V tipo glikogeno saugojimo liga

Posted on
Autorius: Laura McKinney
Kūrybos Data: 7 Balandis 2021
Atnaujinimo Data: 20 Lapkričio Mėn 2024
Anonim
Электробритвы Филипс. Эволюция поколений за 10 лет. Philips HQ7830, HQ8250, S9000 S9041, NL9260.
Video.: Электробритвы Филипс. Эволюция поколений за 10 лет. Philips HQ7830, HQ8250, S9000 S9041, NL9260.

Turinys

V tipo glikogeno saugojimo liga (GSD V) yra reta paveldima būklė, kai organizmas negali suskaidyti glikogeno. Glikogenas yra svarbus energijos šaltinis, saugomas visuose audiniuose, ypač raumenyse ir kepenyse.


GSD V taip pat vadinama McArdle liga.

Priežastys

GSD V sukelia genas, sukeliantis fermentą, vadinamą glikogeno fosforilaze. Kaip rezultatas, organizmas negali suskaidyti glikogeno raumenyse.

GSD V yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad turite gauti abiejų tėvų ne darbo geno kopiją. Asmuo, kuris gauna nedirbantį geną tik iš vieno iš tėvų, paprastai nesukuria šio sindromo. Šeimos istorija GSD V padidina riziką.

Simptomai

Simptomai paprastai prasideda ankstyvoje vaikystėje. Tačiau gali būti sunku atskirti šiuos simptomus nuo įprastos vaikystės simptomų. Diagnozė gali nebūti tol, kol asmuo yra vyresnis nei 20 ar 30 metų.

  • Burgundiškos spalvos šlapimas (mioglobinurija)
  • Nuovargis
  • Pratimai netoleravimui, prastos ištvermės
  • Mėšlungis
  • Raumenų skausmas
  • Raumenų standumas
  • Raumenų silpnumas

Egzaminai ir testai

Galima atlikti šiuos bandymus:


  • Elektromografija (EMG)
  • Genetiniai tyrimai
  • Pieno rūgštis kraujyje
  • MRT
  • Raumenų biopsija
  • Mioglobinas šlapime
  • Plazmos amoniako
  • Serumo kreatino kinazė

Gydymas

Specifinio gydymo nėra.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti, kad jie būtų aktyvūs ir sveiki, ir užkirsti kelią simptomams:

  • Žinokite savo fizinius apribojimus.
  • Prieš naudodamiesi švelniai pašildykite.
  • Venkite pernelyg sunkios ar per ilgos.
  • Valgykite pakankamai baltymų.

Paklauskite savo paslaugų teikėjo, ar prieš naudodamiesi gera mintis valgyti cukraus. Tai gali padėti išvengti raumenų simptomų.

Jei jums reikia operacijos, kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei gerai, jei turite bendrą anesteziją.

Paramos grupės

Šios grupės gali suteikti daugiau informacijos ir išteklių:

  • Glikogenų saugojimo ligų asociacija - www.agsdus.org
  • Nacionalinė retųjų ligų organizacija - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type type5

„Outlook“ (prognozė)

Žmonės su GSD V gali gyventi normaliai, valdydami savo mitybą ir fizinę veiklą.


Galimos komplikacijos

Pratimai gali sukelti raumenų skausmą ar net skeleto raumenų suskirstymą (rabdomiolizė). Ši būklė yra susijusi su šlapimu, turinčiu bordo spalvą, ir rizika, kad yra inkstų nepakankamumas, jei jis yra sunkus.

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei po treniruotės kartojate skausmingų ar užsikimšusių raumenų epizodus, ypač jei turite šlapimo ar mėlynojo šlapimo.

Apsvarstykite genetinę konsultaciją, jei turite šeimos gimdymo istoriją.

Alternatyvūs vardai

Miofosforilazės trūkumas; Raumenų glikogeno fosforilazės trūkumas; PYGM trūkumas

Nuorodos

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glikogeno raumenų liga. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, red. Neuromuskuliniai kūdikystės, vaikystės ir paauglystės sutrikimai. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015 m .: 39 skyrius.

Kishnani PS, Chen Y-T. Angliavandenių metabolizmo trūkumai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 87 skyrius.

Weinstein DA. Glikogeno saugojimo ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 m .: 207 skyrius.

Peržiūros data 2016 m

Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.