Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
„Peutz-Jeghers“ sindromas (PJS) yra retas sutrikimas, kai žarnyne auga polipai. Asmuo, turintis PJS, turi didelę riziką susirgti tam tikrais vėžiais.
Priežastys
Nežinoma, kiek žmonių veikia PJS. Tačiau Nacionaliniai sveikatos institutai prognozuoja, kad jis turi maždaug 1 iš 25 000 iki 300 000 gimimų.
PJS sukelia genų, kurie vadinami, mutacija STK11 / LKB1. Yra dviejų tipų PJS:
- Šeimos PJS yra paveldima per šeimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad jei vienas iš jūsų tėvų turi tokio tipo PJS, turite 50% tikimybę paveldėti geną ir turėti šią ligą.
- Spontaniškas PJS nėra perduodamas per šeimas. Genų mutacija atsiranda atskirai.
Simptomai
PJS simptomai yra:
- Rusvos arba melsvai pilkos dėmės ant lūpų, dantenų, vidinio burnos ir odos pamušalo
- Klubo lovos pirštai arba pirštai
- Cramping skausmas pilvo srityje
- Tamsūs strazdanai ant vaiko lūpų ir aplink juos
- Kraujas išmatose, kurios gali būti matomos plika akimi (kartais)
- Vėmimas
Egzaminai ir testai
Polipai išsivysto daugiausia plonojoje žarnoje, bet ir storojoje žarnoje. Kolonų, vadinamų kolonoskopija, egzaminą parodys gaubtinės žarnos polipai. Plonoji žarna vertinama dviem būdais. Vienas iš jų yra bario rentgeno spindulys (mažos žarnos serija). Kita yra kapsulės endoskopija, kurioje maža fotoaparatas yra praryti, o po to vyksta daug nuotraukų, kai ji keliauja per plonąją žarną.
Papildomi egzaminai gali rodyti:
- Dalis žarnyno, sulankstyto į save (intussusception)
- Gerybiniai (ne vėžiniai) navikai ausyje
Laboratoriniai tyrimai gali apimti: t
- Visiškas kraujo kiekis - gali atskleisti anemiją
- Genetiniai tyrimai
- Stool guaiac, ieškoti kraujo išmatose
- Bendras geležies rišimosi pajėgumas (TIBC) - gali būti susijęs su geležies trūkumo anemija
Gydymas
Chirurgija gali būti reikalinga norint pašalinti polipus, kurie sukelia ilgalaikių problemų. Geležies papildai padeda kovoti su kraujo netekimu.
Žmonės, turintys šią būklę, turėtų būti stebimi sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo ir reguliariai tikrinami dėl vėžio polipų pokyčių.
Paramos grupės
Toliau nurodyti ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie PJS:
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
„Outlook“ (prognozė)
Gali būti didelė rizika, kad šie polipai tampa vėžiniai. Kai kurie tyrimai jungia PJS su virškinimo trakto vėžio, plaučių, krūties, gimdos ir kiaušidžių vėžiu.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Intussusception
- Polipai, kurie veda prie vėžio
- Kiaušidžių cistos
- Kiaušidžių navikų, vadinamų lytinių ląstelių navikais, tipas
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į susitikimą su savo paslaugų teikėju, jei jūs ar jūsų vaikas turi šios būklės simptomų. Stiprus pilvo skausmas gali būti nepaprastosios būklės, pvz., Intussuscepcijos, požymis.
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas, jei planuojate turėti vaikų ir turite šeimos būklę.
Alternatyvūs vardai
PJS
Vaizdai
Virškinimo sistemos organai
Nuorodos
Donoghue LJ. Virškinimo trakto navikai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 345 skyrius.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. „Peutz-Jeghers“ sindromas. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA ir kt., Red. GeneReviews. Sietlas, Vašingtonas: Vašingtono universitetas. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Atnaujinta 2016 m. Liepos 14 d.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.