Turinys
- Fizinis egzaminas ir istorija
- Kraujo tyrimai
- Kaulų čiulpų siekimas ir biopsija
- Citochemija
- Chromosomų ir genų tyrimai
- Kitos procedūros
- Vaizdavimas
- Diferencinė diagnostika
- Inscenizacija
Tada atliekami papildomi bandymai, ieškant paviršiaus žymenų ląstelėse (srauto citometrija), taip pat genetiniai pokyčiai (citogenetiniai tyrimai.) Su kai kuriomis leukemijomis taip pat gali būti persvarstyta juosmens punkcija (stuburo bakstelėjimas) arba limfmazgių biopsija.
Vėžys, jei jis aptinkamas, organizuojamas pagal tokius veiksnius kaip simptomai, leukemijos potipis, nenormalių ląstelių skaičius kraujyje ar kaulų čiulpuose ir kt.
Kalbant apie leukemijos diagnozę, svarbu atsiminti, kad leukemija nėra viena ar net keturios ligos. Veikiau yra daug įvairių variantų.
Dvi leukemijos, kurios atrodo identiškos mikroskopu, gali elgtis labai skirtingai, o kai kurie iš toliau pateiktų testų gali padėti atskirti kai kuriuos skirtumus.
Fizinis egzaminas ir istorija
Anamnezė ir fizinė būklė yra pradinis taškas nustatant leukemiją ir tai dažnai skatina gydytojus užsisakyti tolesnius tyrimus, tačiau diagnozei nustatyti jų negalima naudoti vieniems.
Įtarus leukemiją, gydytojas paklaus apie visus leukemijos simptomus ir galimus ligos rizikos veiksnius. Fizinis patikrinimas gali atskleisti leukemijos požymius, tokius kaip limfmazgių patinimas, blyški oda ar mėlynės. Nors jie yra reikšmingi, jie gali reikšti kitus rūpesčius. Gydytojas atsižvelgs į jų buvimą.
Leukemijos gydytojo diskusijų vadovas
Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.
Kraujo tyrimai
Visiškas kraujo tyrimas ir periferinis tepinėlis, nesudėtingi kraujo tyrimai gali suteikti svarbių patarimų apie leukemijos diagnozę ir tipą ir padėti tolesniam vertinimui.
Pilnas kraujo ląstelių skaičius ir periferinio kraujo tepinėlis
Apilnas kraujo tyrimas (CBC) matuoja kiekvieno iš pagrindinių kaulų čiulpų rūšių kraujo ląstelių skaičių: baltųjų, raudonųjų ir trombocitų. CBC taip pat gali duoti rezultatų, perduodančių svarbią informaciją apie šias ląsteles, pavyzdžiui, ar raudonieji kraujo kūneliai yra dideli ar maži.
Nors leukemija dažnai padidėja baltųjų kraujo kūnelių, su ūmine leukemija kartais būna a mažinti visų tipų kraujo ląstelėse - būklė vadinama pancitopenija.
A periferinis tepinėlis yra labai svarbus testas svarstant leukemijos diagnozę. Periferiniame tepinėlyje kraujo mėginys paskleidžiamas ant mikroskopo stiklelio ir pridedama dažų. Tada tepinėlis įvertinamas mikroskopu.
CBC gali nustatyti, ar baltųjų kraujo kūnelių skaičius yra mažas ar didelis, tačiau nesuteikia pakankamai informacijos apie padidėjusių ar sumažėjusių baltųjų kraujo kūnelių tipą.
Tai taip pat nenurodo gydytojui, ar periferinio kraujo ląstelėse yra nesubrendusių baltųjų kraujo kūnelių, vadinamų „blastais“, kurių kaulų čiulpuose paprastai būna tik daug.
Periferinis tepinėlis gali atsakyti į šiuos klausimus, leisdamas technikams ir gydytojams tiesiogiai stebėti ląsteles po mikroskopu.
Tipiškos CBC išvados ir kraujo tepimas keturiems pagrindiniams leukemijos tipams apima:
Liga | CBC rezultatai | Kraujo tepinėlio rezultatai |
Ūminė mielogeninė leukemija (ŪML) | Mažesnis nei įprasta raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekis | Daugybė nesubrendusių baltųjų ląstelių, o kartais ir Auerio lazdelės |
Ūminė limfocitinė leukemija (ALL) | Mažesnis nei įprasta raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekis | Daug nesubrendusių baltųjų ląstelių |
Lėtinė mielogeninė leukemija (LML) | • Raudonųjų kraujo kūnelių skaičius gali būti didelis, o trombocitų - didelis arba mažas | • Gali būti nesubrendusių baltųjų ląstelių |
Lėtinė limfocitinė leukemija (LLL) | • Raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičius gali sumažėti arba nesumažėti | • Mažai nesubrendusių baltųjų ląstelių arba jų nėra visai |
Kai kurie toliau aptarti tyrimai, pavyzdžiui, citochemija, taip pat gali būti atliekami su periferiniu krauju.
