Turinys
- Ūminis kepenų nepakankamumas
- Kas yra alfa-1 antitripsino trūkumas?
- Cirozė ar lėtinis kepenų nepakankamumas
- Kepenų cista arba navikas
Ūminis kepenų nepakankamumas
Šis nerimą keliantis sindromas dažniausiai pasireiškia anksčiau gerai kūdikiui, vaikui ar paaugliui ir gali būti sukeltas daugelio infekcinių ar medžiagų apykaitos priežasčių ir reakcijų į vaistus.
Gelta pasireiškia greitai, dažnai kartu su virškinimo trakto simptomais, tokiais kaip vėmimas ir karščiavimas.
Mes esame pasiryžę aptarnauti vaikus, turinčius šį sutrikimą, kai tik mums apie tai pranešama, ir dirbame su mūsų skubios pagalbos komanda, intensyviosios terapijos specialistais ir, jei reikia, su mūsų vaikų kepenų chirurgais, kad visą parą teiktų geriausią būklę vaikams, sergantiems šia liga. .
Kas yra alfa-1 antitripsino trūkumas?
Alfa-1 antitripsino (A1AT) trūkumas yra paveldima liga, kai baltymas, žinomas kaip A1AT, negali išsiskirti iš kepenų į kraują pakankamu kiekiu. Tai sukelia A1AT baltymo trūkumą kraujotakoje. A1AT yra specializuotas baltymas, blokuojantis kitų baltymų, svarbių uždegimui (patinimui) ir audinių skaidymui organizme, veikimą. Kai A1AT baltymui trūksta kraujotakos, audinių uždegimas ir audinių pažeidimai yra sunkesni, ypač plaučiuose. Defektinis A1AT baltymas, kuris lieka kepenyse, gali sukelti kepenų uždegimą (hepatitą), kuris gali pereiti į cirozę (nuolatinius kepenų randus) ir kepenų nepakankamumą.
A1AT trūkumas yra gana dažnas, maždaug 1 iš 1 500–2 000 žmonių. Abu tėvai turi būti genetinio defekto nešiotojai, norėdami susilaukti vaiko, turinčio A1AT trūkumo. Nors tėvai nešiotojai iš dalies gamina nenormalų A1AT baltymą, jiems paprastai nėra simptomų arba jie yra labai minimalūs, ir jie gali nesuprasti, kad yra iš dalies paveikti, kol jų vaikui nebus diagnozuota būklė.
Simptomai
Maždaug 10 procentų naujagimių, sergančių kepenų liga, bus diagnozuotas A1AT trūkumas. Naujagimiams gali išsivystyti gelta kaip kepenų uždegimo, susijusio su A1AT trūkumu, dalis. Vyresniems vaikams ir paaugliams gali pasireikšti ilgą laiką uždegusios kepenys, dėl kurių gali išsivystyti randai (cirozė). Plaučių liga dažniausiai išsivysto tik suaugus. Suaugusiesiems, sergantiems A1AT trūkumu, gali kilti sunkumų dėl lėtinės obstrukcinės plaučių ligos (LOPL), emfizemos, lėtinio bronchito, astmos, kosulio ir pakartotinių plaučių infekcijų.
Diagnozė
Tyrimai paprastai atliekami, kai vaikui yra neaiškios priežasties kepenų uždegimas arba kai šeimos istorija rodo A1AT kepenų ligą. Standartinis atrankos testas yra matuoti A1AT baltymo kiekį kraujyje. Esant A1AT trūkumui, serume A1AT lygis bus žemas. Kai nustatomas žemas A1AT lygis, paprastai atliekamas papildomas tyrimas, siekiant nustatyti nenormalių A1AT baltymų tipus, kurie yra cirkuliacijoje. Retais atvejais gali prireikti išsamesnės geno DNR analizės.
Kepenų patinimo ir pažeidimo dydį galima įvertinti atliekant pilvo ultragarsą (sonogramą), atliekant kepenų uždegimo ir funkcijos kraujo tyrimus bei kepenų biopsiją, kur gaunamas nedidelis kepenų audinio gabalėlis, o po to tiriamas mikroskopu, kad būtų galima ieškoti pokyčių būdingas A1AT trūkumui.
Gydymas
Nėra vaistų nuo A1AT trūkumo. Terapija apima simptomų kontrolę ir bandymą užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi. Norint apsaugoti plaučius, labai svarbu, kad nukentėjęs asmuo ir aplinkiniai nerūkytų. Reikėtų skiepyti nuo virusų, tokių kaip hepatitas A ir hepatitas B, kurie gali dar labiau pakenkti kepenims. Sunku numatyti, kaip stipriai pakenks kepenys. Laikui bėgant, atliekami kepenų funkcijos tyrimai. Kai kuriems pacientams per visą gyvenimą gali būti minimali kepenų liga; tačiau nedaugeliui žmonių prireiks persodinti kepenis.
Cirozė ar lėtinis kepenų nepakankamumas
Cirozę ar lėtinį kepenų nepakankamumą gali sukelti daugybė kepenų ir tulžies ligų, išvardytų klinikinėse tarnybose, arba kartais pasireikšti be žinomos priežasties. Mūsų požiūris į pediatrinius pacientus, turinčius šią problemą, yra pradėti nuo išsamios anamnezės, fizinio tyrimo ir mitybos įvertinimo.
Mes taip pat nuoširdžiai diskutuojame su pacientu ir šeimos nariais apie tai, kas susiję su gyvybę išganančios kepenų transplantacijos vertinimu.
Kepenų cista arba navikas
Vaiko kepenyse gali atsirasti daugybė gerybinių ir piktybinių apsigimimų ar navikų.
Mūsų požiūris prasideda nuodugnia medicininių dokumentų apžvalga ir vizualizavimo tyrimais. Mes glaudžiai bendradarbiaujame su savo intervenciniais radiologais ir chirurgais, kad kuo greičiau nustatytume tikslią diagnozę.
Jei diagnozė yra piktybinis navikas, mes kartu su vaikų onkologais ir vaikų chirurgais nusprendžiame geriausią būdą, kuris gali apimti chemoterapiją, radiaciją, embolizaciją, chirurginį pašalinimą ir (arba) kepenų transplantaciją.