Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 7/26/2018
Wilsono liga yra paveldima liga, kurioje organizmo audiniuose yra per daug vario. Viršutinis varis pažeidžia kepenis ir nervų sistemą.
Priežastys
Wilsono liga yra retas paveldimas sutrikimas. Jei abu tėvai turi defektinį Gilsono ligos geną, kiekvienas nėštumas turi 25% tikimybę, kad vaikas turės sutrikimą.
Wilsono liga sukelia kūną ir išlaiko per daug vario. Vario nuosėdos kepenyse, smegenyse, inkstuose ir akyse. Tai sukelia audinių pažeidimus, audinių mirtį ir randus. Susiję organai nustoja veikti normaliai.
Ši sąlyga yra labiausiai paplitusi rytų europiečiai, siciliečiai ir pietų italai, tačiau tai gali įvykti bet kurioje grupėje. Wilson liga paprastai pasireiškia jaunesniems nei 40 metų žmonėms. Vaikams simptomai prasideda nuo 4 metų amžiaus.
Simptomai
Simptomai gali būti:
- Nenormalus rankų ir kojų laikysena
- Artritas
- Sumišimas ar deliriumas
- Demencija
- Sunkumas judėti rankomis ir kojomis, standumas
- Sunkumo vaikščiojimas (ataksija)
- Emociniai ar elgesio pokyčiai
- Pilvo padidėjimas dėl skysčio kaupimosi (ascitas)
- Asmenybės pokyčiai
- Fobijos, baimė (neurozės)
- Lėtas judėjimas
- Lėtas arba sumažėjęs veido judėjimas ir išraiškos
- Kalbėjimo sutrikimas
- Rankų ar rankų drebulys
- Nekontroliuojamas judėjimas
- Nenuspėjamas ir trūkčiojantis judėjimas
- Vėmimas krauju
- Silpnumas
- Geltona oda (gelta) arba geltonos spalvos akies baltumas (icterus)
Egzaminai ir testai
Lizdinės lempos akių egzaminas gali rodyti:
- Ribotas akių judėjimas
- Rūdelis arba rudos spalvos žiedas aplink rainelę (Kayser-Fleischer žiedai)
Fizinis egzaminas gali rodyti:
- Centrinės nervų sistemos pažeidimas, įskaitant koordinacijos praradimą, raumenų kontrolės praradimą, raumenų drebulį, mąstymo ir IQ praradimą, atminties praradimą ir sumišimą (deliriumą ar demenciją).
- Kepenų arba blužnies sutrikimai (įskaitant hepatomegalia ir splenomegaliją)
Laboratoriniai bandymai gali apimti:
- Visiškas kraujo kiekis (CBC)
- Serumo seruloplazminas
- Vario serumas
- Serumo šlapimo rūgštis
- Šlapimo varis
Jei yra kepenų sutrikimų, laboratoriniai tyrimai gali būti:
- Aukštas AST ir ALT
- Didelis bilirubino kiekis
- Aukštas PT ir PTT
- Mažas albuminas
Kiti bandymai gali apimti:
- 24 valandų šlapimo vario tyrimas
- Pilvo rentgenograma
- Pilvo MRT
- Pilvo skausmas
- Galvos CT nuskaitymas
- Galvos MRI
- Kepenų biopsija
- Viršutinė GI endoskopija
Nustatytas genas, sukeliantis Wilson liga. Tai vadinama ATP7B. DNR tyrimai yra prieinami šiam genui. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba genetiniu patarėju, jei norite atlikti genų tyrimą.
Gydymas
Gydymo tikslas - sumažinti vario kiekį audiniuose. Tai daroma procedūra, vadinama chelacija. Pateikiami tam tikri vaistai, kurie jungiasi su variu ir padeda pašalinti juos per inkstus ar žarnas. Gydymas turi būti visą gyvenimą.
Gali būti naudojami šie vaistai:
- Penicilaminas (pvz., Cupized, Depen) jungiasi su variu ir padidina vario išsiskyrimą šlapime.