Kaulų čiulpų siekimas ir biopsija
Esant daugumai leukemijos rūšių, nepakanka kraujo tyrimų norint galutinai diagnozuoti ligą, atliekama kaulų čiulpų aspiracija ir biopsija. (Su CLL diagnozę kartais galima nustatyti remiantis aukščiau pateiktais kraujo tyrimais, tačiau kaulų čiulpai vis tiek gali būti naudingi nustatant vėžio progresavimą.) Kaulų čiulpai yra vėžinių ląstelių šaltinis sergant leukemija ir visais kitais kraujo ląstelės, randamos periferiniame kraujyje.
Norint kaulų čiulpų, ilga, plona adata įkišama į klubo kaulų čiulpus (arba kartais ir krūties kaulą), vietiškai nutirpus odą lidokainu. Įsiurbus kaulų čiulpų mėginį, imamas ir biopsijos mėginys.
Normaliuose kaulų čiulpuose nuo 1 iki 5 procentų ląstelių yra sprogstamosios ląstelės arba nesubrendusios baltosios kraujo ląstelės, kurios subręsta į tas, kurios paprastai būna kraujyje.
VIS diagnozė gali būti nustatyta, jei mažiausiai 20% ląstelių yra blastai (limfoblastai). Su AML diagnozę galima nustatyti, jei blastų (mieloblastų) yra mažiau nei 20%, jei taip pat nustatomas specifinis chromosomų pokytis.
Be skirtingų kaulų čiulpuose esančių ląstelių skaičiaus, gydytojai taip pat žiūri į ląstelių modelį. Pavyzdžiui, sergant LLL ligos prognozė yra geresnė, jei vėžinės ląstelės randamos grupėmis (mazginis ar intersticinis raštas), nei randamos difuziškai išsibarsčiusios aplink kaulų čiulpus.
Leukemijos ląstelių ir sveikų kraują formuojančių ląstelių santykis gali būti reikšmingas diagnostikos procese.
Citochemija
Citochemija nagrinėja, kaip kaulų čiulpų ląstelės užima tam tikras dėmes ir gali būti naudingos atskiriant VISAS nuo AML. Tyrimai gali apimti tiek srauto citometriją, tiek imunohistochemiją.
Į srauto citometrija, kaulų čiulpų ląstelės (arba periferinio kraujo ląstelės) yra padengtos antikūnais, kad būtų galima rasti tam tikrų baltymų, randamų ląstelių paviršiuje. Antikūnai prilips prie šių baltymų ir gali būti aptikti šviesos, kurią jie skleidžia, įvedus lazerį.
Imunohistochemija yra panašus, tačiau vietoj lazerio ieškant antikūnais pažymėtų baltymų skleidžiamos šviesos, juos galima pamatyti mikroskopu dėl spalvos pasikeitimo.
Šis unikalių baltymų paieškos procesas ląstelių paviršiuje vadinamas imunofenotipų nustatymas. Genetikoje genotipas reiškia geno savybes, o fenotipas apibūdina fizines savybes (pvz., Mėlynas akis). Skirtingi leukemijos tipai skiriasi šiais fenotipais.
Sergant ūminėmis leukemijomis (tiek ALL, tiek AML), šie tyrimai gali būti naudingi nustatant ligos potipį, o sergant ALL - nustatyti, ar leukemija susijusi su T arba B ląstelėmis.
Be to, šie tyrimai gali būti labai naudingi patvirtinant LLL diagnozę (ieškant baltymų, vadinamų ZAP-70 ir CD38).
Srauto citometrija taip pat gali būti naudojama DNR kiekiui leukemijos ląstelėse nustatyti, o tai gali būti naudinga planuojant gydymą. VISOS ląstelės, turinčios daugiau DNR nei vidutiniškai ląstelės, linkusios geriau reaguoti į chemoterapiją.
Chromosomų ir genų tyrimai
Leukemijos ląstelėse labai dažnai būna chromosomų ar genų pokyčių, randamų kiekvienos ląstelės DNR. Kiekvienoje iš mūsų ląstelių paprastai yra 46 chromosomos, 23 iš kiekvieno iš tėvų, kuriose yra daug genų. Kai kuriuose tyrimuose pirmiausia nagrinėjami chromosomų pokyčiai, o kituose - specifinių genų pokyčiai.
