Motorinių neuronų ligų tipai

Turinys

• Apžvalga
• Bendrieji požymiai ir simptomai
• Motorinių neuronų ligų tipai
• Diagnozė ir gydymas
• Įveikti

Jei dauguma žmonių išgirsta žodžius „motorinių neuronų liga“, galvoja apie ką nors, jie galvoja apie amiotrofinę šoninę sklerozę (ALS). Tačiau yra keletas kitų motorinių neuronų ligų tipų. Laimei, visos motorinių neuronų ligos yra nedažnos.

Apžvalga

Kai judate, elektriniai signalai iš smegenų siunčiami į nugaros smegenis išilgai viršutinių motorinių neuronų. Nervų ląstelės sinapsės nugaros smegenų priekiniame rage, o tada persiunčiamos per periferinių nervų apatinius motorinius neuronus. Elektriniai signalai, einantys palei šiuos neuronus, signalizuoja raumenį susitraukti, o tai lemia judėjimą.

Būklės, turinčios įtakos šiam normaliam signalizavimui, vadinamos motorinių neuronų ligomis. Užpakalinis nugaros smegenų ragas neša informaciją, susijusią su pojūčiais, o priekinis - su judesiu. Dėl šios priežasties motorinių neuronų ligos pirmiausia veikia judėjimą.

Atsižvelgdami į tam tikrus fizinio egzamino rezultatus, neurologai gali nustatyti nervų sistemos problemą ir, remdamiesi tuo, galimą diagnozę.

Bendrieji požymiai ir simptomai

Motorinių neuronų ligos gali būti suskirstytos į dvi pagrindines kategorijas, atsižvelgiant į tai, ar jos veikia viršutinius, ar apatinius motorinius neuronus. Kai kurios motorinių neuronų ligos veikia tik viršutinius motorinius neuronus, o kitos - pirmiausia apatinius motorinius neuronus. Kai kurie, kaip ir ALS, veikia abu.

Viršutinių motorinių neuronų ligos simptomai yra šie:

• Spastiškumas: raumenų standumo, įtempimo, standumo ir nelankstumo derinys. Esant stipriam spastiškumui, jūsų raumenys gali jaustis „įstrigę“. Su švelniu spastiškumu galbūt pavyks pajudinti raumenis, tačiau jie reaguoja netikėtai ar trūkčiojant.
• Standumas: nevalingas raumenų „sustingimas“.
• Padidėję sausgyslių refleksai: pavyzdžiui, jūsų kelio trūkčiojimas gali būti ryškesnis nei įprasta.

Apatinių motorinių neuronų ligos simptomai yra šie:

• Atrofija: raumenų jėgos ir masės praradimas.
• Fascikuliacijos: spontaniškas ir nevalingas raumenų susitraukimas, kuris gali būti matomas kaip trūkčiojimas po oda.

Motorinių neuronų ligų tipai

Yra keletas skirtingų motorinių neuronų ligų, kurios skiriasi atsižvelgiant į tai, ar jos veikia viršutinius, ar apatinius motorinius neuronus, pradinius simptomus, amžiaus grupę ir jų prognozę. Kai kurie iš jų apima:

Amiotrofinė šoninė sklerozė

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS), dar vadinama Lou Gehrigo liga, yra progresuojanti motorinių neuronų liga, kuria serga maždaug 16 000 amerikiečių. Ji prasideda raumenų silpnumu, dažniausiai tik vienoje kūno pusėje. Būklė prasideda rankose dažniau nei kojose. Anksti pagrindinis požymis gali būti žavėjimasis, tačiau galiausiai jis progresuoja su viršutinio ir motorinio neurono požymiais ir simptomais. Kai paveikiama diafragma, gali prireikti mechaninio vėdinimo.

Paprastai liga paprastai neveikia pažinimo, o dauguma žmonių yra budrūs (be jokios demencijos), net kai liga yra labai pažengusi. Vidutinė gyvenimo trukmė sergant ALS yra maždaug nuo dvejų iki penkerių metų, tačiau ji gali labai skirtis - po 10 metų gyvi 10% žmonių.

ALS apžvalga

Pirminė šoninė sklerozė

Pirminė šoninė sklerozė (PLS) yra viršutinių motorinių neuronų liga, sutrikdanti smegenų ir nugaros smegenų signalus. Smegenų žievės ląstelės, atsakingos už judėjimą, lėtai žūva. Rezultatas yra lėtai progresuojantis silpnumas, susijęs su viršutinių motorinių neuronų požymiais, tokiais kaip spastiškumas, standumas ir padidėję giliųjų sausgyslių refleksai. Skirtingai nuo amiotrofinės lateralinės sklerozės, apatinių motorinių neuronų radiniai, tokie kaip atrofija ir fascikuliacijos, nėra tokie ryškūs. Neaišku, kiek PLS yra paplitęs, tačiau manome, kad jis yra rečiau paplitęs nei ALS.

