Turinys
Tananatoforinė displazija yra sunkus genetinis skeleto sutrikimas, kai galūnės yra neįprastai trumpos, o rankose ir kojose yra odos perteklius. Be to, sergantieji šia liga turi siaurą krūtinę, trumpus šonkaulius, nepakankamai išsivysčiusius plaučius (plaučių hipoplazija), taip pat išsiplėtusią galvą su didele kakta ir plačiai išdėstytomis akimis. Šis sutrikimas yra suskirstytas į du tipus: žmonėms, turintiems I tipą, yra išlenkti šlaunų kaulai ir suploti kaulai stubure (būklė vadinama platyspondyly), tuo tarpu II tipo žmonėms yra tiesūs šlaunų kaulai ir „dobilų lapų kaukolė“, anomalija, kai priekinė Būklė yra labai reta - tai pastebima kiekvienam iš 20 000–50 000 gimdymų, tačiau prognozė yra labai bloga, o nukentėjusiems žmonėms reikalinga plati medicininė pagalba.Simptomai
Kadangi thanatoforinė displazija yra įgimta būklė, jos poveikis lengvai pastebimas gimus. Simptomai skiriasi sunkumu ir dažniu. Dažniausiai tai pasitaiko 80–99 procentais atvejų:
- Depresinis nosies tiltas: Nosies tiltelis yra plokštesnis nei įprastai.
- Labai trumpos galūnės: Taip pat žinomas kaip "mikromelija", dėl sutrikimo galūnės yra nepakankamai išvystytos ir gana trumpos.
- Nenormali metafizė: Ilgesnių kaulų (pvz., Šlaunies kaulo) augimo plokštelės yra dalyje, vadinamoje metafize. Turintieji šią būklę, jie yra netinkamai suformuoti ir neveikia normaliai.
- Plokščias veidas: Veido bruožai tų, kuriems yra būklė, yra lygesni ir ne tokie ryškūs.
- Protinė negalia: Sunkią intelekto negalią, kurios intelekto koeficientas yra 20 ar mažiau, dažnai lydi būklė.
- Didelis kaukolės dydis: Ši būklė, vadinama „makrocefalija“, yra ryškus būklės požymis.
- Išlygintos slanksteliai: Šiais atvejais stuburo kaulai yra netinkamai suformuoti ir suploti.
- Žemas raumenų tonas: Turintieji šią būklę, raumenų tonusas yra žemesnis nei būdingas, ši būklė vadinama „raumenų hipotonija“.
- Siaura krūtinė: Žemesnis krūtinės apimtis, šalia siauro peties, yra dar vienas šios būklės požymis.
- Nereikalinga oda: Odos perteklius, vedantis į raukšles ir suglebusias, dažnai lydi tanatoforinę displaziją.
- Trumpas kaklas: Turintieji tokią būklę kaklas dažnai būna santykinai trumpesnis.
- Neišsivystę plaučiai: Taip pat žinomas kaip „plaučių hipoplazija“, neišsamus plaučių susidarymas, dėl kurio kyla kvėpavimo sunkumų, yra dar vienas požymis ir pagrindinė mirties priežastis dėl šios būklės.
Nuo 30 iki 79 procentų laiko gydytojai pastebi:
- Trumpi pirštai: Neįprastai trumpi pirštai ir pirštai - būklė, vadinama „brachydactyly“, dažnai pasireiškia tiems, kurie serga šia liga.
- Kurtumas: Daugeliu atvejų pastebimi klausos defektai iki visiško kurtumo.
- Prenatalinio augimo trūkumas: Nėštumo metu thanatoforinė displazija gali sukelti lėtesnį vaisiaus augimą ir vystymąsi.
- Sumažėjęs paviršiaus dydis: Kitas šios būklės požymis yra mažesnis veido dydis, palyginti su galvos dydžiu.
- Išsipūtusi akis: Akys, kurios ryškiai išsikiša, yra dar vienas dažniausiai matomas būklės požymis.
Galiausiai, retesni thanatoforinės displazijos simptomai, atsirandantys mažiau nei 30 procentų laiko, yra šie:
- Inkstų anomalijos: Kai kuriems šios būklės atvejams būdingi inkstų sutrikimai, turintys įtakos jų funkcijai.
- Pakitęs kryžkaulio sąnarys: Kryžkaulio sąnarys yra svarbus kryžkaulio kaulo (uodegikaulio) ir klubo galo sąnarys. Dėl šios būklės atsirandantys skeleto anomalijos gali turėti įtakos jo stabilumui ir funkcijai.
- Dobilo lapų kaukolė: Tai yra stipri deformacija, kurią kaukolės kaulai susilieja per anksti vystymosi metu. Tai sukelia stiprų išsipūtimą kaukolės priekyje ir šonuose.
- Prieširdžių septinis defektas: Įgimtas širdies ydas - tai nenormali sienos anga, dalijanti viršutines širdies kameras.
- Hidrocefalija: Smegenų smegenų skysčio perteklius smegenyse, žinomas kaip hidrocefalija, gali sukelti pavojingą smegenų slėgio padidėjimą.
- Kifozė: Suapvalintas kuprotas yra dar vienas ženklas, kad tanatoforinė displazija.
