Turinys
Pseudoachondroplazija yra kaulų sutrikimas ir nykštukės tipas. Jai daugiausia būdingas vidutinis galvos ir veido dydis, tačiau žemas ūgis, paprastai vyrams ir moterims žemesnis nei 4 pėdos. Nors pseudoakondroplaziją sukelia genetinė mutacija, sutrikimo požymiai matomi tik maždaug po 2 metų, kai vaiko augimo tempas pradeda smarkiai mažėti.Pseudoachondroplazija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad vaikas gali paveldėti vieną defektinį geną iš motinos ar tėvo ir išsivystyti ligą. Kai kuriais atvejais naujas de novo geno mutacija vaikui taip pat gali sukelti sutrikimą, tokiu atveju nebūtų šeimos istorijos. Pirmą kartą pseudoachondroplazija gydytojai nurodė 1959 m., Ir iš pradžių buvo manoma, kad tai yra spondiloepifizinės displazijos tipas. Dabar tai yra jos pačios sutrikimas, kurį sukelia specifinės genų mutacijos.
Pseudoachondroplazija yra labai reta, ja serga ir diagnozuojama tik 1 iš 30 000 žmonių.
Simptomai
Kūdikiai, kuriems yra pseudoadondroplazija, ligos požymių nerodys maždaug nuo 9 mėnesių iki 2 metų amžiaus, kai augimas smarkiai sulėtėja, palyginti su standartine augimo kreive, užimantis vietą penktojoje ar mažesnėje procentilėje.
Vaikai, sergantys pseudoachondroplazija, vis tiek vaikščios per vidutinį laikotarpį (nuo 12 iki 18 mėnesių), tačiau dėl kaulų ir klubų anomalijų linkę braidžioti ir netaisyklingai eiti.
Kiti ženklai:
- Skoliozės nustatymas
- Nenormalūs stuburo išlinkimai, pavyzdžiui, S formos ar vidinė kreivė
- Gimdos kaklelio nestabilumas, esant ribotam, įtemptam ar nenormaliam kaklo judesiui
- Sąnarių skausmas, pirmiausia klubų, kulkšnių, pečių, alkūnių ir riešų srityje
- Ribotas judesio diapazonas alkūnėse ir klubuose
- Klubų poslinkis, klubai išeina iš lizdų
- Kelio deformacijos
- Galimas nuskaitymo ar vaikščiojimo vėlavimas
Pirmuosius savo gyvenimo metus jūsų pediatras atidžiai stebės jūsų vaiką reguliariai lankydamasis kas kelis mėnesius ir pažymės visus matomus klausimus, kad juos būtų galima stebėti ir atlikti papildomus bandymus. Jei nerimaujate dėl vaiko augimo ir vystymosi, būtinai aptarkite tai su juo.
Priežastys
Pseudoachondroplaziją sukelia kremzlės oligomerinės matricos baltymo (COMP) mutacija. COMP genas yra atsakingas už pagalbą gaminant COMP baltymą, kuris supa ląsteles, sudarančias raiščius ir sausgysles, taip pat ląsteles, kurios padeda formuotis kaulams.
Nors kūdikis gali paveldėti geno defektą, jei jį turi vienas arba abu jų tėvai, mutacija taip pat gali įvykti savaime, neturint šeimos istorijos.
Diagnozė
Kadangi pseudoachondroplazija yra labai reta, specialistas gali atlikti kelis vaiko tyrimus, kad patvirtintų diagnozę. Tai apima rentgeno, magnetinio rezonanso, kompiuterinės tomografijos ir kai kuriais atvejais EOS vaizdo technologijos derinį, kuris gali sukurti 3-D vaizdą ir yra daromas, kai vaikas stovi stačiai, o tai gali padėti gydytojams pamatyti svorio padėtį ir , esant nykštukiškumui, padėkite tiksliau diagnozuoti būklę.
