Turinys
Kearns-Sayre sindromas (KSS) yra reta genetinė būklė, kurią sukelia žmogaus mitochondrijų, komponentų, esančių visose kūno ląstelėse, problema. „Kearns-Sayre“ sukelia akių ir regos sutrikimus, todėl gali atsirasti kitų simptomų, pavyzdžiui, širdies ritmo problemų. Paprastai šios problemos prasideda vaikystėje ar paauglystėje. KSS galima plačiau suskirstyti į kitus retų mitochondrijų sutrikimų tipus. Tai gali turėti ryškių, tačiau KSS simptomų, kurie sutampa.Sindromas yra pavadintas Thomasui Kearnsui ir George'ui Sayre'ui, kurie pirmą kartą aprašė sindromą 1958 metais.
Simptomai
KSS sergantys žmonės dažniausiai būna sveiki gimę. Simptomai prasideda palaipsniui. Akių problemos dažniausiai būna pirmosios.
Pagrindinis KSS bruožas yra tai, kas vadinama lėtine progresuojančia išorine oftalmoplegija (CPEO). KSS yra tik viena iš genetinių problemų rūšių, galinčių sukelti CPEO. Tai sukelia tam tikrų raumenų, judinančių pačią akį, ar vokus, silpnumą ar net paralyžių. Laikui bėgant tai pablogėja palaipsniui.
Šių raumenų silpnumas sukelia tokius simptomus:
- Nuleisti akių vokai (paprastai prasideda pirmiausia)
- Sunkumas pajudinti akis
Kitas pagrindinis KSS bruožas yra kita būklė: pigmentinė retinopatija. Tai atsiranda dėl akies nugaros dalies (tinklainės), veikiančios šviesai pajusti, suskaidymo. Tai gali sumažinti regėjimo aštrumą, kuris laikui bėgant blogėja.
Žmonės, turintys Kearns-Sayre sindromą, taip pat gali turėti papildomų simptomų. Kai kurie iš jų gali apimti:
- Širdies ritmo laidumo problemos (kurios gali sukelti staigią mirtį)
- Koordinavimo ir pusiausvyros problemos
- Raumenų silpnumas rankose, kojose ir pečiuose
- Rijimo pasunkėjimas (dėl raumenų silpnumo)
- Klausos praradimas (gali sukelti kurtumą)
- Intelekto funkcionavimo mažėjimas
- Galūnių skausmas ar dilgčiojimas (dėl neuropatijos)
- Cukrinis diabetas
- Žemas ūgis (iš mažo augimo hormono)
- Endokrininės problemos (pvz., Antinksčių nepakankamumas ar hipoparatiroidizmas)
Visiems šiems simptomams pasireikš ne visi, turintys KSS. Šių problemų skaičius ir sunkumas yra labai įvairūs. Kearns-Sayre sindromo simptomai paprastai prasideda nesulaukus 20 metų.
Priežastys
DNR yra paveldima genetinė medžiaga, kurią gaunate iš savo tėvų. Kearns-Sayre sindromas yra genetinė liga, kurią sukelia tam tikros rūšies DNR: mitochondrijų DNR mutacijos. Priešingai, didžioji dalis jūsų kūno DNR yra saugoma jūsų ląstelių branduolyje, chromosomose.
Mitochondrijos yra organelio-maži ląstelės komponentai, atliekantys specifines funkcijas. Šios mitochondrijos atlieka daug svarbių vaidmenų, ypač energijos apykaitą jūsų kūno ląstelėse. Jie padeda jūsų kūnui paversti maisto energiją forma, kurią jūsų ląstelės gali naudoti. Mokslininkai teigia, kad mitochondrijos yra kilusios iš tų, kurios iš pradžių buvo nepriklausomos bakterijų ląstelės, turinčios savo DNR. Šiai dienai mitochondrijose yra keletas nepriklausomų DNR. Didelė dalis šios DNR vaidina svarbų vaidmenį palaikant jų energijos apykaitos vaidmenį.
