Turinys
MRKH sindromas yra įprastas Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo pavadinimas. MRKH sindromas yra būklė, kai jaunos moterys gimsta arba be makšties ir gimdos, arba su neišsivysčiusia makštimi ir gimda. Tai yra labiausiai paplitęs makšties agenezės tipas. Agenesis lotyniškai reiškia „neišsivystęs“. Todėl makšties agenezė reiškia, kad makštis nėra išsivysčiusi.MRKH pasireiškia mažiausiai vienai iš 4500 moterų. MRKH sindromas pirmą kartą aprašytas 1829 m. Tačiau istoriniai šios ligos įrodymai datuojami 460 m.
Kas yra MRKH sindromas?
Moterims, sergančioms MRKH sindromu, išoriniai lytiniai organai yra normalūs. Jie taip pat gali turėti nedidelę makšties angą, 1-3 cm gylio. Tai gali būti vadinama „makšties duobute“. Jie taip pat paprastai turi veikiančias kiaušides. Tačiau moterų, sergančių MRKH sindromu, vidiniai lytiniai organai yra nenormalūs. Paprastai jie neturi gimdos ir neturi arba yra tik dalinė makštis. Jie taip pat gali turėti iš dalies suformuotą gimdą.
Dėl įprastos išvaizdos moterys MRKH sindromą gali atrasti tik tada, kai nepavyksta gauti mėnesinių. Kitas būdas, kai moterys sužino, kad serga MRKH sindromu, yra tai, kai jos bando ir nesugeba lytiškai santykiauti. Dauguma moterų, sergančių MRKH sindromu, turi tik lytinių organų apsigimimus. Tačiau yra retų atvejų, kai inkstai, šlapimo takai, griaučiai ir širdis taip pat gali būti netinkamai suformuoti.
Kiti MRKH sindromo pavadinimai yra šie:
- Makšties agenezė
- Miullerio agenesis
- Įgimtas gimdos ir makšties nebuvimas (CAUV)
- Miullerio aplazija (MA)
- Küsterio sindromas
Įrodyta, kad MRKH sindromas pasireiškia šeimose. Manoma, kad tai genetinis sutrikimas. Tačiau iki šiol nebuvo nustatyta nė vieno geno, sukeliančio MRKH sindromą. Taip gali būti todėl, kad tai lemia kelių genų sąveika. Taip pat gali būti kitų, genetinių priežasčių, kurios dar nenustatytos.
Tipai ir simptomai
Yra dvi pagrindinės MRKH sindromo variacijos. Labiausiai žinomas tipas yra I tipas. I tipas taip pat žinomas kaip izoliuota MRKH arba Rokitansky seka. Asmenims, turintiems I tipo MRKH, paprastai yra užblokuota arba trūksta gimdos ir makšties su normaliais kiaušintakiais. Jie neturi kitų sindromo simptomų.
Taip pat yra II tipo MRKH, kuris taip pat žinomas kaip MURCS asociacija. MURCS reiškia Miullerio latako aplaziją, inkstų displaziją ir gimdos kaklelio somito anomalijas. Be makšties ir gimdos problemų, II tipo MRKH sergantys asmenys taip pat gali pakenkti inkstams ir raumenų bei kaulų sistemai. Šiek tiek daugiau nei pusė moterų, sergančių MRKH sindromu, turi II tipą.
MRKH sindromą galima klasifikuoti naudojant kelias sistemas:
- ESHRE / ESGE - Europos žmogaus reprodukcijos ir embriologijos draugija ir Europos ginekologinės endoskopijos klasifikacijos draugija
- VCUAM - makšties, gimdos kaklelio, gimdos, adnexo ir su tuo susijusių deformacijų klasifikacija
- AFS / AFSRM - Amerikos vaisingumo draugija ir Amerikos reprodukcinės medicinos klasifikacijos draugija
- Embriologinė-klinikinė klasifikacija
MRKH sindromo poveikis žmogaus kasdieniam gyvenimui priklauso nuo to, kaip stipriai būklė paveikė jų kūną. Gydymas priklauso ir nuo ligos klasifikacijos. Įdomu tai, kad moterims, sergančioms MRKH sindromu, taip pat padidėja klausos problemų rizika.