Taip pat gali būti naudojama artrograma, kai į klubus, kelius ar kulkšnis įšvirkščiami kremzlės dažai. Tai naudinga diagnozuojant, taip pat planuojant chirurgiją, nustačius diagnozę. Vaikai, kuriems gali būti pseudoekondroplazija, taip pat atliks genetinius tyrimus, kad padėtų nustatyti bet kokias jų DNR deformacijas.
Gydymas
Pseudoachondroplazija veikia daugelį kiekvieno vaiko kūno sistemų, todėl kiekvienas gydymo planas individualiai pritaikomas pacientui kiekvienu atveju atskirai. Kadangi daugelį vaikų, sergančių pseudoekondroplazija, taip pat kenčia nuo osteoartrito ir stuburo problemų, prieš nustatant gydymą atsižvelgiama į šiuos veiksnius.
Priklausomai nuo simptomų, susijusių su pseudoakondroplazija, sunkumo, yra ir chirurginės galimybės, pavyzdžiui, stuburo suliejimas, ir nechirurginės, pavyzdžiui, stuburo atramos petnešoms, kineziterapija ir vaistai nuo sąnarių skausmo.
Kadangi kiekvienas gydymo planas yra individualus, turėtumėte glaudžiai bendradarbiauti su savo vaiko ortopedu, kineziterapeutu, neurologu ir psichologu, jei reikia, kad būtų sudarytas geriausias jų planas.
Net nustačius gydymo planą, jūsų vaiko specialistai laikui bėgant stebės, ar nėra degeneracinių sąnarių ligų. Vaikų, sergančių pseudoachondroplazija, kojos paprastai būna skirtingo ilgio, o tai trumpuoju laikotarpiu daro įtaką jų eisenai, tačiau ilgainiui gali sukelti klubo problemų. Neretai pseudoadondroplazija sergančiam žmogui senstant reikia klubo ar kelio, dėl eisenos problemų, susijusių su šia liga.
Laikui bėgant taip pat gali kilti neurologinių problemų, tokių kaip rankų ir kojų silpnumas dėl riboto ar nenormalaus kaklo judesio, taigi, nors ir bus nustatytas pradinis gydymo planas, tikėtina, kad laikui bėgant jį reikės keisti, kad vaikas galėtų prisitaikyti augant. ir kyla naujų klausimų.
Įveikti
Žmonės, sergantys pseudoadondroplazija, neturi intelekto sutrikimų ar intelekto delsimo dėl šios ligos, tačiau vis tiek ji gali būti izoliuojanti. Yra daugybė organizacijų, kurios gali padėti suteikti paramą ir informaciją pseudoakondroplazijos pacientams ir jų šeimoms. Pagrindinė jų yra mažieji Amerikos žmonės, ne pelno siekianti visų rūšių nykštukė, orientuota į bendraamžių sąveiką, švietimą, stipendijas ir stipendijas.
Pseudoadondroplazija sergantiems žmonėms taip pat gali būti naudinga gauti artrito bendruomenės paramą, nes sąnarių skausmas yra didelė ligos dalis. Artrito fondas teikia išteklius tiems, kurie kenčia nuo visų tipų artrito, taip pat būdus, kaip įsitraukti į bendruomenę, ir išteklius kovai su artritu jūsų santykiuose, darbe, su draugais ir šeima.
Žodis iš „Wellwell“
Nors diagnozavus pseudoachondroplaziją reikės visą gyvenimą stebėti mediciną, šia liga sergančių vaikų gyvenimo trukmė yra vidutinė ir, turėdami tinkamą gydymo planą, jie gali gyventi gana normaliai. Kas keleri mėnesiai gali būti stresas, kai matote, kaip jūsų vaikas pas pediatrą praleido augimo etapus, tačiau anksti diagnozavę ligą, jūs ir jūsų vaikas turės įrankius, kurių reikia norint išspręsti su pseudoadondroplazija susijusias kliūtis, kad būtų lengviau gyventi. kasdieniame gyvenime ir raskite palaikymo pas reikiamus specialistus ir grupes.
Dažniausi nykštukavimo tipai