Turinys
- Genetiniai sindromai, sukeliantys klausos praradimą
- Nesindrominės genetinės klausos praradimo priežastys
- Kaip mano priežiūros paslaugų teikėjai pažymi mano genetinę klausos praradimo priežastį?
- Kaip galima nustatyti genetinį klausos praradimo sutrikimą?
Taip pat galima derinti genetinį klausos praradimą ir įgytą klausos praradimą. Įgytas klausos praradimas yra klausos praradimas, atsirandantis dėl aplinkos priežasčių, tokių kaip šalutinis vaistų poveikis, chemikalų poveikis ar stiprus garsas.
Genetiniai sindromai, sukeliantys klausos praradimą
Ne visi įgimti klausos sutrikimai yra genetiniai ir ne visi genetiškai susiję klausos praradimai pasireiškia gimus. Nors didžioji dalis paveldimo klausos praradimo nėra susijusi su specifiniu sindromu, daugelis genetinių sindromų (galbūt daugiau nei 300) yra susiję su įgimtu klausos praradimu, įskaitant:
- Alporto sindromas: būdingas inkstų nepakankamumas ir progresuojantis sensorineurinis klausos praradimas.
- Branchio-Oto-inkstų sindromas
- Su X susieta Charcot Marie Tooth (CMT): taip pat sukelia periferinę neuropatiją, kojų problemas ir būklę, vadinamą „kampanijos butelių veršeliais“.
- Goldenharo sindromas: būdingas nepakankamas ausies, nosies, minkšto gomurio ir apatinio žandikaulio išsivystymas. Tai gali paveikti tik vieną veido pusę, o ausis gali atrodyti iš dalies suformuota.
- Jervello ir Lange-Nielseno sindromas: be sensorineurinio klausos praradimo, ši būklė taip pat sukelia širdies aritmijas ir alpimą.
- Mohr-Tranebjaerg sindromas (DFN-1): šis sindromas sukelia sensorineurinį klausos praradimą, kuris prasideda vaikystėje (dažniausiai po to, kai vaikas išmoko kalbėti) ir vis labiau blogėjo. Tai taip pat sukelia judesio problemas (nevalingus raumenų susitraukimus) ir rijimo sunkumus, be kitų simptomų.
- Norrie liga: šis sindromas taip pat sukelia regėjimo ir psichikos sutrikimų.
- Pendredo sindromas: Pendringas sindromas sukelia sensorineurinį klausos praradimą abiejose ausyse kartu su skydliaukės problemomis (gūžys).
- Sticklerio sindromas: Sticklerio sindromas turi daug kitų savybių, be klausos praradimo. Tai gali būti lūpos ir gomurio plyšimas, akių problemos (net apakimas), sąnarių skausmai ar kitos sąnarių problemos ir specifinės veido savybės.
- Treacherio Collinso sindromas: šis sindromas sukelia nepakankamą veido kaulų išsivystymą. Asmenys gali turėti nenormalių veido savybių, įskaitant akių vokus, kurie linkę pasvirti žemyn, o blakstienos beveik nėra.
- Waardenburgo sindromas: be klausos praradimo šis sindromas gali sukelti akių problemų ir plaukų ir akių pigmento (spalvos) sutrikimų.
- Usherio sindromas: gali sukelti tiek klausos praradimą, tiek vestibulinius sutrikimus (galvos svaigimą ir pusiausvyros praradimą).
Nesindrominės genetinės klausos praradimo priežastys
Kai paveldimas klausos praradimas nėra susijęs su kitomis specifinėmis sveikatos problemomis, jis vadinamas ne sindrominiu. Didžioji dalis genetinio klausos praradimo patenka į šią kategoriją.
Ne sindrominį klausos praradimą dažniausiai sukelia recesyviniai genai. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų perduoda geną, susijusį su klausos praradimu, jis nebus išreikštas arba nepasireikš vaikui. Abiem tėvams reikia perduoti recesyvinį geną vaikui, kad būtų klausos sutrikimas.