- Trientinas (pvz., „Syprine“) jungiasi su variu ir padidina jo išsiskyrimą per šlapimą.
- Cinko acetatas (pvz., Galzin) blokuoja vario absorbciją žarnyne.
Taip pat gali būti naudojami vitamino E papildai.
Kartais varis chelatiniai vaistai (pvz., Penicilaminas) gali paveikti smegenų ir nervų sistemos funkciją (neurologinę funkciją). Kiti tiriami vaistai gali surišti varį, nepaveikdami neurologinės funkcijos.
Taip pat gali būti rekomenduojama vartoti mažai vario. Maisto produktai, kurių reikia vengti, yra:
- Šokoladas
- Džiovinti vaisiai
- Kepenys
- Grybai
- Riešutai
- Moliuskai
Galbūt norėsite gerti distiliuotą vandenį, nes dauguma vandentiekio vandens teka per varinius vamzdžius. Venkite naudoti varinius indus.
Simptomai gali būti gydomi fizine ar fizine terapija. Žmonėms, kurie yra supainioti arba negali rūpintis savimi, gali prireikti specialių apsaugos priemonių.
Kepenų persodinimas gali būti svarstomas tais atvejais, kai liga kenkia kepenims.
Paramos grupės
Wilsono ligų palaikymo grupės yra www.wilsonsdisease.org ir www.geneticalliance.org.
„Outlook“ (prognozė)
Wilsono ligai kontroliuoti reikalingas visą gyvenimą trunkantis gydymas. Šis sutrikimas gali sukelti mirtiną poveikį, pvz., Prarasti kepenų funkciją. Varis gali turėti toksišką poveikį nervų sistemai. Tais atvejais, kai sutrikimas nėra mirtinas, simptomai gali būti išjungti.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Anemija (hemolizinė anemija yra reta)
- Centrinės nervų sistemos komplikacijos
- Cirozė
- Kepenų audinių mirtis
- Riebalinės kepenys
- Hepatitas
- Padidėjusi kaulų lūžių tikimybė
- Padidėjęs infekcijų skaičius
- Žala, kurią sukėlė kritimai
- Gelta
- Jungtiniai kontraktūros ar kiti deformacijos atvejai
- Gebėjimas rūpintis savimi
- Gebėjimo veikti darbe ir namuose praradimas
- Nesugebėjimas bendrauti su kitais žmonėmis
- Raumenų masės praradimas (raumenų atrofija)
- Psichologinės komplikacijos
- Penicilamino ir kitų vaistų, vartojamų sutrikimui gydyti, šalutinis poveikis
- Blužnies problemos
Kepenų nepakankamumas ir centrinės nervų sistemos pažeidimas (smegenys, nugaros smegenys) yra labiausiai paplitę ir pavojingi sutrikimo padariniai. Jei liga nėra sugauta ir gydoma anksti, tai gali būti mirtina.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei turite Wilson ligos simptomų. Kreipkitės į genetinį konsultantą, jei jūsų šeima turite Wilson liga ir planuojate turėti vaikų.
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas žmonėms, turintiems Wilson liga.
Alternatyvūs vardai
Vilsono liga; Hepatolentinė degeneracija
Vaizdai
Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema
Vario šlapimo tyrimas
Kepenų anatomija
Nuorodos
Cox DW, Roberts EA. Wilsono liga. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. „Sleisenger“ ir „Fordtran“ virškinimo trakto ir kepenų liga. 10-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 m .: 76 skyrius.
Ferri FF. Vilsono liga. In: Ferri FF, ed. Ferrio klinikinis patarėjas 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Wilsono liga. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 211 skyrius.
Nacionalinis diabeto ir virškinimo ir inkstų ligų institutas. Wilsono liga. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Atnaujinta 2014 m. Liepos mėn. Prieiga prie 2018 m. Rugpjūčio 29 d.
Peržiūros data 7/26/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.