Ligos pradžioje pirminė šoninė sklerozė gali būti painiojama su ALS. Kadangi ALS gali prasidėti tik viršutinių motorinių neuronų požymiais, gali praeiti daug metų, kol paaiškės PLS diagnozė. Net tuo metu gali būti sunku pasakyti, kuri iš būklių sukelia simptomus, nes kai kuriems žmonėms, turintiems tariamą PLS, atsiras žemesnių motorinių neuronų radiniai, įrodantys, kad liga iš tikrųjų yra ALS. Visa tai yra gana painus būdas pasakyti, kad kelerius metus po simptomų atsiradimo gali būti neįmanoma žinoti, ar būklė tikrai yra ALS, ar PLS.

Taip pat reikės atmesti kitas sąlygas, tokias kaip paveldima spastinė paraparezė. PLS linkusi progresuoti lėčiau nei ALS, pacientai paprastai gyvena apie dešimtmetį su savo simptomais.

Pirminės šoninės sklerozės apžvalga

Progresuojanti raumenų atrofija

Tam tikra prasme progresuojanti raumenų atrofija (PMA) yra priešinga pirminiai šoninei sklerozei. PMA pažeidžiami tik apatiniai motoriniai neuronai, tuo tarpu PLS pažeidžiami tik viršutiniai motoriniai neuronai. Kadangi paveikti apatiniai motoriniai neuronai, progresuojantis silpnumas yra dažnas simptomas. Kadangi viršutiniai motoriniai neuronai neturi įtakos, viršutinių motorinių neuronų požymių, tokių kaip standumas, neatsiranda. Progresuojanti raumenų atrofija yra retesnė nei ALS, tačiau jos prognozė geresnė.

Tai gali būti kruopštus procesas diagnozuojant progresuojančią raumenų atrofiją, nes simptomai yra panašūs į kitas sąlygas. Visų pirma, prieš nustatant galutinę diagnozę, pirmiausia reikia atmesti tokias ligas kaip ALS, daugiažidininė motorinė neuropatija (periferinės neuropatijos forma) ir stuburo raumenų atrofiją.

Progresuojantis bulbarinis paralyžius

Progresuojantis bulbarinis paralyžius apima lėtą smegenų kamieno degeneraciją, kurioje yra nervai (kaukolės nervai), valdantys veidą, liežuvį ir gerklę. Dėl to progresuojantis bulbarinis paralyžius pradės sunkiai kalbėti, ryti ir kramtyti. Galūnių silpnumas taip pat gali išryškėti progresuojant ligai, turint ir viršutinių, ir apatinių motorinių neuronų požymių. Žmonėms, sergantiems progresuojančiu bulbariniu paralyžiumi, taip pat gali būti nevaldomi ir kartais netinkami juoko ar verkimo protrūkiai. Neretai žmonėms, sergantiems progresuojančiu bulbariniu paralyžiumi, išsivysto ALS. Myasthenia gravis yra autoimuninis neuromuskulinis sutrikimas, kuris taip pat gali pasireikšti panašiai.

Po poliomielito sindromas

Poliomielitas yra virusas, atakuojantis priekinius nugaros smegenų rago motorinius neuronus, dėl kurio paralyžius. Laimei, dėl agresyvių skiepų šis virusas buvo išnaikintas. Tačiau kai kurie iš tų, kurie sirgo šia liga, gali skųstis silpnumu, vadinamu po poliomielito sindromu. Tai gali būti dėl senėjimo ar sužalojimo, dėl kurio miršta palyginti nedaug išgyvenusių motorinių neuronų, kontroliuojančių anksčiau paveiktos galūnės judėjimą. Šis sutrikimas pasireiškia tik vyresnio amžiaus žmonėms, kurie anksčiau sirgo poliomielitu. Paprastai tai nekelia pavojaus gyvybei.

Kenedžio liga

Kennedy liga atsiranda dėl su X susijusios genetinės mutacijos, veikiančios androgenų receptorius. Sutrikimas sukelia lėtai progresuojantį arčiausiai liemens esančių raumenų silpnumą ir skausmą. Taip pat dalyvauja veidas, žandikaulis ir liežuvis. Kadangi ji yra susijusi su X, Kennedy liga paprastai veikia vyrus. Moterys, turinčios genetinę mutaciją, yra nešėjos, turinčios 50 proc. Tikimybę perduoti geną savo vaikams. Moterys, turinčios mutaciją, taip pat gali patirti nedidelių simptomų, tokių kaip pirštų mėšlungis, o ne gilesnis silpnumas.

