Kiaušidžių navikų ir odos vėžio rizika padidėja sergant bazinių ląstelių nevus sindromu (dar vadinamu Gorlino sindromu arba nevoidine bazalinių ląstelių karcinoma), retu autosominiu dominuojančiu vėžio genetiniu sindromu. Su bazinių ląstelių nevus sindromu susijusios savybės gali būti šios:
Daugiau nei 2 bazalinių ląstelių karcinomų (išorinio odos sluoksnio vėžio) išsivystymas iki 20 metų amžiaus
Cistos žandikaulyje
Būdinga veido išvaizda
Falkso kalkėjimas (kaukolės išvaizdos kitimas, matomas rentgeno spinduliuose)
Duobės delnuose ir paduose
Makrocefalija (padidėjęs galvos dydis)
Šonkaulių ar slankstelių anomalijos
Padidėjusi medulloblastomos (piktybinio smegenų naviko) rizika vaikystėje
Padidėjusi širdies ar kiaušidžių fibromų (gerybinių ar nevėžinių navikų) rizika.
Bazinių ląstelių nevus sindromą sukelia naviko slopintuvo geno, vadinamo PTCH1, pokyčiai. Šis genas yra 9 chromosomoje. Šio geno mutacijos gali padidinti kai kurių vėžio riziką.
Molekuliniai genetiniai PTCH1 tyrimai atliekami kliniškai.
Naviko slopinimo genai paprastai kontroliuoja ląstelių augimą ir ląstelių mirtį. Kiekvienas žmogus gimsta su dviem kiekvieno naviką slopinančio geno kopijomis, vieną paveldėjo iš savo motinos ir kitą iš savo tėvo. Kad žmogus galėtų susirgti vėžiu, abi naviko slopintuvo geno kopijos turi būti pakeistos arba mutavusios. Esant bazinių ląstelių nevus sindromui, pirmoji mutacija paveldima arba iš motinos, arba iš tėvo. Tai atsitinka 70–80% atvejų. 20–30% atvejų pirmoji mutacija nėra paveldima. Tai kyla pirmą kartą (de novo) nukentėjusiame asmenyje. Ar de novo arba paveldima, ši pirmoji mutacija yra visose kūno ląstelėse nuo apvaisinimo. Tai vadinama gemalo linijos mutacija.
Ar asmeniui, turinčiam gemalo linijos mutaciją, išsivystys vėžys ir kur vėžys (-iai) išsivystys, priklauso nuo to, kur (kurio ląstelės tipo) vyksta antroji mutacija. Pavyzdžiui, jei antroji mutacija yra odoje, tada gali išsivystyti odos vėžys. Jei jis yra kiaušidėje, gali išsivystyti kiaušidžių vėžys. Naviko vystymosi procesui iš tikrųjų reikia daugelio augimo kontrolės genų mutacijų. Abiejų PTCH1 kopijų praradimas yra tik pirmasis proceso žingsnis. Kas sukelia šias papildomas mutacijas, nežinoma. Galimos priežastys yra cheminės, fizinės ar biologinės aplinkos poveikis (pvz., Saulės spinduliai) arba atsitiktinės klaidos, kai ląstelės kopijuoja pačios.
Kai kuriems žmonėms, paveldėjusiems gemalo linijos naviko slopintuvo geno mutaciją, niekada negali išsivystyti vėžys. Taip yra todėl, kad jie niekada negauna antrosios mutacijos, reikalingos geno funkcijai išjudinti ir pradėti naviko formavimosi procesą. Tai gali paskatinti vėžį praleisti kartas šeimoje. Tačiau iš tikrųjų mutacija yra. Žmonės, turintys PTCH1 mutaciją, neatsižvelgiant į tai, ar išsivystė vėžys, turi 50/50 galimybę perduoti mutaciją kiekvienam savo vaikui.
Taip pat svarbu atsiminti, kad genas, atsakingas už bazinių ląstelių nevus sindromą, nėra lyties chromosomose. Todėl mutacijos gali būti paveldimos iš motinos ar tėvo šeimos pusės.
Jei jūsų šeimoje yra vėžinių susirgimų, aptarkite tai su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ir paklauskite, ar jums reikia tikrinti, ar nėra šeiminio vėžio sindromo, ir tikrinti, ar neatsiranda tam tikrų navikų.