Citogenetika
Citogenetika apima vėžinių ląstelių chromosomų stebėjimą mikroskopu ir pažeidimų paiešką.
Dėl to, kaip tai daroma (vėžinėms ląstelėms reikia laiko auginti laboratorijoje po jų gavimo), šių tyrimų rezultatų dažnai negalima gauti dvi ar tris savaites po to, kai atliekama kaulų čiulpų biopsija.
Chromosomų pokyčiai, kuriuos galima pastebėti leukemijos ląstelėse, yra šie:
- Ištrynimai: trūksta chromosomos dalies.
- Translokacijos: apsikeičiama dviejų chromosomų dalimis. Tai gali būti visiškas keitimasis, kai DNR gabalai yra tiesiog keičiami tarp dviejų arba dalinių chromosomų. Pavyzdžiui, DNR gali būti pakeista tarp 9 ir 22 chromosomų. Chromosomų translokacijos yra labai paplitusios leukemijos metu, pasireiškiančios iki 50 procentų šių vėžio atvejų.
- Inversija: dalis chromosomos lieka, bet yra apsisukusi (tarsi galvosūkio dalis būtų pašalinta ir pakeista, bet atgal).
- Papildymas ar dubliavimas: randamos papildomos visos chromosomos ar jos dalies kopijos.
- Trisomija: yra trys vienos chromosomos kopijos, o ne dvi.
Be tolesnio leukemijos tipo apibrėžimo, citogenetika gali padėti planuoti gydymą. Pavyzdžiui, visose leukemijos ląstelėse, turinčiose daugiau nei 50 chromosomų, geriau reaguojama į gydymą.
Fluorescuojanti vietinė hibridizacija (FISH)
Fluorescuojanti in situ hibridizacija (FISH) yra procedūra, kurios metu naudojami specialūs dažikliai ieškant chromosomų pokyčių, kurių negalima nustatyti mikroskopu, arba specifinių genų pokyčių.
Sergant lėtine mielogenine leukemija (LML), šio tyrimo galima ieškoti vienetų BCR / ABL1 sintezės geno (Filadelfijos chromosomos).
Maždaug 95% žmonių, sergančių LML, turės šią sutrumpintą 22 chromosomą, tačiau kiti 5% vis tiek turės nenormalų BCR / ABL1 sintezės geną tolesniuose tyrimuose. Filadelfijos chromosoma taip pat yra svarbus radinys su ALL.
Su CLL citogenetika yra mažiau naudinga, o FISH ir PCR yra svarbesni nustatant genetinius pokyčius.Šių tyrimų metu galima pastebėti daug genetinių anomalijų, įskaitant ilgosios 13 chromosomos rankos ištrynimus (pusei žmonių, sergančių šia liga), papildomą 12 chromosomos kopiją (12 trisomiją), ištrynimus 17 ir 11 d. chromosomos ir specifinės genų, tokių kaip NOTCH1, SF3B1 ir kt., mutacijos.
Polimerazės grandininė reakcija (PGR)
Kaip ir FISH, polimerazės grandininė reakcija (PGR) gali rasti chromosomų ir genų pokyčių, kurių negalima pamatyti per citogenetiką. PGR taip pat padeda rasti pokyčius, kurie yra tik keliose, bet ne visose vėžinėse ląstelėse.
PGR yra labai jautrus ieškant BCR / ABL geno, net jei atliekant chromosomų tyrimus nerandama kitų LML požymių.
Kitos procedūros
Be baltųjų kraujo ląstelių įvertinimo kraujyje ir kaulų čiulpuose, kartais atliekamos ir kitos procedūros.
Juosmens punkcija (stuburo čiaupas)
Taikant kai kurias leukemijos rūšis, gali būti atliekamas stuburo bakstelėjimas (juosmens punkcija), siekiant ieškoti leukemijos ląstelių, išplitusių į smegenis ir nugaros smegenis supantį skystį. Tai gali būti padaryta ir tiems, kurie serga VIS. kaip žmonės, sergantys AML, turintys bet kokių neurologinių simptomų, rodančių šį paplitimą.
Juosmens punkcijoje žmogus atsigula ant stalo ant šono keliais į viršų ir žemyn. Išvalęs ir nutirpęs vietą, gydytojas įterpia ilgą ploną adatą į apatinę nugaros dalį, tarp slankstelių ir į nugaros smegenis supančią erdvę. Tada skystis pašalinamas ir siunčiamas patologui analizuoti.