Kadangi ši liga veikia androgenų receptorius (receptorius, prie kurių jungiasi estrogenai ir testosteronas), vyrai, turintys sutrikimą, taip pat gali patirti tokius simptomus kaip ginekomastija (krūtų padidėjimas), sėklidžių atrofija ir erekcijos disfunkcija. Žmonių, sergančių Kennedy liga, gyvenimo trukmė paprastai yra normali, nors silpnėjimo metu jiems gali prireikti vežimėlio.

Kennedy ligos apžvalga

Stuburo raumenų atrofija

Stuburo raumenų atrofija yra paveldima liga, kuria dažniausiai serga vaikai. Tai sukelia SMN1 geno defektai ir paveldima kaip autosominis recesyvinis modelis. Dėl šio sugedusio geno nėra pagaminama pakankamai SMN baltymų, o tai lemia apatinių motorinių neuronų degeneraciją. Tai veda prie silpnumo ir raumenų išsekimo.

Yra trys pagrindiniai SMA tipai, kurių kiekviena apima skirtingo amžiaus vaikus.

• 1 tipo SMA, dar vadinama Werdnigo-Hoffmano liga, tampa akivaizdi vaikui sulaukus šešių mėnesių. Vaikas turės hipotoniją (diskelių raumenis) ir nedažnai judės savaime. Laukiamu laiku jie negalės savarankiškai atsisėsti. Dėl sunkumų kvėpuojant ir išlaikant pakankamai jėgų kvėpuoti, dauguma šių vaikų miršta sulaukę dvejų metų.
• II tipo SMA prasideda šiek tiek vėliau, išryškėja nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. Šie vaikai negalės stovėti ar vaikščioti be pagalbos, be to, jiems bus sunku kvėpuoti. Tačiau vaikai, turintys II tipo SMA, paprastai gyvena ilgiau nei tie, kurie serga Werdnigu-Hoffmanu, kartais gyvena iki pilnametystės.
• IIIA tipo SMA, dar vadinama Kugelberg-Welander liga, išryškėja nuo 2 iki 17 metų amžiaus. Vaikai, turintys šį sutrikimą, gali turėti tam tikrų sunkumų bėgdami ar lipdami laipteliais. Jie taip pat gali turėti nugaros problemų, tokių kaip skoliozė. Tačiau šį sutrikimą turinčių vaikų gyvenimo trukmė gali būti normali.

Stuburo raumenų atrofijos (SMA) apžvalga

Diagnozė ir gydymas

Nėra jokių labai efektyvių motorinių neuronų ligų gydymo būdų. Medicininė terapija orientuota į kuo geresnį ligos simptomų kontrolę. Tačiau norint sužinoti, kokių simptomų galima numatyti, taip pat atmesti kitas labiau gydomas ligas, svarbu nustatyti teisingą diagnozę.

Naudodamiesi fiziniu egzaminu ir kitomis technikomis, tokiomis kaip elektromiografija, nervų laidumo tyrimai ir prireikus genetiniai tyrimai, neurologai gali padėti nustatyti teisingą diagnozę. Tinkama diagnozė leidžia jūsų neurologui kuo labiau valdyti jūsų simptomus ir numatyti bei pasirengti galimoms komplikacijoms.

Įveikti

Pradžioje komentavome, kad „laimei“ motorinių neuronų ligos yra nedažnos. Tai gali būti gerai, nebent jums ar artimam žmogui išsivysto viena iš šių sąlygų. Tada, be šių ligų simptomų, galite pastebėti, kad yra mažiau tyrimų ir mažiau paramos, nei tikėtumėte. Nors šios ligos yra nedažnos, tokiomis priemonėmis kaip retųjų vaistų įstatymas daugiau dėmesio skiriama šioms mažiau paplitusioms, bet ne mažiau svarbioms sąlygoms.

Jūs galite jaustis vienišas, jei jums diagnozuota motorinių neuronų liga. Skirtingai nuo didelių ten esančių „krūties vėžio šalininkų“ grupių, nematome didžiulių grupių, pavyzdžiui, progresuojančio bulbarinio paralyžiaus šalininkų. Vis dėlto sąmoningumas auga ir bent jau ALS palaikymas.

Žmonėms, sergantiems motorinių neuronų ligomis, reikia pagalbos, kaip ir tiems, kurie serga dažniau. Nors savo bendruomenėje galbūt neturite palaikymo grupės, ten ji yra yra remti bendruomenes internete, kur žmonės, turintys specifinių motorinių neuronų būklę, gali „susitikti“ ir bendrauti su kitais, kurie susiduria su tomis pačiomis problemomis. Nors neturime „tabletės“ ​​ar operacijos, skirtos ligai gydyti, galime daug padaryti, kad žmonės galėtų gerai gyventisu liga, o dabartiniai tyrimai teikia vilties, kad pažanga bus padaryta netolimoje ateityje.