Turinys
- Kas yra Gošė liga?
- Kas sukelia Gošė ligą?
- Kokie yra Gošė ligos simptomai?
- Kaip diagnozuojama Gošė liga?
- Kaip gydoma Gošė liga?
- Kokios yra Gošė ligos komplikacijos?
- Ką galiu padaryti, kad išvengčiau Gošė ligos?
- Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
- Gyvenimas su Gošė liga
Pagrindiniai klausimai- Tolesni žingsniai
Kas yra Gošė liga?
Gošė liga yra retas genetinis sutrikimas, kurį perduoda tėvai vaikams (paveldimi). Kai sergate Gošė liga, jums trūksta fermento, skaidančio riebalines medžiagas, vadinamas lipidais. Lipidai pradeda kauptis tam tikruose organuose, pavyzdžiui, blužnyje ir kepenyse.
Tai gali sukelti daug įvairių simptomų. Jūsų blužnis ir kepenys gali labai padidėti ir nustoti veikti normaliai. Ši liga taip pat gali paveikti jūsų plaučius, smegenis, akis ir kaulus.
Yra 3 Gošė ligos tipai:
- 1 tipas. Tai yra labiausiai paplitusi Gošė ligos rūšis. Ja serga apie 90% šia liga sergančių žmonių. Jei turite 1 tipo, kraujyje nėra pakankamai trombocitų. Dėl to galite lengvai sumušti mėsa ir jaustis labai pavargęs (pavargęs). Jūsų simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje. Jums gali padidėti kepenys ar blužnis. Jūs taip pat galite turėti inkstų, plaučių ar griaučių problemų.
- 2 tipas. Šia ligos forma kūdikiai serga nuo 3 iki 6 mėnesių. Tai lemtinga. Daugeliu atvejų vaikai gyvena ne daugiau kaip 2 metus.
- 3 tipas. Simptomai yra skeleto problemos, akių judesio sutrikimai, traukuliai, kurie laikui bėgant tampa vis akivaizdesni, kraujo sutrikimai, kvėpavimo sutrikimai, kepenų ir blužnies padidėjimas.
Kas sukelia Gošė ligą?
Gošė liga perduodama iš tėvų vaikams (yra paveldima). Tai sukelia GBA geno problema.
Tai autosominis recesyvinis sutrikimas. Tai reiškia, kad kiekvienas iš tėvų turi praeiti nenormaliu GBA genu, kad vaikas gautų Gaucherį. Tėvai gali turėti tik 1 GBA geną, todėl neturi jokių ligos požymių, tačiau yra ligos nešiotojai. 1 tipo Gošė liga dažniausiai randama tarp aškenazių žydų, turinčių daug trūkumų turinčio GBA nešiotojų.
Kokie yra Gošė ligos simptomai?
Kiekvieno žmogaus simptomai gali skirtis. Daugeliui žmonių simptomai prasideda vaikystėje. Kai kuriems žmonėms būdingi labai nestiprūs simptomai.
Gošė ligos simptomai gali būti:
- Padidėjusi blužnis
- Padidėjusios kepenys
- Akių judėjimo sutrikimai
- Geltonos dėmės akyse
- Nepakankamas sveikų raudonųjų kraujo kūnelių kiekis (anemija)
- Didelis nuovargis (nuovargis)
- Mėlynės
- Plaučių problemos
- Priepuoliai
Kaip diagnozuojama Gošė liga?
Norėdami nustatyti diagnozę, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atsižvelgs į jūsų bendrą ir ankstesnę sveikatą. Jis jums duos fizinį egzaminą.
Jūsų teikėjas taip pat apžvelgs:
- Jūsų simptomų aprašymas
- Jūsų šeimos ligos istorija
- Kraujo tyrimo rezultatai
Kadangi Gošė liga turi labai daug skirtingų simptomų, tiksli diagnozė gali užtrukti.
Kaip gydoma Gošė liga?
Vaistų nuo Gošė ligos nėra. Tačiau gydymas gali padėti kontroliuoti simptomus.
