Turinys
Sticklerio sindromas yra reta paveldima ar genetinė būklė, veikianti jungiamąjį kūno audinį. Konkrečiau kalbant, asmenims, turintiems Sticklerio sindromą, paprastai būna genų, gaminančių kolageną, mutacija. Šios genų mutacijos gali sukelti kai kurias arba visas šias Sticklerio sindromo savybes:- Akių problemos, įskaitant trumparegystę, vitreoretinalinę degeneraciją, glaukomą, kataraktą ir tinklainės skylutes ar atsiskyrimą. Kai kuriais atvejais akių problemos, susijusios su Sticklerio sindromu, gali apakinti.
- Vidurinės ausies anomalijos, galinčios sukelti mišrų, sensorineurinį ar laidų klausos praradimą, pasikartojančias ausų infekcijas, skysčių ausyse ar hiperistinį ausies kaulų paslankumą.
- Skeleto anomalijos, įskaitant išlenktą stuburą (skoliozė ar kifozė), judrūs sąnariai, ankstyvas artritas, krūtinės ląstos deformacijos, vaikystės klubų sutrikimai (vadinama Legg-Calve-Perthes liga) ir apibendrintos sąnarių problemos.
- Remiantis kai kuriais tyrimais, žmonėms, sergantiems Sticklerio sindromu, mitralinio vožtuvo prolapsas gali pasireikšti dažniau nei visoje populiacijoje.
- Dantų anomalijos, įskaitant netinkamą sąkandį.
- Išlyginta veido išvaizda kartais vadinama Pierre Robin seka. Tai dažnai apima tokias savybes kaip gomurio plyšys, bifidinė uvula, aukštas išlenktas gomurys, liežuvis, kuris yra toliau atgal nei įprastai, sutrumpintas smakras ir mažas apatinis žandikaulis. Atsižvelgiant į šių veido bruožų sunkumą (kuris kiekvienam asmeniui labai skiriasi), šios sąlygos gali sukelti maitinimo problemų, ypač kūdikystėje.
- Kitos funkcijos gali būti hipertonija, plokščios pėdos ir ilgi pirštai.
Sticklerio sindromas yra labai panašus į susijusią būklę, vadinamą Marshallo sindromu, nors asmenys, turintys Marshallo sindromą, be daugelio Sticklerio sindromo simptomų, paprastai turi sutrumpintą ūgį. Sticklerio sindromas yra suskirstytas į penkis potipius, atsižvelgiant į tai, kurie iš anksčiau minėtų simptomų yra. Simptomai ir sunkumas labai skiriasi tarp asmenų, sergančių Sticklerio sindromu, net tose pačiose šeimose.
Priežastys
Manoma, kad Sticklerio sindromo dažnis yra maždaug 1 iš 7500 gimimų. Tačiau manoma, kad būklė diagnozuota nepakankamai. Sticklerio sindromas perduodamas iš tėvų vaikams pagal autosominį dominuojantį modelį. Rizika, kad tėvai, sergantys Sticklerio sindromu, perduos šią sąlygą vaikui, yra 50 procentų už kiekvieną nėštumą. Sticklerio sindromas pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims.
Diagnozė
Sticklerio sindromas gali būti įtariamas, jei turite šio sindromo savybių ar simptomų, ypač jei kam nors iš jūsų šeimos narių buvo diagnozuotas Sticklerio sindromas. Genetiniai tyrimai gali būti naudingi diagnozuojant Sticklerio sindromą, tačiau šiuo metu medicinos bendruomenės nėra nustatę standartinių diagnozės kriterijų.
Gydymas
Nuo Sticklerio sindromo išgydyti negalima, tačiau yra daugybė gydymo būdų ir gydymo būdų, skirtų valdyti Sticklerio sindromo simptomus. Ankstyvas Sticklerio sindromo atpažinimas ar diagnozė yra svarbi, kad būtų galima patikrinti ir greitai gydyti susijusias ligas. Chirurginė veido anomalijų, tokių kaip gomurio plyšimas, korekcija gali padėti valgyti ir kvėpuoti. Korekciniai lęšiai ar operacija gali būti naudinga gydant akių problemas. Klausos aparatai ar chirurginės procedūros, tokios kaip ventiliacijos vamzdelių įdėjimas, gali ištaisyti ar gydyti ausų problemas. Kartais priešuždegiminiai vaistai gali būti naudingi gydant artritą ar sąnarių problemas, sunkiais atvejais gali prireikti chirurginių sąnarių pakeitimų.