Turinys
Piruvato kinazės (PK) trūkumas yra reta paveldima anemijos forma. Piruvato kinazė yra fermentas arba chemikalas, randamas jūsų raudonuose kraujo kūneliuose, reikalingas energijai gaminti. Be šio svarbaus fermento raudonieji kraujo kūneliai greičiau suyra. Šis raudonųjų kraujo kūnelių skaidymas vadinamas hemolize, o PK trūkumas priskiriamas hemolizinei anemijai.Žmonės, turintys PK trūkumą, gimsta su šia būkle. Tai paveldima autosominio recesyvinio modelio, o tai reiškia, kad abu tėvai turi būti sutrikimo nešėjai. Jei kiekvienas iš tėvų yra PK trūkumo nešėjas, jie turi 1 iš 4 galimybę susilaukti vaiko su PK trūkumu.
Simptomai
PK trūkumo simptomai gali prasidėti ankstyvame amžiuje. Neretai naujagimiams, turintiems PK trūkumą, pirmą gyvenimo dieną pasireiškia gelta (odos pageltimas). Ši gelta paprastai būna sunkesnė nei fiziologinė gelta, kurią naujagimiai paprastai išsivysto 2–5 gyvenimo dienomis. Medicininis geltos terminas yra hiperbilirubinemija. Bilirubinas yra raudonųjų kraujo kūnelių randamas pigmentas. Greitas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas esant PK trūkumui padidina bilirubino kiekį kraujyje. Laimei, šią gelta galima gydyti fototerapija (mėlyna šviesa, naudojama pigmentui skaidyti) ir (arba) perpilant kraują.
Priešingu atveju žmonėms, turintiems PK trūkumą, pasireiškia anemijos simptomai: blyški oda, nuovargis ar nuovargis, greitas širdies ritmas ar dusulys. Kai kuriems žmonėms, sergantiems PK trūkumu, išsivysto blužnis, vadinama splenomegalija. Kai kuriems žmonėms, sergantiems lengvomis PK trūkumo formomis, gali būti diagnozuota vėliau gyvenime, nes jie gali turėti nedaug simptomų.
Diagnozė
Panašiai kaip ir kitos anemijos formos, pirmasis kraujo tyrimas (CBC) suteikia pirmąjį raktą. Anemija, susijusi su PK trūkumu, gali būti sunki, todėl labai mažas hemoglobino ir (arba) hematokrito kiekis. Kaip ir kitos hemolizinės anemijos, retikulocitų skaičius (neseniai pagaminti raudonieji kraujo kūneliai) bus padidėjęs, o tai rodo padidėjusią raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
PK trūkumą galima patvirtinti siunčiant kraujo į specializuotas laboratorijas, kad būtų galima nustatyti žemą PK kiekį raudonųjų kraujo kūnelių viduje. Kita vertus, genetiniai tyrimai, ieškantys mutacijų, tampa labiau paplitusiu šios būklės diagnostiniu testu.
Komplikacijos
Kaip apžvelgta anksčiau, dėl raudonųjų kraujo kūnelių skilimo padidėja bilirubino kiekis. Kūdikiams, turintiems PK trūkumą, gali prireikti gydymo fototerapija. Vėliau gyvenime padidėjęs bilirubino kiekis gali kaupti dumblą tulžies pūslėje ir galiausiai sukelti tulžies akmenų vystymąsi.
Žmonėms, turintiems PK trūkumą, taip pat gali išsivystyti geležies perteklius. Ši komplikacija dažniausiai būdinga žmonėms, kuriems reikalinga dažna kraujo perpylimas sunkiai anemijai gydyti. Tačiau tai gali pasireikšti žmonėms, kurie taip pat neturi reikšmingo perpylimo reikalavimo. Yra vaistų, kurie gali padėti organizmui atsikratyti papildomos geležies, vadinamos chelatoriais.
Kaip ir visiems žmonėms, sergantiems hemolizinėmis anemijomis, žmonėms, turintiems PK trūkumą, gresia laikina aplazinė krizė. Tai sukelia parvoviruso B19 infekcija (kuri sukelia penktą vaikų ligą). Parvovirusas nuo 7 iki 10 dienų neleidžia kaulų čiulpams gaminti naujų raudonųjų kraujo kūnelių. Neturint galimybės pakeisti greitai sunaikintų raudonųjų kraujo kūnelių, gali išsivystyti sunki mažakraujystė ir gali prireikti perpylimo, kol gamyba normalizuosis.
Sunki anemija, susijusi su PK trūkumu, vaikams gali pasireikšti dar prieš jiems gimstant. Ši būklė vadinama vandeniniu vaisiu. Hydrops fetalis yra bendras terminas, vartojamas ultragarso išvadoms apibūdinti. Hemolizinės anemijos, tokios kaip PK trūkumas, gali sukelti šią komplikaciją. Atsižvelgiant į sunkumą, tai galima gydyti perpilant vaisių į gimdą (per gimdą).
Gydymas
Kai kurie gydytojai gali patarti vartoti folio rūgštį kasdien. Folio rūgštis yra vitaminas, reikalingas naujiems raudoniesiems kraujo kūneliams gaminti. Laimei, JAV daugelis mūsų maisto produktų yra praturtinti folio rūgštimi.
Paprastai sunki anemija gydoma perpilant kraują. Kai kuriems žmonėms, sergantiems PK trūkumu, kraujo perpylimas reikalingas kas 3–4 savaites. Kiti žmonės gali reikalauti perpylimo tik kartais ligos ar streso metu, tačiau kiti gali niekada nereikalauti perpylimo.
Jei naujagimių bilirubino koncentracija pasiekia kritinę ribą, gali prireikti perpylimo. Atliekant šią procedūrą, iš kūdikio pašalinamas kraujas (taip pat pašalinamas bilirubinas) ir šis kraujas pakeičiamas perpiltu krauju. Ši procedūra yra labai veiksminga pašalinant per didelį bilirubino kiekį iš kraujo.
Tulžies akmenis, kuriuos sukelia PK trūkumas, gali tekti pašalinti atliekant cholecistektomiją, chirurgiškai pašalinant tulžies pūslę. Splenektomija, chirurginis blužnies pašalinimas, gali būti atliekamas siekiant sumažinti anemijos sunkumą, ypač žmonėms, kuriems reikalinga dažna perpylimas. Deja, splenektomija neveikia visiems, turintiems PK trūkumą.
Žodis iš „Wellwell“
Sužinojus, kad jūs ar jūsų vaikas turi PK trūkumų, galite jus sunerimti. Laimei, yra gydymo galimybių ir dauguma žmonių, kuriems yra PK trūkumas, gerai elgiasi. Šiuo metu atliekami PK trūkumo tyrimai ir, tikiuosi, ateityje bus daugiau gydymo galimybių.
- Dalintis
- Apversti
- El