Turinys
Menkeso liga yra reta, dažnai mirtina neurodegeneracinė liga, turinti įtakos organizmo gebėjimui absorbuoti varį. Sužinokite apie ligos kilmę, simptomus, diagnozę ir gydymo galimybes.Kilmė
1962 m. Gydytojas Džonas Menkesas ir jo kolegos iš Kolumbijos universiteto Niujorke paskelbė mokslinį straipsnį apie penkis kūdikius vyrus, turinčius savitą genetinį sindromą. Šis sindromas, dabar žinomas kaip Menkeso liga, Menkeso kinkinių plaukų liga arba Menkeso sindromas, buvo nustatytas kaip vario apykaitos organizme sutrikimas.
Kadangi šia liga sergantys žmonės negali tinkamai absorbuoti vario, smegenyse, kepenyse ir kraujo plazmoje trūksta šios pagrindinės maistinės medžiagos. Panašiai ir kitose kūno dalyse, įskaitant inkstus, blužnį ir griaučių raumenis, kaupiasi per daug vario.
Kas serga Menkeso liga?
Menkeso liga pasitaiko visų etninių grupių žmonėms. Dalyvaujamas genas yra X (moteriškoje) chromosomoje, o tai reiškia, kad sutrikimą dažniausiai patiria vyrai. Moterys, turinčios geno defektą, paprastai neturi simptomų, nebent egzistuoja tam tikros kitos neįprastos genetinės aplinkybės. Manoma, kad Menkeso liga gali pasireikšti nuo vieno asmens 100 000 gyvų gimusių iki vieno iš 250 000 gyvų gimimų.
Simptomai
Yra daug Menkeso ligos variantų, o simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių. Sunki arba klasikinė forma turi savitų simptomų, paprastai prasidedančių, kai kam nors yra maždaug du ar trys mėnesiai. Simptomai yra:
- Vystymosi etapų praradimas (pavyzdžiui, kūdikis nebegali laikyti barškučio)
- Raumenys tampa silpni ir „disketiški“, jų raumenų tonusas yra žemas
- Priepuoliai
- Blogas augimas
- Galvos plaukai yra trumpi, reti, šiurkštūs ir susukti (panašūs į laidus) ir gali būti balti arba pilki
- Veidas turi suglebusius skruostus ir ryškius žvynelius
Asmenims, sergantiems Menkeso liga, pavyzdžiui, su X susieta cutis laxa, gali pasireikšti ne visi simptomai arba jie gali skirtingais laipsniais.
Diagnozė
Kūdikiai, gimę klasikine Menkeso liga, gimę, įskaitant plaukus, atrodo normalūs. Tėvai dažnai pradeda įtarti, kad kažkas negerai, kai jų vaikas yra maždaug dviejų ar trijų mėnesių amžiaus, kai paprastai pradeda vykti pokyčiai. Lengvesnėmis formomis simptomai gali nepasireikšti, kol vaikas nebus vyresnis. Moterims, turinčioms trūkumų turinčio geno, gali būti susukti plaukai, bet ne visada. Štai ką gydytojai siekia diagnozuoti:
- Mažas vario ir ceruloplazmino kiekis kraujyje, kai vaikui sukanka šešios savaitės (iki tol jis nėra diagnozuotas)
- Aukštas vario kiekis placentoje (gali būti išbandytas naujagimiams)
- Nenormalus katecholio kiekis kraujyje ir likvore (CSF), net ir naujagimiui
- Odos biopsija gali patikrinti vario apykaitą
- Mikroskopinis plaukų tyrimas parodys Menkeso anomalijas
Gydymo galimybės
Kadangi Menkes trukdo variui patekti į kūno ląsteles ir organus, logiška, kad vario patekimas į ląsteles ir organus, kuriems to reikia, turėtų padėti panaikinti sutrikimą, tiesa, tai nėra taip paprasta. Mokslininkai bandė leisti į raumenis varį, o rezultatai buvo nevienodi. Atrodo, kad kuo anksčiau ligos metu atliekamos injekcijos, tuo teigiamesni rezultatai. Lengvesnės ligos formos gerai reaguoja, tačiau sunki forma nerodo daug pokyčių. Ši terapijos forma, kaip ir kitos, vis dar tiriama.
Gydymas taip pat sutelktas į simptomų palengvinimą. Be medicinos specialistų, fizinė ir darbo terapija gali padėti maksimaliai išnaudoti potencialą. Dietologas ar dietologas rekomenduos kalorijų dietą, dažnai į kūdikių mišinius dedant papildus. Genetinė asmens šeimos patikra nustatys nešiotojus ir suteiks konsultacijas bei rekomendacijas dėl pasikartojimo rizikos.
Jei jūsų vaikui diagnozuota Menkeso liga, galite pasikalbėti su savo gydytoju apie savo šeimos genetinę atranką. Atrankos metu bus nustatyti nešiotojai ir tai gali padėti jūsų gydytojui suteikti konsultacijas ir rekomendacijas dėl pasikartojimo rizikos, kuri yra maždaug kas ketvirtas nėštumas. Susipažinimas su pelno nesiekiančia organizacija „The Menkes Foundation“ šeimoms, kurias paveikė „Menkes“ liga, gali padėti rasti paramą.