Turinys
Celiakija yra genetinė būklė, o tai reiškia, kad jums reikia „teisingų“ genų, kad ją išsivystytumėte, ir diagnozę. HLA-DQ2 yra vienas iš dviejų pagrindinių celiakijos genų ir yra dažniausiai pasitaikantis genas, susijęs su celiakija (HLA-DQ8 yra kitas vadinamasis „celiakijos genas“).Dauguma gydytojų mano, kad celiakijai išsivystyti reikia bent vienos HLA-DQ2 arba HLA-DQ8 kopijos.
Celiakijos genetikos pagrindai
Genetika gali būti painus dalykas, o celiakijos genetika yra ypač paini. Štai šiek tiek supaprastintas paaiškinimas.
Visi turi HLA-DQ genus. Tiesą sakant, visi paveldi dvi HLA-DQ genų kopijas - vieną iš savo motinos ir vieną iš savo tėvo. Yra daug skirtingų HLA-DQ genų tipų, įskaitant HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 ir HLA-DQ1.
Celiakijos riziką kelia HLA-DQ2 ir HLA-DQ8 genų variantai.
Kadangi visi paveldi du HLA-DQ genus (po vieną iš kiekvieno iš tėvų), gali būti, kad asmuo turi vieną HLA-DQ2 kopiją (dažnai rašoma kaip heterozigotas HLA-DQ2), dvi HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigotas) kopijas. arba nėra HLA-DQ2 kopijų (HLA-DQ2 neigiama).
Be to, yra bent trys skirtingos HLA-DQ2 geno versijos. Vienas, žinomas kaip HLA-DQ2.5, kelia didžiausią celiakijos riziką; apie 13% JAV Kaukazo gyventojų turi šį specifinį geną. Tačiau žmonėms, turintiems kitas HLA-DQ2 versijas, taip pat gresia celiakija.
Jei turite geną, kokia yra jūsų rizika?
Tai priklauso.
Žmonės, turintys dvi HLA-DQ2 kopijas (labai maža dalis gyventojų), turi didžiausią bendrą celiakijos riziką. Pagal patentuotą rizikos įvertinimą, pagrįstą paskelbtais tyrimais, kuriuos sukūrė genetinių tyrimų tarnyba „MyCeliacID“, celiakija pasireiškia žmonėms, turintiems dvi DQ2 kopijas, maždaug 31 kartus daugiau nei visos populiacijos.
Žmonėms, turintiems dvi HLA-DQ2 kopijas, taip pat padidėja rizika susirgti bent vieno tipo ugniai atsparia celiakija (kuri atsiranda, kai dieta be glitimo neveikia kontroliuojant būklę) ir su enteropatija susijusiai T - ląstelių limfoma, vėžio rūšis, susijusi su celiakija.
Žmonės, turintys tik vieną HLA-DQ2 kopiją, turi maždaug 10 kartų didesnę riziką susirgti celiakija, pasak „MyCeliacID“. Tiems, kurie turi ir HLA-DQ2, ir HLA-DQ8, kitą celiakijos geną, rizika yra maždaug 14 kartų didesnė už įprastos populiacijos riziką.
Dalyvauja kiti veiksniai
Ne visiems, kurie nešioja HLA-DQ2, išsivysto celiakija - genas yra daugiau nei 30% JAV gyventojų (daugiausia turinčių Šiaurės Europos genetinį paveldą), tačiau tik maždaug 1% amerikiečių serga celiakija.
Tyrėjai mano, kad yra daugybė kitų genų, nustatančių, ar genetiškai jautrus asmuo iš tikrųjų vystosi būklę, tačiau jie dar nenustatė visų susijusių genų.