Limfmazgių biopsija
Limfmazgių biopsijos, kai pašalinama dalis arba visas limfmazgis, atliekamos retai sergant leukemija. Limfmazgių biopsija gali būti atliekama su CLL, jei yra dideli limfmazgiai arba jei manoma, kad CLL galėjo transformuotis į limfoma.
Vaizdavimas
Vaizdo testai paprastai nėra naudojami kaip leukemijos diagnostikos metodas, nes su krauju susijusios vėžio rūšys, pavyzdžiui, leukemija, dažnai nesudaro navikų. Tačiau tai gali būti naudinga surengiant kai kurias leukemijas, tokias kaip LLL.
Rentgeno spinduliai
Rentgeno spinduliai, tokie kaip krūtinės ląstos rentgenograma ar kaulų rentgenograma, nenaudojami leukemijai diagnozuoti, tačiau jie gali suteikti pirmuosius požymius, kad kažkas negerai. Rentgeno nuotrauka gali parodyti limfmazgių padidėjimą ar kaulų retėjimą (osteopenija).
Kompiuterinė tomografija (KT nuskaitymas)
KT nuskaitymas naudoja rentgeno spindulių seriją, kad būtų sukurtas kūno erdvės 3 dimensijų vaizdas. KT gali būti naudinga žiūrint į mazgus krūtinėje ar kituose kūno regionuose, taip pat atkreipiant dėmesį į blužnies ar kepenų padidėjimą.
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
MRT naudoja magnetus, kad sukurtų kūno vidų vaizdą, ir nėra susijęs su radiacija. Tai gali būti naudinga sergant leukemijomis, susijusiomis su smegenimis ar nugaros smegenimis.
Pozitronų emisijos tomografija (PET / CT arba PET / MRT)
Atliekant PET tyrimą, radioaktyvioji gliukozė įšvirkščiama į kūną, kur ją pasisavina ląstelės, kurios yra metaboliškai aktyvesnės (pavyzdžiui, vėžinės ląstelės). PET yra naudingesnis sergant kietais navikais nei sergant leukemija, tačiau gali būti naudingas kai kurioms lėtinėms leukemijoms, ypač kai nerimaujama dėl transformacijos į limfomą.
Diferencinė diagnostika
Yra keletas ligų, kurios bent jau atlikus pirminį tyrimą gali būti panašios į leukemiją. Kai kurie iš jų apima:
- Tam tikros virusinės infekcijos: Pavyzdžiui, Epstein-Barr virusas (infekcinės mononukleozės priežastis), citomegalovirusas ir ŽIV gali sukelti padidėjusį netipinių limfocitų skaičių atliekant kraujo tyrimus.
- Mielodisplastiniai sindromai: Tai yra kaulų čiulpų ligos, turinčios polinkį vystytis AML ir kartais vadinamos preleukemija.
- Mieloproliferaciniai sutrikimai. Prieš atliekant aukščiau pateiktus išsamius tyrimo metodus, tokios ligos kaip policitemija, esminė trombocitozė, pirminė mielofibrozė ir kt.
- Aplastinė anemija: būklė, kai kaulų čiulpai nustoja gaminti visų rūšių kraujo ląsteles.
Inscenizacija
Patvirtinus leukemiją, ji turi būti inscenizuota. Staging reiškia sistemą, kurią gydytojai naudoja kategorizuodami vėžį. Vėžio stadijos nustatymas apskritai gali padėti gydytojams pasirinkti tinkamiausią gydymą, taip pat įvertinti ligos prognozę.
Skirtingi leukemijos tipai skiriasi. Kadangi daugelis leukemijų nesudaro kietų masių, inscenizacija (išskyrus LLL) labai skiriasi nuo kietų navikų, tokių kaip krūties vėžys ar plaučių vėžys.
Skiriant etapą gali būti atsižvelgiama į daugelį tyrimų, pavyzdžiui, nesubrendusių baltųjų kraujo kūnelių, randamų kraujyje ar kaulų čiulpuose, skaičių, naviko žymenis, chromosomų tyrimus ir kt.
Žvelgiant į inscenizaciją, vėl svarbu pažymėti, kad leukemija yra platus ligų spektras. Dviejų žmonių, sergančių tos pačios rūšies leukemija ir ta pačia stadija, reakcija į gydymą gali būti labai skirtinga, taip pat skirtingos prognozės.
