Kleidokranijinės displazijos apžvalga

Turinys

• Simptomai
• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas
• Įveikti
• Žodis iš „Wellwell“

Kleidokranijinė displazija, turinti įtakos kaulų ir dantų vystymuisi, yra apsigimimas, dėl kurio dažniausiai būna neišsivystę arba nėra apykaklės kaulų. Todėl šios būklės asmenys turi nuožulnius ir siaurus pečius, kuriuos galima neįprastai suartinti. Ši būklė taip pat gali sukelti uždelstą ar neišsamią kaukolės formavimąsi, taip pat įvairius kitus fizinius padarinius, pastebimus rankose, kojose, kojose ir veide. Tai labai retai ir pasitaiko maždaug vienam iš milijono žmonių visame pasaulyje.

Simptomai

Kleidokranijinės displazijos poveikio sunkumas yra labai įvairus. Daugeliu atvejų nuo 80 iki 99 procentų matomi šie dalykai:

• Klavikaulių neišsivystymas arba jų nebuvimas: Ryškiausias ženklas yra apykaklės kaulų neišsivystymas arba visiškas nebuvimas. Tai leidžia tiems, kuriems yra būklė, judėti siauresnių ir nuožulnių pečių - neįprastai arti kūno.
• Vėluojama kaukolės formacija: Nors visi žmonės gimsta su ne visiškai suformuotomis kaukolėmis, šios būklės žmonės vėluoja. Tai reiškia, kad siūlai (jungtys) tarp kaukolės dalių jungiasi lėčiau, ir yra didesnių fontanelių (tarp kūdikių matomi kaulų tarpai, kurie galiausiai užsidaro).
• Trumpesnė struktūra: Palyginti su šeimos nariais, šios populiacijos ūgis yra palyginti mažesnis.
• Trumpi pečių ašmenys: Pečių mentės (mentės) paprastai yra trumpesnės tarp tų, kurios serga cleidokranialine displazija, turinčios įtakos šios kūno dalies formai.
• Dantų anomalijos: Tai apima nenormalų dantų emalį ir dantis, linkusius į ertmes. Be to, kai kuriems gali pasireikšti papildomų dantų augimas arba uždelstas dantų formavimasis.
• Kirminų kaulai: Tai yra maži, papildomi kaulai, atsirandantys kaukolės siūluose tiems, kurie serga šia liga.
• Aukštas, siauras gomurys: Gomurys yra viršutinė burnos dalis, ir šioje populiacijoje ji yra aukštesnė ir siauresnė nei įprasta.

Dažnai tiems, kuriems yra cleidokranialinė displazija, taip pat yra veido anomalijų, įskaitant:

• Plati, trumpa kaukolė: Ryškus bruožas yra platesnė ir trumpesnė kaukolės forma, vadinama „brachicefalija“.
• Ryški kakta: Turintieji šią būklę apibūdinama kaip turinti didesnę, ryškesnę kaktą.
• Plačios akys: Kitas dažnas cleidokranialinės displazijos požymis yra platesnis akių rinkinys, vadinamas „hipertelorizmu“.
• Didesnis apatinis žandikaulis: Dažnai būdinga ypatybė yra padidėjęs apatinis žandikaulis, būklė vadinama „apatinio žandikaulio prognatija“.
• Kitos funkcijos: Platesnė, plokščia nosis, taip pat mažas viršutinis žandikaulis taip pat yra susijęs su būkle.

Be to, nuo 5 iki 79 procentų atvejų yra ir kitų padarinių:

• Trumpesni pirštai ir pirštai: Turintiems cleidokranialinę displaziją dažnai būna nenormaliai trumpesni rankų ir kojų pirštai, ši būklė vadinama brachidaktilija. Pirštų galiukai taip pat siaurėja.
• Trumpos nykštys: Dažnai šios būklės nykštys yra platus ir trumpesnis, palyginti su likusia ranka.
• Sutrikusi klausa: Nemaža dalis sergančiųjų šia liga kenčia nuo pažeisto klausos aštrumo.
• Osteoporozė: Daugeliui tokių būklių išsivysto osteoporozė, kuri yra mažesnis kaulų tankis. Dėl to jie būna trapūs ir linkę į lūžius.
• Spina Bifida: Tai yra apsigimimas, kuriam būdinga stuburo deformacija, kai slanksteliai neteisingai formuojasi aplink nugaros smegenis.
• Lėtinės ausų infekcijos: Didesnis ausies infekcijų dažnis pastebimas ir kai kuriose cleidokranialinėse displazijose.
• Viršutinių kvėpavimo takų obstrukcija: Ši genetinė liga gali sukelti kvėpavimo ir kitų kvėpavimo problemų. Tai taip pat gali sukelti miego apnėją (knarkimą).
• Trankyti kelius: Šiai būklei, dar vadinamai „genu valgum“, būdingas kojų nesutapimas, dėl kurio keliai yra arčiau vienas kito.
• Skoliozė: Taip pat žinoma, kad cleidokranialinė displazija sukelia skoliozę, kuri yra šoninis stuburo kreivumas.

Priežastys

Kleidokranijinė displazija yra įgimtas apsigimimas, kurį sukelia RUNX2 geno mutacijos. Šis genas reguliuoja kaulų, kremzlių ir dantų vystymąsi ir veiklą. Ankstyviausiose kūno vystymosi stadijose kremzlės - kietas, bet kaliojo audinio - sudaro didelę skeleto dalį. Vykstant procesui, vadinamam „osifikacija“, didžioji dalis šios kremzlės virsta kaulais, ir manoma, kad RUNX2 šiame procese yra tam tikras pagrindinis jungiklis.