KSS atveju dalis mitochondrijų DNR buvo pašalinta-prarasta iš naujųjų mitochondrijų. Tai sukelia problemų, nes baltymų, paprastai pagamintų naudojant DNR kodą, pagaminti negalima. Kiti mitochondrijų sutrikimų tipai atsiranda dėl kitų specifinių mitochondrijų DNR mutacijų, ir tai gali sukelti papildomų simptomų grupes. Dauguma mitochondrijų sutrikimų turinčių žmonių turi vienų paveiktų mitochondrijų, kiti - normalių.
Mokslininkai nėra tikri, kodėl konkretus mitochondrijų DNR ištrynimas, nustatytas KSS, sukelia specifinius ligos simptomus. Problemos tikriausiai netiesiogiai kyla dėl sumažėjusios ląstelėms prieinamos energijos. Kadangi mitochondrijų yra daugumoje žmogaus kūno ląstelių, prasminga, kad mitochondrijų ligos gali paveikti daugybę skirtingų organų sistemų. Kai kurie mokslininkai teigia, kad akys ir akių raumenys gali būti ypač jautrūs mitochondrijų problemoms, nes jie labai priklauso nuo jų energijos.
Diagnozė
KSS diagnozė priklauso nuo fizinio egzamino, ligos istorijos ir laboratorinių tyrimų. Akių egzaminas yra ypač svarbus. Pavyzdžiui, sergant pigmentine retinopatija, tinklainė turi akių brėžinį ir taškus. Egzamino ir ligos istorijos dažnai pakanka, kad gydytojas įtartų KSS, tačiau diagnozei patvirtinti gali prireikti genetinių tyrimų.
Kad KSS būtų laikoma galimybe, turi būti ir CPEO, ir pigmentinė retinopatija. Be to, turi būti bent vienas kitas simptomas (pvz., Širdies laidumo problemos). Svarbu, kad gydytojai pašalintų kitas problemas, galinčias sukelti CPEO. Pavyzdžiui, CPEO gali pasireikšti kitomis mitochondrijų sutrikimo formomis, tam tikromis raumenų distrofijos rūšimis ar sergant Greivso liga.
Tam tikri medicininiai tyrimai gali padėti diagnozuoti ir įvertinti būklę. Kiti bandymai gali atmesti kitas galimas priežastis. Kai kurie iš jų gali apimti:
- Genetiniai tyrimai (paimti iš kraujo ar audinių mėginių)
- Raumenų biopsija
- Elektroretinografija (ERG; toliau vertinti akį)
- Stuburo bakstelėjimas (norint įvertinti smegenų skystį)
- Kraujo tyrimai (siekiant įvertinti įvairius hormonų kiekius)
- Širdies tyrimai, pvz., EKG ir echokardiograma
- Smegenų MRT (siekiant įvertinti galimą centrinės nervų sistemos įsitraukimą)
- Skydliaukės tyrimai (norint pašalinti Greivso ligą)
Diagnozė kartais vėluoja, iš dalies dėl to, kad KSS yra retas sutrikimas, ir daugelio bendrosios praktikos gydytojų patirtis su juo yra ribota.
Gydymas
Svarbu gydytis pas gydytoją specialistą, turintį mitochondrijų sutrikimų gydymą. Deja, šiuo metu mes neturime jokių gydymo būdų, kurie padėtų sustabdyti Kearns-Sayre sindromo progresavimą ar gydyti pagrindinę problemą. Tačiau yra keletas gydymo būdų, kurie gali padėti pašalinti kai kuriuos simptomus. Tinkamas gydymas yra pritaikytas konkrečioms asmens patiriamoms problemoms. Pavyzdžiui, kai kurie gydymo būdai gali apimti:
- Širdies ritmo reguliatorius esant širdies ritmo problemoms
- Kochlearinis implantas klausos problemoms gydyti
- Folio rūgštis (žmonėms, kurių smegenų skystyje yra mažai 5-metiltetrahidrofolato)
- Chirurgija (tam tikroms akių problemoms ar akių vokų nusileidimo problemoms ištaisyti)
- Hormonų pakaitalai (pvz., Augimo hormonas žemo ūgio atveju arba insulinas diabetui gydyti)
Vitamino gydymas taip pat kartais naudojamas žmonėms, sergantiems KSS, nors mums trūksta išsamių tyrimų apie jų veiksmingumą. Pavyzdžiui, vitamino kofermentas Q10 gali būti skiriamas kartu su kitais vitaminais, pavyzdžiui, vitaminais B ir vitaminu C.