- Labai lankstūs sąnariai: Ši sąlyga gali paveikti sąnarių formavimąsi, dėl ko atsiranda hiperlankstumas.
- Kvėpavimo sistemos nepakankamumas: Susijusi su plaučių hipoplazija, kuri dažnai lydi būklę, tai yra nuolatinė problema gauti pakankamai deguonies kvėpuojant.
- Klubo displazija: Visiškas klubo formavimosi trūkumas yra dar vienas požymis.
Pažymėtina, kad ši būklė yra labai sekinanti, o prognozė yra labai prasta. Tananatoforinė displazija dažnai sukelia negimusį kūdikį, o išgyvenamumas vaikystėje reikalauja daug medicininio valdymo.
Priežastys
Pirmiausia, thanatoforinė displazija yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia mutacija FGFR3 genui. Šis genas reguliuoja baltymo, kuris vadovauja smegenų audinių ir kaulų vystymuisi, aktyvumą, todėl jis tampa pernelyg aktyvus, dėl kurio atsiranda apsigimimų ir deformacijų.
Nors tikslus mechanizmas vis dar tiriamas, yra žinoma, kad tai seka vadinamuoju „autosominiu dominuojančiu“ paveldėjimo modeliu. Šiais atvejais ligai sukelti pakanka tik vienos geno mutacijos kiekvienoje ląstelėje. Pažymėtina, kad beveik visi tanatoforinės displazijos atvejai pasitaiko tiems, kurie neturi šeimos istorijos, ir nė vienas žinomas asmuo, turintis šią būklę, neturėjo vaikų.
Diagnozė
Dažniausiai ši būklė diagnozuojama prenatališkai. Genetiniai tyrimai, kurių metu tikrinamos vaisiaus chromosomos, genai ir baltymai, gali padėti patvirtinti arba paneigti artėjančius tanatoforinės displazijos atvejus. Tokiu darbu bus galima nustatyti FGFR3 geno anomalijas. Be to, ultragarsu, KT ar rentgenografine nėštumo patikra gali būti naudojama uždelstam ar paveiktam kaukolės vystymuisi izoliuoti esant šiai būklei.
Gydymas
Negalima gydyti nuo thanatoforinės displazijos, todėl gydymo galimybės paprastai apima esamų sąlygų valdymą, taip pat sprendimus, turinčius įtakos kūdikio gimdymui. Pavyzdžiui, makšties gimimas gali būti saugiai neįmanomas.
Būklės prognozė yra labai prasta; dauguma su juo gimusių miršta dėl kvėpavimo nepakankamumo netrukus po gimimo, nors kai kurie išgyvena ilgiau, jei yra medicininė pagalba. Taigi, jei priešgimdyminė atranka, ypač molekuliniai genetiniai tyrimai, atskleidžia atitinkamo geno mutaciją, nėštumo nutraukimas yra galimybė apsvarstyti.
Po gimimo pagrindinė medicinos personalo užduotis yra sumažinti daugelio šios būklės simptomų poveikį ir žalą. Kūdikiams, norint išgyventi, reikės kvėpavimo sistemos palaikymo - vamzdelių, norint pristatyti deguonį į kūną. Be to, gali būti skiriami epilepsijos vaistai traukuliams priimti, chirurgija gali būti naudojama šuntams hidrocefalijai sukelti (tokiu būdu nutekant smegenų skysčio perteklių), gali prireikti dekompresijos metodų, kad būtų sumažintas slėgis tarp kaukolės ir kaklo, ir klausos aparatų naudojimas sutrikimų atvejais.
Įveikti
Neabejotina, kad šios ligos našta yra labai didelė, ir, nepaisant tam tikros tvirtos pažangos, ligos prevencija ar atkūrimas neįmanomas. Paprasčiau tariant, iššūkiai, su kuriais susiduria žmonių, sergančių thanatoforine displazija, yra daugybė ir įvairialypių.
Gali prireikti konsultacijos, kad padėtų nukentėjusiųjų artimiesiems, kurie išmoksta susidoroti su šios retos ligos sunkumais. Be to, paramos grupės ir organizacijos, kurios pasisako už tuos, kuriems reikia pagalbos, pvz., UCLA tarptautinis skeleto displazijos registras, gali suteikti papildomos pagalbos ir informacijos. Be to, kadangi ši sąlyga yra tam tikras nykštukiškumas, tokios organizacijos kaip „Mažieji Amerikos žmonės“ taip pat gali teikti reikiamą advokatūrą ir paramą.
Žodis iš „Wellwell“
Įgimti sutrikimai, tokie kaip tanatoforinė displazija, yra nepaprastai sunkūs tiek medicininiu, tiek asmeniniu požiūriu. Faktas yra tas, kad prognozės yra labai prastos, o žmonėms, turintiems tokią būklę, reikia daug medicininės intervencijos ir priežiūros. Tačiau, kaip ir visoms genetinėms ligoms, aptikimo ir gydymo metodai visada tobulėja. Dėka nenuilstančių tyrėjų, gydytojų, advokatų grupių, taip pat pacientų ir jų šeimų pastangų, sergančiųjų šia liga vaizdas gerėja.