Turinys
- 1 tipo epizodinė ataksija
- 2 tipo epizodinė ataksija
- Kitos epizodinės ataksijos
- Epizodinės ataksijos diagnozė
- Gydymas
1 tipo epizodinė ataksija
Nestabilumo burtai, kuriuos sukelia 1 tipo epizodinė ataksija (EA1), vienu metu trunka tik kelias minutes. Šiuos laikotarpius dažnai sukelia fizinis krūvis, kofeinas ar stresas. Kartais gali atsirasti raumenų bangavimas (miokimija), atsirandantis dėl ataksijos. Simptomai paprastai prasideda paauglystėje.
1 tipo epizodinę ataksiją sukelia kalio jonų kanalo mutacija. Šis kanalas paprastai leidžia elektrinius signalus perduoti nervinėse ląstelėse, ir šie signalai gali tapti nenormalūs, kai kanalą pakeičia genetinė mutacija. Lengviausias būdas patikrinti EA1 yra gauti genetinius tyrimus. MRT gali būti atliekamas siekiant atmesti kitas galimas ataksijos priežastis, tačiau EA1 atveju MRT rodo tik nedidelį smegenėlių vidurio, vadinamo vermis, vidurio susitraukimą.
2 tipo epizodinė ataksija
2 tipo epizodinė ataksija (EA2) yra susijusi su sunkiu vertigo priepuoliais ir kartais pykinimu ir vėmimu, kurie trunka kelias valandas. Nistagmas, būklė, kai akys juda pakartotinai ir nekontroliuojamai, gali būti ne tik priepuolių metu, bet ir tarp jų. Skirtingai nuo EA1, 2 tipo epizodinė ataksija gali sužaloti smegenėles - smegenų dalį, atsakingą už koordinaciją. Dėl šios lėtai blogėjančios žalos žmonės, turintys EA2, taip pat gali prarasti savanorišką raumenų kontrolę tarp periodinių priepuolių. Kaip ir EA1, taip ir EA2 turintys žmonės simptomus dažniausiai pajunta paauglystėje.
2 tipo epizodinę ataksiją sukelia kalcio kanalo mutacija. Tas pats kalcio kanalas taip pat mutuoja ir kitose ligose, tokiose kaip 6 tipo spinocerebellarinė ataksija ir šeiminė hemipleginė migrena. Kai kuriems žmonėms, sergantiems EA2, taip pat yra simptomų, kurie primena tas kitas ligas.
Kitos epizodinės ataksijos
Likusi epizodinė ataksija, tipai EA3 - EA8, yra labai reti. Daugelis rečiau pasitaikančių epizodinių ataksijų išvaizda labai panaši į EA1 ir EA2, tačiau jų priežastis yra skirtingos genetinės mutacijos. Apie kiekvieną iš šių potipių buvo pranešta tik vienoje ar dviejose šeimose.
- EA3 yra trumpi priepuoliai, apimantys raumenų koordinacijos ir kontrolės trūkumą, galvos svaigimas ir raumenų bangavimas.
- EA4 labiau panašus į EA2, su neįprastais akių judesiais, tokiais kaip nistagmas, kuris išlieka net ir tada, kai nėra aktyvios atakos, nors priepuoliai yra gana trumpi. EA4 yra unikalus tuo, kad blogai reaguoja į gydymą, taikomą kitai epizodinei ataksijai.
- EA5 turi išpuolių, kurie tęsiasi kelias valandas, pavyzdžiui, EA2. Apie tai pranešta Kanados prancūzų šeimoje.
- EA6 sukelia mutacija, kuri taip pat gali būti susijusi su traukuliais, migrena ir hemiplegija, vėlgi kaip ir EA2.
- EA7 buvo nustatytas tik vienoje šeimoje ir labai panašus į EA2, išskyrus tai, kad tarp priepuolių neurologinis tyrimas yra normalus.
- EA8 simptomai pasireiškia ankstyvoje kūdikystėje, kai atakos trunka nuo kelių minučių iki visos dienos. Jis buvo rastas vienoje šeimoje ir reaguoja į klonazepamą.
Epizodinės ataksijos diagnozė
Prieš nustatant palyginti reto sutrikimo, pvz., Epizodinės ataksijos, diagnozę, reikia ištirti kitas dažnesnes ataksijos priežastis. Tačiau jei šeimoje yra aiški ataksijos istorija, gali būti verta atlikti genetinius tyrimus.
Dauguma gydytojų, ieškodami tokio pobūdžio tyrimų, rekomenduoja dirbti su genetikos konsultantu. Nors genetinio tyrimo rezultatai gali atrodyti nesudėtingi, dažnai yra svarbių niuansų, į kuriuos kitu atveju galima neatsižvelgti. Svarbu žinoti, ką genetinis tyrimas reiškia ne tik jums, bet ir jūsų šeimai.
Gydymas
EA1 ir EA2 simptomai pagerėja vartojant acetazolamidą - vaistą, kuris paprastai vartojamas kaip diuretikas arba padeda pakeisti rūgštingumo lygį kraujyje. Taip pat įrodyta, kad dalfampridinas veiksmingas ir 2 tipo epizodinėje ataksijoje. Kineziterapija gali būti naudinga ataksijai valdyti, kai ji yra.
Nors epizodinė ataksija nėra dažna, diagnozė turi įtakos ir pacientui, ir jo šeimai. Neurologams ir pacientams svarbu galvoti apie epizodinę ataksiją, kai šeimoje yra nemalonumų.
- Dalintis
- Apversti
- El
- Tekstas