Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
„Sturge-Weber“ sindromas (SWS) yra retas sutrikimas, kuris atsiranda gimimo metu. Vaikas, turintis tokią būklę, turės portvyno dėmių (paprastai ant veido) ir gali turėti nervų sistemos problemų.
Priežastys
Daugeliui žmonių Sturge-Weberio priežastis yra GNAQ geno mutacija. Šis genas veikia mažus kraujagysles, vadinamus kapiliarais. Kapiliarų problemos sukelia portų vyno dėmes.
Sturge-Weberio nėra manoma, kad jis perduotas (paveldėtas) per šeimas.
Simptomai
SWS simptomai:
- Portvyno dėmės (dažniau ant viršutinio veido ir akių dangčio, nei likusio kūno dalis)
- Priepuoliai
- Galvos skausmas
- Paralyžius arba silpnumas vienoje pusėje
- Mokymosi negalia
- Glaukoma (labai didelis skysčio spaudimas akyje)
- Maža skydliaukė (hipotirozė)
Egzaminai ir testai
Glaukoma gali būti vienas iš ligos požymių.
Bandymai gali apimti:
- CT nuskaitymas
- MRI nuskaitymas
- Rentgeno spinduliai
Gydymas
Gydymas grindžiamas asmens požymiais ir simptomais ir gali būti:
- Prieštraukuliniai vaistai traukuliams
- Akių lašai ar chirurgija glaukomos gydymui
- Lazerio terapija uosto vyno dėmėms
- Fizinė terapija dėl paralyžiaus ar silpnumo
- Galima smegenų operacija siekiant išvengti traukulių
Paramos grupės
Toliau nurodyti ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie SWS:
- Sturge-Weber fondas - sturge-weber.org
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM genetikos pagrindinė nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
„Outlook“ (prognozė)
SWS paprastai nėra pavojinga gyvybei. Sąlyga turi būti reguliariai stebima visą gyvenimą. Asmens gyvenimo kokybė priklauso nuo to, kaip gali būti užkirstas kelias jų simptomams (pvz., Traukuliams).
Asmuo, norėdamas gydyti glaukomą, bent kartą per metus turės apsilankyti akių gydytoju (oftalmologu). Jie taip pat turės pamatyti neurologą, kad gydytų traukulius ir kitus nervų sistemos simptomus.
Galimos komplikacijos
Šios komplikacijos gali atsirasti:
- Nenormalus kraujagyslių augimas kaukolėje
- Nuolatinis uosto vyno dėmių augimas
- Vėlesnis vystymasis
- Emocinės ir elgesio problemos
- Glaukoma, kuri gali sukelti aklumą
- Paralyžius
- Priepuoliai
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turėtų patikrinti visus gimtadienius, įskaitant ir vyno dėmę. Priepuoliai, regėjimo sutrikimai, paralyžius ir budrumo ar psichinės būklės pokyčiai gali reikšti, kad yra smegenų dangos. Šie simptomai turėtų būti vertinami iš karto.
Prevencija
Nėra žinomos prevencijos.
Alternatyvūs vardai
Encefalotrigeminė angiomatozė; SWS
Vaizdai
Sturge-Weber sindromas - padų padai
Sturge-Weber sindromas - kojos
Kraujotakos sistema
Uosto vyno dėmės ant vaiko veido
Gilios venos
Nuorodos
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologija ir natūrali intrakranijinių kraujagyslių anomalijų istorija. In: Winn HR, red. Youmans ir Winn neurologinės chirurgijos. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 m .: 401 skyrius.
Maguiness SM, Garzon MC. Kraujagyslių anomalijos. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, red. Naujagimių ir kūdikių dermatologija. 3-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 m .: 22 skyrius.
Sahin M. Neurocutan sindromai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 596 skyrius.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.