Diagnozė
MRKH sindromas dažniausiai diagnozuojamas, kai jaunai moteriai nepavyksta gauti mėnesinių. Jei tuo metu atliekamas egzaminas, gydytojas greičiausiai atras visiškai suformuotos makšties ir gimdos trūkumą.
Tolesnė diagnozė gali apimti MRT, ultragarsą ar laparoskopinę operaciją. Šie išsamesni tyrimai gali padėti diagnozuoti kitas organų sistemas, paveiktas MRKH. Jie taip pat gali nustatyti, ar moterims, sergančioms MRKH, yra veikiantis kiaušidžių audinys. Paprastai MRKH sindromui apibūdinti bus naudojamas vienas ar keli tyrimai, kai jis bus nustatytas per fizinį egzaminą.
Gydymas
MRKH sindromą galima gydyti tiek chirurginiu, tiek nechirurginiu būdu. Nechirurginiam gydymui plečiamosios priemonės lėtai sukuria neomaginą. Iš esmės moteris naudoja suapvalintą silikoninę lazdelę, kad slėgtų makšties duobutę. Laikui bėgant tai sukelia makšties gilėjimą ir išsiplėtimą.
Taip pat yra išsiplėtimo technika, kai išsiplėtėjas dedamas ant išmatų. Tada moteris gali naudoti savo kūno svorį, kad padėtų išsiplėsti. Išsiplėtimas yra viso gyvenimo įsipareigojimas. Tačiau kai kurioms moterims reguliarus lytinis aktas gali sumažinti išsiplėtimo poreikį, pasiekus pakankamai gylio.
Yra keletas chirurginių galimybių padidinti makšties gylį arba sukurti makštį moterims, sergančioms MRKH sindromu. „Vecchietti“ procedūra pritvirtina karoliuką prie makšties duobutės. Tada pritvirtinamas siūlas, kuris eina į dubenį ir iš pilvo. Norėdami pagilinti makštį, ant šio sriegio galima pritraukti trauką. Kai makštis yra bent 7-8 cm gylio, prietaisas pašalinamas. Tada moterys gali išplėsti makštį, kad išlaikytų jos gylį ir funkciją. Ši procedūra yra greitesnė nei nechirurginis išsiplėtimas ir gali reikėti mažiau motyvacijos.
Moterims taip pat gali būti atliekama chirurginė vaginoplastika. Vaginoplastikos metu sukuriama ertmė, o tada išklojama audiniu, kad būtų neovagina. Yra keletas audinių tipų, kurie gali būti naudojami neovaginai iškloti. Tai apima pilvaplėvės, gaubtinės žarnos ir skruosto gleivinės audinius. Neovagina taip pat gali būti išklota odos transplantatu. Daugeliu atvejų moterims reikės išplėsti neovaginą, kad ji išliktų po operacijos.
Gydant MRKH sindromą, svarbi ir psichologinė parama. Gimimas be gimdos ir daugumos makšties gali sukelti rimtų savivertės problemų. Tai taip pat gali priversti moteris jaustis nepilnaverčiomis ar abejoti savo moteriškumu. Yra internetinės palaikymo grupės. Moterims taip pat gali būti naudinga pagalba asmeniškai ir terapija.
Vaikai, turintys MRKH
Kai kurios moterys, turinčios MRKH sindromą, gali turėti biologinių palikuonių, jei jos to nori. Kai moteriai, sergančiai MRKH, yra funkcinės kiaušidės, kiaušialąstėms nuimti galima naudoti apvaisinimo in vitro metodus. Tada apvaisintus kiaušinėlius galima implantuoti į pakaitalą.
Deja, daugeliui moterų IVF pakaitalas gali būti finansiškai ar teisiškai neįmanomas. Procedūros gali būti gana brangios ir gali būti neapdraustos. Be to, įstatymai apie surogatą yra skirtingi.
Taip pat buvo pavienių pranešimų apie sėkmingas gimdos transplantacijas. Gimdos transplantacija gali leisti MRKH sindromą turinčiai moteriai pastoti. Tačiau vargu ar gimdos transplantacijos bus gana plačiai prieinamos gana ilgai. Todėl moterys, sergančios MRKH sindromu, šiuo metu neturėtų jų tikėtis.