Nors atrodo, kad klausos praradimas, susijęs su recesyviniu genu, greičiausiai neįvyks, maždaug 70 iš 100 klausos praradimo atvejų nėra sindrominiai, o 80 iš 100 asmenų yra klausos sutrikimas, kurį sukėlė recesyviniai genai. Likę 20 procentų atsiranda dėl dominuojančių genų, kuriems reikalingas tik vieno iš tėvų genas.
Kaip mano priežiūros paslaugų teikėjai pažymi mano genetinę klausos praradimo priežastį?
Jei peržiūrite gydytojo užrašus, galite rasti nesuprantamų akronimų. Čia paaiškinama, kaip ne sindrominis klausos praradimas gali būti pažymėtas gydytojo pastabose:
- pavadintas sutrikimu
- su ___ susijęs kurtumas (kur ___ yra kurtumą sukeliantis genas)
- įvardijama pagal genų vietą
- DFN paprasčiausiai reiškia kurtumą
- Reiškia autosominis dominantas
- B reiškia autosominį recesyvą
- X reiškia susietą su X (perduodamas per tėvų X chromosomą)
- skaičius žymi geno eiliškumą, kai jis susietas ar aptiktas
Pavyzdžiui, jei klausos sutrikimą gydytojas įvardija pagal konkretų geną, galite pamatyti kažką panašaus į su OTOF susijusį kurtumą. Tai reikštų, kad OTOF genas buvo jūsų klausos sutrikimo priežastis. Tačiau jei jūsų gydytojas klausos sutrikimui apibūdinti naudojo geno vietą, pamatytumėte aukščiau išvardytų taškų derinį, pvz., DFNA3. Tai reikštų, kad kurtumas buvo autosominis dominuojantis genas su 3 genų kartografavimo tvarka. DFNA3 taip pat vadinamas su konnexinu 26 susijęs kurtumas.
Kaip galima nustatyti genetinį klausos praradimo sutrikimą?
Nustatyti genetines priežastis, kurias gydytojai taip pat vadina etiologija, gali būti labai apmaudu. Kad sumažintumėte priežasties nustatymo sunkumus, turėtumėte laikytis komandos principo. Jūsų komandą turėtų sudaryti otolaringologas, audiologas, genetikas ir genetikos patarėjas. Tai atrodo didelė komanda, tačiau turint daugiau nei 65 genetinius variantus, kurie gali sukelti klausos praradimą, norėsite sumažinti bandymų kiekį, jei jų reikia.
Jūsų otolaringologas arba ENT gali būti pirmasis gydytojas, kurį matote bandydami nustatyti genetinio klausos praradimo priežastį. Jie atliks išsamią istoriją, atliks fizinį egzaminą ir prireikus nukreips jus pas audiologą, kad atliktų išsamų audiologijos darbą.
Kiti laboratoriniai darbai gali apimti toksoplazmozę ir citomegalovirusą, nes tai yra dažnos prenatalinės infekcijos, galinčios sukelti kūdikių klausos praradimą. Šiuo metu gali būti nustatytos bendros sindrominės klausos praradimo priežastys ir galite būti nukreipti pas genetiką, kad ištirtų specifinius genus, susijusius su įtariamu sindromu.
Nustačius arba pašalinus įprastus sindromus, LOR rekomenduos jus genetikui ir genetikos patarėjui. Jei yra įtariamų įtariamų genetinių variantų, bandymai bus atliekami tik su tais genais. Jei nėra įtariamo genetinio varianto, jūsų genetikas aptars, kokias tyrimo galimybes geriausia apsvarstyti.
Jūsų genetikas imsis informacijos iš audiologijos vertinimo, kad padėtų atmesti kai kuriuos tyrimus. Jie taip pat gali užsisakyti kitus tyrimus, pavyzdžiui, elektrokardiogramą (EKG ar EKG), kad būtų galima pamatyti jūsų širdies ritmą, o tai taip pat padės susiaurinti tai, ką jie tikrina. Tikslas yra tai, kad genetikas, prieš užsakydamas testus, galėtų maksimaliai išnaudoti tyrimų naudą, nes tai gali sugaišti laiką, pastangas ir išteklius.