Turinys
Karsto-Sirio sindromas yra reta genetinė būklė, veikianti daugybę organizmo sistemų. Tarp jai būdingų simptomų spektro yra vystymosi sutrikimas, fiziniai rausvų pirštų ir pirštų anomalijos, taip pat išskirtiniai, „šiurkštūs“ veido bruožai, be kita ko. Kūdikiai ir vaikai, turintys šią būklę, dažnai patiria kvėpavimo takų infekcijas ir kvėpavimo sutrikimus ir dažnai nepriauga svorio tinkamai. Literatūroje užfiksuota tik apie 140 Karsto-Sirio sindromo atvejų.Simptomai
Ši būklė sukelia daugybę simptomų, iš kurių daugelis yra lengvai pastebimi ir pastebimi. Dažniausiai tai apima:
- Protinė negalia: Tie, kurie serga šia liga, gali turėti lengvą ar reikšmingą intelekto negalią; tai gali pasireikšti kaip atminties, bendravimo ir mokymosi sutrikimai.
- Uždelsti motoriniai įgūdžiai: Kūdikiams ir mažiems vaikams gali pasireikšti lengvas ar sunkus vėlavimas ugdyti tokius įgūdžius kaip vaikščiojimas ar sėdėjimas.
- Pirštų ir pirštų nepakankamas išsivystymas: Penktieji arba „rožiniai“ pirštai ir pirštai gali būti neišsivystę.
- Nagų nebuvimas ant pirštų ir pirštų: Šie pirštai ir pirštai gali neturėti nagų.
- Kalbos vėlavimas: Kalbos gebėjimų raida gali būti atidėta tiems, kurie serga Coffin-Siris sindromu.
- Skiriamos veido savybės: Tai apima plačią nosį, storesnes blakstienas ir antakius, storas lūpas, platesnę burną ir plokščią nosies tiltelį. Akys taip pat gali pasirodyti nenormalios.
- Papildomas plaukų augimas: Veido ir kūno žmonėms, turintiems Karsto-Sirio sindromą, gali būti papildomų plaukų ant veido ir kitų kūno dalių.
- Retai galvos plaukai: Kitas šios būklės požymis yra retesni plaukai ant galvos.
Be to, ši sąlyga kartais sukelia kitų problemų:
- Mažas galvos dydis: Taip pat žinomas kaip mikrocefalija, nemažai žmonių, sergančių Karsto-Sirio sindromu, galva yra santykinai mažesnė nei vidutiniškai.
- Dažnos kvėpavimo takų infekcijos: Kūdikiai, turintys šią būklę, dažnai patiria kvėpavimo takų infekcijas ir apsunkina kvėpavimą.
- Maitinimo sunkumas: Kūdikystėje maitinimas gali tapti labai sunkus.
- Nesugebėjimas klestėti: Atsižvelgiant į tai, kas išdėstyta pirmiau, kūdikiai ir mažyliai gali nepriaugti svorio ar tinkamai augti svarbių įvykių metu.
- Trumpas aprašymas: Turintieji tokią būklę dažnai būna žemesnio ūgio.
- Žemas raumenų tonas: Karsto-Sirio sindromas taip pat siejamas su „hipotonija“ arba nepakankamai išsivysčiusia raumenimi.
- Laisvos jungtys: Esant šiai būklei taip pat gali atsirasti neįprastai laisvi sąnariai.
- Širdies anomalijos: Šiais atvejais buvo pastebėtos širdies ir didžiųjų kraujagyslių struktūrinės deformacijos.
- Smegenų anomalijos: Daugeliu atvejų šis sindromas sukelia mažesnį smegenėlių smegenų regioną arba jo nėra.
- Nenormalūs inkstai: Inkstai tiems, kuriems yra Karsto-Sirio sindromas, gali būti „negimdiniai“, tai reiškia, kad jie nėra įprastoje vietoje.
Būklės sunkumas labai skiriasi, o kai kurie simptomai yra daug dažnesni nei kiti.