Jūsų gydymas priklausys nuo to, kokio tipo Gošė liga sergate. Gydymas gali apimti:
- Fermentų pakaitinė terapija, veiksminga 1 ir 3 tipams
- Vaistai
- Reguliarūs fiziniai egzaminai ir kaulų tankio patikra jūsų ligai patikrinti
- Kaulų čiulpų transplantacija
- Chirurgija, skirta pašalinti visą blužnį ar jo dalį
- Sąnarių endoprotezavimo operacija
- Kraujo perpylimas
Kokios yra Gošė ligos komplikacijos?
Gošė liga gali sukelti kitų sveikatos problemų, tokių kaip:
- Vėlyvas augimas
- Vėlyvas brendimas
- Silpni kaulai
- Kaulų skausmas
- Smegenų pažeidimą
- Sąnarių skausmas
- Problemos einant ar apeinant
- Nepakankamas sveikų raudonųjų kraujo kūnelių kiekis (anemija)
- Didelis nuovargis (nuovargis)
Ką galiu padaryti, kad išvengčiau Gošė ligos?
Jei jūsų šeimoje serga Gošė liga, pasitarkite su genetikos patarėju. Jis gali padėti jums sužinoti ligos riziką. Taip pat galite sužinoti apie savo galimybes perduoti ligą savo vaikams.
Gaucherio liga sergančio asmens brolio ar sesers testavimas gali padėti anksti nustatyti ligą. Tai gali padėti gydant.
Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite kokių nors iš šių simptomų:
- Svaigsta galva
- Alpimas
- Priepuoliai
- Kvėpavimo sutrikimai
- Mobilumo praradimas
- Nenormalūs kaulų lūžiai ar kaulų skausmas
Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite naujų simptomų, tokių kaip sąnarių skausmas ar traukuliai. Taip pat praneškite savo paslaugų teikėjui, ar gydymas nebepadeda kontroliuoti pradinių simptomų.
Gyvenimas su Gošė liga
Vykdykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo patarimus, kaip rūpintis savimi. Gerkite vaistus, kaip nurodyta. Eikite į visus tolesnius medicininius vizitus.
Pagrindiniai klausimai
- Tai sutrikimas, kurį perduoda tėvai vaikams (paveldimi).
- Tai sukelia riebalų medžiagų, vadinamų lipidais, kaupimąsi tam tikruose organuose, pavyzdžiui, blužnyje ir kepenyse.
- Organai gali tapti labai dideli ir blogai veikti. Tai taip pat gali paveikti plaučius, smegenis, akis ir kaulus.
- Tai gali būti sunku diagnozuoti, nes yra daug skirtingų simptomų.
- Vaisto nėra, tačiau gydymas gali padėti suvaldyti simptomus.
Tolesni žingsniai
Patarimai, padėsiantys kuo geriau išnaudoti apsilankymą pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją:
- Žinokite savo apsilankymo priežastį ir tai, ko norite nutikti.
- Prieš apsilankymą užsirašykite klausimus, į kuriuos norite atsakyti.
- Pasiimkite ką nors su savimi, kad galėtumėte užduoti klausimus ir prisiminti, ką jums sako jūsų paslaugų teikėjas.
- Vizito metu užsirašykite naujos diagnozės pavadinimą ir visus naujus vaistus, gydymą ar tyrimus. Taip pat užrašykite visas naujas jūsų paslaugų teikėjo instrukcijas.
- Žinokite, kodėl skiriamas naujas vaistas ar gydymas ir kaip tai jums padės. Taip pat žinokite, koks yra šalutinis poveikis.
- Paklauskite, ar jūsų būklę galima gydyti kitais būdais.
- Žinokite, kodėl rekomenduojamas testas ar procedūra ir ką gali reikšti rezultatai.
- Žinokite, ko tikėtis, jei nevartosite vaisto ar atliksite testą ar procedūrą.
- Jei turite paskesnį susitikimą, užsirašykite to vizito datą, laiką ir tikslą.
- Žinokite, kaip galite susisiekti su savo paslaugų teikėju, jei turite klausimų.