Žmonėms, sergantiems KSS, reikia reguliariai pasitikrinti su specialistu, kad būtų galima patikrinti, ar nėra būklės komplikacijų. Pavyzdžiui, jiems gali tekti reguliariai vertinti, pavyzdžiui:
- EKG ir Holterio stebėjimas (širdies ritmui stebėti)
- Echokardiografas
- Klausos tyrimai
- Endokrininės funkcijos kraujo tyrimai
Ypač svarbu bendradarbiauti su savo gydytoju stebint KSS širdies sutrikimų požymius, nes jie kartais gali sukelti staigią mirtį.
Mokslininkai taip pat stengiasi sukurti naujus galimus KSS ir kitų mitochondrijų sutrikimų gydymo būdus. Pavyzdžiui, vieno požiūrio metu bandoma selektyviai suskaidyti paveiktą mitochondrijų DNR, paliekant nepažeistas žmogaus įprastas mitochondrijas. Teoriškai tai gali sumažinti arba pašalinti KSS ir kitų mitochondrijų sutrikimų simptomus.
Mitochondrijų ligos gydymasPaveldėjimas
KSS yra genetinė liga, o tai reiškia, kad ją sukelia genetinė mutacija, egzistuojanti nuo gimimo. Tačiau dažniausiai KSS turintis asmuo to negaudavo iš savo tėvų. Dauguma KSS atvejų yra „pavieniai“. Tai reiškia, kad asmuo, turintis būklę, turi naują genetinę mutaciją, kurios negavo nė vienas iš tėvų. Vaikui trūksta mitochondrijų DNR, nors jų tėvų mitochondrijos buvo gerai.
Rečiau KSS gali būti perduodamas šeimose. Kadangi ją sukelia geno, esančio mitochondrijose, mutacija, ji paveldi kitaip nei kitos ne mitochondrijų ligos. Vaikai gauna visas savo mitochondrijas ir mitochondrijų DNR iš motinų.
Skirtingai nuo kitų genų tipų, mitochondrijų genai perduodami tik motinoms vaikams - niekada ne iš tėvų savo vaikams. Taigi motina, turinti KSS, gali ją perduoti savo vaikams. Tačiau dėl to, kaip mitochondrijų DNR gaunama iš motinos, jos vaikai gali būti visiškai nepaveikti, gali būti paveikti tik silpnai arba gali būti labai paveikti. Būklę gali paveldėti tiek berniukai, tiek mergaitės.
Kalbėjimasis su genetikos patarėju gali padėti suvokti konkrečią riziką. Moterys, sergančios KSS, gali naudoti apvaisinimo in vitro metodus, kad būtų išvengta ligos perdavimo savo potencialiems vaikams. Tam gali būti naudojami tik donorų arba donorų mitochondrijų kiaušinėliai.
Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimaiŽodis iš „Wellwell“
Gali būti pražūtinga sužinojus, kad jūs ar jūsų mylimas žmogus turi mitochondrijų sutrikimą, pvz., KSS. Apie šią retą būklę reikia daug sužinoti ir iš pradžių ji gali jaustis didžiulė. Tačiau yra daugybė pacientų grupių, kurios padės jums susisiekti su kitais, turinčiais patirties dėl šios ar susijusios būklės. Šios grupės gali padėti praktiškai ir emociškai nukreipti bei palaikyti. Laimei, su nuolatine medicinos komandos pagalba daugelis KSS turinčių žmonių gali gyventi ilgai ir turiningai.