Priežastys
Karsto-Sirio sindromas atsiranda dėl anomalijų ir mutacijų bet kuriame iš šių genų: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 arba SMARCE1. Paveldėjimo modelis atitinka autosominį dominuojantį modelį; tai reiškia, kad jis kyla iš geno, kuris nenustato lyties, o problemai sukelti pakanka vienos kodavimo klaidos. Būdinga genetinė būklė yra paveldima, nors dažniausiai ši liga pastebėta pirmą kartą šeimoje dėl mutacijos.
Diagnozė
Karsto-Sirio sindromo diagnozė pasireiškia po gimimo, kai gydytojai pastebi penktojo piršto ir kojų, taip pat veido anomalijas. Tokio pobūdžio deformacijos paprastai išryškėja senstant, todėl diagnozės kriterijai vis dar keičiasi dėl būklės retumo. Kliniškai reikšmingi jos progresavimo požymiai yra šios ligos endeminiai pažinimo ir vystymosi klausimai.
Ypač jei pastebima genetinė Coffin-Siris sindromo istorija, gydytojai taip pat gali pasirinkti vaisiaus molekulinį tyrimą prieš gimimą. Tai apima ultragarsą - ultragarsinį procesą, siekiant įvertinti inkstų ar širdies anomalijas. Keičiant formuojančias vaisiaus ląsteles galima paimti mėginius ir ištirti po 10–12 nėštumo savaičių. Toks genetinis tyrimas vis labiau prieinamas specializuotose laboratorijose.
Po pradinės diagnozės gydytojai taip pat gali reikalauti tolesnio vertinimo. Šiais atvejais magnetinio rezonanso tomografija (MRT) gali būti naudojama smegenų anomalijoms nustatyti. Be to, rentgeno spinduliais galima įvertinti pažeistų penktųjų pirštų ar pirštų anatomiją. Galiausiai, širdies ir centrinių venų anatominiams skirtumams nustatyti gali būti naudojamos echokardiogramos - tam tikros rūšies MRT.
Gydymas
Kadangi ši liga turi tokių simptomų įvairovę, gydymas priklauso nuo konkretaus individo pateikimo. Dažnai norint veiksmingai valdyti būklę reikia koordinuoti kelių specialistų medicinos specialistus. Vaikų ligų gydytojams gali tekti dirbti kartu su ortopedais (tais, kurie gydo kaulų, sąnarių ir raumenų sutrikimus), kardiologais (širdies specialistais), taip pat kineziterapeutais ir genetikais.
Chirurgija gali padėti tais atvejais, kai yra reikšmingų veido, galūnių ar organų anomalijų. Tai yra labai specializuotos procedūros - specifinė procedūra labai priklauso nuo atvejo sunkumo, tačiau jos gali būti naudingos priimant kai kurias fizines Karsto-Sirio sindromo apraiškas. Dėl kvėpavimo problemų, kurios dažnai lydi šią būklę, gali prireikti šunto ar kitų operacijų.
Šios ligos rezultatai pagerėja dėl ankstyvos intervencijos. Taikydami kineziterapiją, specialųjį ugdymą, logopediją, taip pat socialines paslaugas, mažyliai ir vaikai, turintys šią būklę, gali geriau išnaudoti savo galimybes. Esant tinkamam palaikymo ir priežiūros tinklui, gali pasireikšti Karsto-Sirio sindromas.
Įveikti
Be abejo, vaikų, sergančių Karsto-Sirio sindromu, tėvai, jau nekalbant apie vaikus, patys susiduria su dideliais iššūkiais. Be fizinių negalavimų ir padarinių, socialinės stigmos taip pat gali padidinti šios būklės naštą. Konsultavimo ir palaikymo grupės gali būti naudingos sprendžiant šiuos iššūkius.
Žodis iš „Wellwell“
Karsto-Sirio sindromo diagnozę tikrai sunku gauti, tačiau svarbu nepamiršti, kad pagalba yra. Turint tinkamą medicinos komandą, prognozė tikrai gali pagerėti ir simptomai gali būti valdomi. Medicinos įstaigai sužinojus daugiau apie tai ir ypač tobulėjant tokioms procedūroms kaip genetiniai tyrimai, padėtis tik pagerės. Tyrimai vyksta nuolat, o kiekvieną atradimą, kiekvieną patobulintą procedūrą ir požiūrį turintiems šią būseną ateitis tampa šviesesnė.