Lėtinė limfocitinė leukemija (LLL)
Lėtinės limfocitinės leukemijos atveju gali būti naudojama daugybė skirtingų sustojimo sistemų. Dažniausiai naudojama „Rai“ sistema. Šioje sistemoje leukemijoms suteikiamas etapas tarp 0 ir 4 etapų, atsižvelgiant į kelių išvadų buvimą:
- Didelis limfocitų skaičius
- Padidėję limfmazgiai
- Padidėjusios kepenys ir (arba) blužnis
- Mažakraujystė
- Mažas trombocitų kiekis
Remiantis šiais etapais, vėžys vėliau skirstomas į mažos, vidutinės ir didelės rizikos kategorijas.
Priešingai, Europoje naudojama „Binet“ sistema atskiria šias leukemijas tik į tris etapus:
- A etapas: mažiau nei 3 limfmazgiai
- B etapas: daugiau nei 3 paveikti limfmazgiai
- C etapas: bet koks limfmazgių skaičius, tačiau kartu su mažakraujyste arba žemu trombocitų kiekiu.
Ūminė limfocitinė leukemija (ALL)
Dėl ūminės limfocitinės leukemijos, etapas yra kitoks, nes liga nesudaro naviko masės, kurios laipsniškai tęsiasi nuo pirminio naviko.
Tikėtina, kad VISI išplis į kitus organus dar prieš jį nustatant, todėl, užuot taikę tradicinius sustojimo metodus, gydytojai dažnai atsižvelgia į VIS potipį ir asmens amžių.
Paprastai tai apima citogenetinius tyrimus, srauto citometriją ir kitus laboratorinius tyrimus.
Užuot naudojus stadijas (anksčiau naudotos yra pasenusios), ALL dažniausiai apibrėžiamas ligos „fazėmis“. Tai apima:
- Neapdorotas VISAS
- VISI remisija
- Minimali liekamoji liga
- Ugniai atsparios VISOS
- Pasikartojęs (pasikartojantis) VISAS
Ūminė mielogeninė leukemija (ŪML)
Panašiai kaip VISI, ūminė mielogeninė leukemija paprastai nenustatoma, kol ji nepaplinta kituose organuose, todėl tradicinis vėžio etapas nėra taikomas. Pakopą lemia tokios savybės kaip leukemijos potipis, žmogaus amžius ir kt.
Senesnė etapų sistema, prancūzų-amerikiečių ir britų (FAB) klasifikacija, skirstė AML į aštuonis potipius nuo M0 iki M7, atsižvelgiant į ląstelių išvaizdą po mikroskopu.
Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) sukūrė kitokią AML inscenizacijos sistemą tikėdamasi tiksliau numatyti ligos prognozę.
Šioje sistemoje šias leukemijas išskiria tokios charakteristikos kaip chromosomų anomalijos ląstelėse (kai kurie chromosomų pokyčiai siejami su geresne nei vidutinė prognoze, o kiti - su prastesniais rezultatais), neatsižvelgiant į tai, ar vėžys atsirado po ankstesnės chemoterapijos, ar ne. radiacija (antriniai vėžiniai susirgimai), susijusios su Dauno sindromu ir kt.
Lėtinė mielogeninė leukemija (LML)
Lėtinės mieloidinės leukemijos atveju dažnai būna daugiau subrendusių ląstelių, priklausančių mieloidinei linijai (pvz., Neutrofilų). Stadija nustatoma pagal nesubrendusių mieloidinių ląstelių skaičių įvairiuose brendimo etapuose:
- Lėtinė fazė: Šioje ankstyviausioje stadijoje kraujyje ar kaulų čiulpuose yra mažiau nei 10 procentų sprogimų, o simptomai yra lengvi arba jų nėra. Lėtinės LML fazės žmonės paprastai gerai reaguoja į gydymą.
- Pagreitinta fazė: kitoje fazėje nuo 10 iki 20 procentų kraujo ar kaulų čiulpų ląstelių yra sprogimai. Simptomai išryškėja, ypač karščiavimas ir svorio kritimas. Tyrimai gali atskleisti naujus chromosomų pokyčius, be Filadelfijos chromosomų. Žmonės, turintys pagreitintą LML fazę, gali nereaguoti į gydymą.
- Sprogimo fazė (agresyvi fazė): LML blastinėje fazėje daugiau nei 20 procentų kraujo ar kaulų čiulpų ląstelių yra sprogimai, o sprogimo ląstelės taip pat gali išplisti į kūno vietas už kaulų čiulpų ribų. Šios fazės simptomai yra nuovargis, karščiavimas ir padidėjusi blužnis (sprogimo krizė).