Turinys
Įgimtas nejautrumas skausmui ir anhidrozei (CIPA) yra reta paveldima liga, dėl kurios nukentėję asmenys negali jausti skausmo ir neprakaituoti (anhidrozė). Jis taip pat vadinamas paveldima sensorine ir autonomine IV tipo neuropatija (HSAN IV).Šis pavadinimas yra labai apibūdinantis, nes jis apibūdina keletą svarbių ligos požymių. Būklė yra paveldima, tai reiškia, kad ji pasireiškia šeimose. Sensorinė neuropatija reiškia, kad tai nervų liga, kuri konkrečiai veikia nervus, kurie valdo pojūtį. Autonominiai nervai yra nervai, kontroliuojantys kūno išlikimo funkcijas. CIPA arba HSAN IV konkrečiai veikia autonominius nervus, kurie kontroliuoja prakaitą.
Simptomai
CIPA liga pasireiškia gimstant, todėl žmonės negali pajusti skausmo ar temperatūros ir negali prakaituoti. Simptomai išryškėja vaikystėje, o liga dažniausiai diagnozuojama vaikystėje.
Skausmo trūkumas:Dauguma CIPA turinčių žmonių nesiskundžia skausmo trūkumu ar prakaito trūkumu. Vietoj to vaikai, sergantys CIPA, iš pradžių patiria traumas ar nudegimus neverkdami, nesiskųsdami ir net nepastebėdami. Tėvai gali pastebėti, kad vaikas, turintis CIPA, yra tik švelnaus būdo vaikas, užuot pastebėjęs problemą. Po kurio laiko tėvai gali pradėti domėtis, kodėl vaikas nereaguoja į skausmą, ir vaiko gydytojas greičiausiai atliks nervų ligų diagnostinius tyrimus. Vaikai, sergantys CIPA, dažniausiai pakartotinai susižeidžia arba sudega, nes nevengia skausmingos veiklos. Jie netgi gali užkrėsti žaizdas, nes instinktyviai neapsaugo žaizdų nuo tolesnio skausmo. Kartais CIPA sergančius vaikus reikia mediciniškai įvertinti dėl per didelių sužalojimų. Kai medicinos komanda pastebi neįprastai ramų elgesį skausmo akivaizdoje, tai gali paskatinti įvertinti sensorinę neuropatiją.
Anhidrozė (prakaitavimo stoka):Hidrozė reiškia prakaitavimą. Anhidrozė reiškia prakaitavimo trūkumą. Paprastai prakaitas ant odos paviršiaus padeda atvėsti kūną, kai mums per karšta nuo fizinio krūvio ar karščiavimo. Vaikai (ir suaugusieji), sergantys CIPA, kenčia nuo anhidrozės, pvz., Per didelio karščiavimo, nes jiems trūksta „atvėsinimo“ apsaugos, kurią gali suteikti prakaitavimas.
Diagnozė
Nėra paprastų rentgeno ar kraujo tyrimų, kuriais būtų galima nustatyti CIPA. Kai kuriems žmonėms, sergantiems CIPA, yra nenormaliai neišsivystę nervai ir prakaito liaukų trūkumas biopsijoje.
Pats aiškiausias CIPA diagnostinis testas yra genetinis tyrimas, kurį galima atlikti prieš gimimą, vaikystėje ar suaugus. Yra žinoma genetinė anomalija, identifikuojanti CIPA, ir ji vadinama žmogaus TRKA (NTRKI) genu, esančiu 1 chromosomoje (1q21-q22). Genetiniu DNR testu galima nustatyti šio geno anomalijas, patvirtinančias CIPA diagnozę. .
Pirminės priežastys
CIPA yra paveldima liga. Tai yra autosominė recesyvinė, o tai reiškia, kad kiekvienas asmuo, turintis CIPA, turi paveldėti geną iš abiejų tėvų.Paprastai nukentėjusio vaiko tėvai turi geną, bet neturi ligos, jei paveldėjo geną tik iš vieno iš tėvų.
Nenormalus genas, atsakingas už CIPA, žmogaus TRKA (NTRK1), yra genas, nukreipiantis kūną vystytis subrendusiems nervams. Jis specialiai skatina nervų augimą, koduodamas receptorių, vadinamą tirozino kinaze (RTK,), kuris autofosforilinamas reaguojant į nervų augimo faktorių (NGF).
Kai šis genas yra sugedęs, kaip ir tarp tų, kurie turi CIPA, jutimo nervai ir kai kurie autonominiai nervai nevisiškai išsivysto, todėl jutimo nervai negali tinkamai veikti, kad pajustų skausmo ir temperatūros pranešimus, o kūnas negali sukelti prakaito. A
Gydymas
Šiuo metu nėra jokio gydymo, kuris galėtų išgydyti CIPA ligą ar pakeisti trūkstamą skausmo pojūtį ar prakaitavimo funkciją.
Šia liga sergantys vaikai turi išmokti stengtis išvengti traumų ir atidžiai stebėti traumas, kad išvengtų infekcijos. Tėvai ir kiti suaugusieji, kurie rūpinasi CIPA sergančiais vaikais, taip pat turi išlikti budrūs, nes vaikai natūraliai gali norėti išbandyti naujus dalykus, visiškai nesuprasdami galimos fizinių traumų reikšmės.
Lūkesčiai
Jei jums ar artimam žmogui buvo diagnozuota CIPA, galite gyventi sveikai ir produktyviai, tinkamai prižiūrėdami mediciną ir pritaikydami gyvenimo būdą. Žinojimas, kad tai yra genetinė liga, yra svarbus dalykas planuojant šeimą.
CIPA yra retas sutrikimas, ir dažnai atrandant unikalių sveikatos problemų palaikymo grupes galima gauti socialinę paramą ir sužinoti apie praktinius patarimus, kurie padės lengviau gyventi su CIPA.