Kaip tai veikia? Šiam genui įtakos turinčios mutacijos riboja jo galimybę gaminti būtinus baltymus, skatinančius kaulų ir dantų augimą.RUNX2 genas yra transkripcijos faktorius, tai reiškia, kad jis prisijungia prie tam tikrų DNR dalių, norėdamas reguliuoti aktyvumą. Kleidokranijinės displazijos atvejais šis genas turi sumažėjusį funkcionalumą - viena kopija vienoje ląstelėje sumažino arba visai nesutrikdė to skeleto, dantų ar kremzlės vystymosi. Pažymėtina, kad maždaug 30 procentų atvejų šios mutacijos nematyti ir jų priežastys nėra žinomos.

Paveldimas sutrikimas, cleidokranialinė displazija, pasireiškia autosominiu dominuojančiu paveldėjimo modeliu, o ligai sukelti reikalinga tik viena mutavusio geno kopija. Tai reiškia, kad tik vienas iš mutaciją turinčių tėvų prie jos prives. Beje, mutacija taip pat gali atsirasti spontaniškai.

Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimai

Diagnozė

Kalbant apie diagnozę, veikia du pagrindiniai metodai: fizinis įvertinimas ir genetiniai tyrimai.Gydytojai (paprastai pediatrai) iš pradžių nustato cleidokranialinę displaziją, įvertindami išorinius požymius ir simptomus; kūdikiams tai paprastai laikoma padidėjusiais šriftais. Rentgenografinis vaizdas gali dar labiau patvirtinti kaulų struktūrų nebuvimą ir kitus pažeidimus, kaip pažymėta aukščiau.

Įtarus šią būseną, reikia atlikti genetinius tyrimus, kad būtų galima įsitikinti, ar tikrai yra RUNX2 geno sutrikimas. Tai atliekama įvertinant įtariamo paciento audinio mėginį, ir yra keletas bandymų rūšių, kurių kiekvienos apimtis atitinkamai didėja: vieno geno tyrimas, kariotipas ir daugelio genų grupė.

Gydymas

Šios ligos nėra visiškai išgydoma, todėl gydymas apima laipsnišką simptomų valdymą. Metodai gali būti suskirstyti pagal simptomų vietą:

• Galvos ir veido problemoms: Nors tai gali užtrukti ilgiau nei būdinga kūdikiams, kaukolėje esantys fontaneliai paprastai užsidaro. Tiems, kuriems yra būklė, šio proceso metu gali tekti dėvėti šalmą. Kai kurie, turintys būklę, pasveria galimybę chirurgiškai koreguoti kitus nenormalius veido bruožus.
• Skeleto simptomai: Kadangi sumažėjęs kaulų tankis yra įprastas bruožas, tiems, kuriems yra būklė, gali tekti vartoti vitamino D arba kalcio papildus.
• Dantų problemos: Dėl uždelsto dantų vystymosi ar dėl papildomų dantų gali prireikti dantų operacijų problemai ištaisyti. Pagrindinis tokio darbo tikslas yra normalizuoti dantų (kramtymo galimybes) asmenyje, turinčiame cleidokranialinę displaziją.
• Kalbos terapija: Kalbos kalbos patologų gali prireikti šiems pacientams kalbant apie gebėjimą kalbėti.
• Kvėpavimo takų kliūtys: Miego tyrimas gali būti skirtas kvėpavimo sutrikimų ir miego apnėjos, susijusios su būkle, atvejais. Tokiais atvejais gydymas gali apimti operaciją.
• Sinuso ir ausų infekcija: Tais atvejais, kai sinuso ertmėje ir ausies kanale yra nuolatinių infekcijų, gydymas turi būti aktyvus. Nuolatinės infekcijos atvejais gali prireikti specialaus vamzdelio, vadinamo tympanostominiu vamzdeliu.

Įveikti

Tokios būklės kaip cleidokranialinė displazija tikrai kelia didelį iššūkį ne tik nukentėjusiam asmeniui, bet ir jų šeimai. Atsižvelgiant į būklės sunkumą ir gydymą, reikės palengvinti gyvenimą. Nuosėdos taip pat gali būti psichologinės.Vis dėlto pagalba yra: fizinę negalią turintiems asmenims ir jų šeimos nariams teikiamos individualios arba grupinės konsultacijos. Maža to, internetinės grupės ir pranešimų lentos taip pat gali suteikti bendrumo jausmą nukentėjusiems.

Galeną Matarazzo, vieną iš jaunų televizijos serialo „Svetimi dalykai“ žvaigždžių, turi cleidokranialinė displazija. Jis didina supratimą apie labdaros organizacijos „CCD Smiles“ būklę ir kaupia lėšas burnos chirurgijai kitiems, turintiems tokią būklę. Laidos kūrėjai įrašė jo būseną į savo personažą (Dustiną) po to, kai jis buvo išrinktas. Savo karjerą kaip Brodvėjaus scenos aktorius jis pradėjo būdamas 9 metų ir buvo apdovanotas Ekrano aktorių gildijos apdovanojimu už ansamblio dalyvius.

Žodis iš „Wellwell“

Kad ir kleidokranijinė displazija yra sunki tiek ją patiriančiam asmeniui, tiek jo šeimai, svarbu nepamiršti, kad mūsų supratimas apie šią retą būklę kasdien auga. Tęsiant mokslinius tyrimus, toliau atsiras geresnių ir efektyvesnių valdymo metodų. Be to, laukia galimi gydymo būdai, kuriais siekiama pakeisti kai kuriuos šios būklės padarinius. Medicinos srityje daugiau sužinojus apie cleidokranialinę displaziją, nėra jokių abejonių, kad rezultatai ir toliau gerės.