Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
Treacher Collins sindromas yra sąlyga, perduodama per šeimas (paveldimas). Tai sukelia problemų su veido struktūra.
Priežastys
Vieno iš trijų genų pakeitimai, TCOF1, POLR1C, arba POLR1D, gali sukelti Treacher Collins sindromą. Sąlyga gali būti perduodama per šeimas (paveldėtas). Tačiau didžiąją laiko dalį nėra kito paveikto šeimos nario.
Ši sąlyga gali skirtis nuo kartos iki kartos ir nuo žmogaus.
Simptomai
Simptomai gali būti:
- Išorinė ausų dalis yra nenormali arba beveik visiškai trūksta
- Klausos praradimas
- Labai mažas žandikaulis (micrognathia)
- Labai didelė burna
- Apatinio akies voko defektas (koloboma)
- Galvos plaukai, kurie pasiekia skruostus
- Gerklės gomurys
Egzaminai ir testai
Dažniausiai vaikas parodys įprastą intelektą. Kūdikio egzaminas gali atskleisti daugybę problemų, įskaitant:
- Nenormali akių forma
- Plokšti skruostikauliai
- Gomurys ar lūpas
- Mažas žandikaulis
- Žemos ausys
- Nenormaliai suformuotos ausys
- Nenormalus ausies kanalas
- Klausos praradimas
- Akies defektai (koloboma, kuri patenka į apatinį dangtį)
- Sumažintos blakstienos ant apatinio voko
Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti genų pokyčius, susijusius su šia būsena.
Gydymas
Klausos praradimas traktuojamas siekiant užtikrinti geresnius rezultatus mokykloje.
Labai svarbu laikytis plastikos chirurgo, nes vaikams, turintiems šią būklę, gali prireikti tam tikrų operacijų, kad būtų ištaisyti apsigimimai. Plastinė chirurgija gali ištaisyti mažėjantį smakrą ir kitus veido struktūros pokyčius.
Paramos grupės
FAKTAI: Nacionalinė kraniofacinė asociacija - www.faces-cranio.org/home.html
„Outlook“ (prognozė)
Vaikai, sergantys šiuo sindromu, paprastai auga, kad taptų normaliu intelekto funkcionuojančiais suaugusiais.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Maitinimo sunkumai
- Kalbėjimo sunkumai
- Ryšio problemos
- Vizijos problemos
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Ši sąlyga dažniausiai pasireiškia gimimo metu.
Genetinis konsultavimas gali padėti šeimoms suprasti asmens būklę ir rūpintis ja.
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas, jei turite šio sindromo šeimos istoriją ir norite pastoti.
Alternatyvūs vardai
Mandibulofacinė dysostosis; Treacher Collins-Franceschetti sindromas
Nuorodos
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins sindromas. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. sindromai su burnos apraiškomis. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 311 skyrius.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.