Turinys
Xeroderma pigmentosum (XP) yra paveldima liga, sukelianti ypatingą jautrumą ultravioletinei (UV) šviesai. UV šviesa pažeidžia ląstelių genetinę medžiagą (DNR) ir sutrikdo normalią ląstelių funkciją. Paprastai pažeistą DNR organizmas taiso, tačiau XP turinčių žmonių DNR taisymo sistemos veikia netinkamai. XP pažeista DNR kaupiasi ir tampa kenksminga kūno ląstelėms, ypač odoje ir akyse.Xeroderma pigmentosum paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai paveikia vyrus ir moteris iš visų etninių grupių. Apskaičiuota, kad XP pasireiškia 1 iš 1 000 000 asmenų JAV. Kai kuriose pasaulio vietose, pavyzdžiui, Šiaurės Afrikoje (Tunisas, Alžyras, Marokas, Libija, Egiptas), Viduriniuose Rytuose (Turkija, Izraelis, Sirija) , o Japonijoje, XP įvyksta dažniau.
Odos simptomai
Žmonės, turintys xeroderma pigmentosum, patiria odos simptomus ir pasikeičia būdami saulėje. Tai gali būti:
- neįprastai stiprus saulės nudegimas, kuris gali apimti pūslių atsiradimą po to, kai saulėje būna tik trumpą laiką
- saulės nudegimas trunka daug ilgiau nei tikėtasi, kartais kelias savaites
- daugelio strazdanų vystymasis ankstyvame amžiuje
- pernelyg sausa oda (kserozė)
- šiurkščios odos odos ataugos (saulės keratozės)
- netaisyklingos tamsios dėmės
- bet kurio iš trijų įprastų odos vėžio tipų išsivystymas: bazalinių ląstelių karcinoma, plokščiųjų ląstelių karcinoma ar melanoma
Pavadinimas „xeroderma pigmentosum“ reiškia „sausa pigmentuota oda“. Laikui bėgant, saulė tampa tamsesnė, sausa ir panaši į pergamentą. Net vaikų oda atrodo kaip daugelį metų saulėje buvusių ūkininkų ir jūreivių oda.
Žmonėms, sergantiems xeroderma pigmentosum ir jaunesniems nei 20 metų, rizika susirgti odos vėžiu yra daugiau nei 1 000 kartų didesnė nei nesergančių šia liga. Pirmasis odos vėžys gali išsivystyti dar prieš 10 metų turinčiam vaikui, o ateityje gali išsivystyti daug daugiau odos vėžio. XP, odos vėžys dažniausiai vystosi ant veido, lūpų, ant akių ir ant liežuvio galiuko.
Akių simptomai
Žmonės, turintys xeroderma pigmentosum, taip pat patiria akių simptomus ir pokyčius būdami saulėje. Tai gali būti:
- akys yra skausmingai jautrios saulei
- akys lengvai dirginamos ir tampa krauju
- ektropionas, pasisukimas iš voko krašto
- ragenos uždegimas (keratitas), aiški akies priekio dalis, praleidžianti šviesą
- ragenos debesuotumas
- vokų odos patamsėjimas; kartais blakstienos iškrenta
Nervų sistemos simptomai
Apie 20–30% žmonių, sergančių pigmentine kseroderma, taip pat turi nervų sistemos simptomų, tokių kaip:
- klausos praradimas, kuris laikui bėgant blogėja
- prasta koordinacija
- spazminiai raumenys
- mažesnė nei įprasta galva (vadinama mikrocefalija)
- intelekto sutrikimas, kuris laikui bėgant blogėja
- priepuoliai
Nervų sistemos simptomai gali pasireikšti kūdikystėje arba gali pasireikšti tik vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Kai kuriems žmonėms, sergantiems XP, iš pradžių pasireikš tik lengvi nervų sistemos simptomai, tačiau laikui bėgant simptomai dažniausiai blogėja.
Diagnozė
Kseroderma pigmentosum diagnozė nustatoma pagal odos, akių ir nervų sistemos simptomus (jei jų yra). Specialus kraujo ar odos mėginio tyrimas gali ieškoti DNR atstatymo defekto, esančio XP. Tyrimai gali būti atliekami siekiant pašalinti kitus sutrikimus, kurie gali sukelti panašius simptomus, tokius kaip Cockayne'o sindromas, trichotiodistrofija, Rothmundo-Thomsono sindromas ar Hartnupo liga.
Gydymas
Kseroderma pigmentosum išgydyti nėra, todėl gydymas sutelktas į visas esamas problemas ir užkerta kelią būsimų problemų vystymuisi. Bet kokį vėžį ar įtartinus pažeidimus turėtų gydyti ar pašalinti odos specialistas (dermatologas). Akių specialistas (oftalmologas) gali gydyti bet kokias atsirandančias akių problemas.
Kadangi būtent UV spinduliai daro žalą, didelė problemų prevencijos dalis yra odos ir akių apsauga nuo saulės spindulių. Jei kažkas, turintis XP, dienos metu turi išeiti į lauką, jis turėtų dėvėti ilgas rankoves, ilgas kelnes, pirštines, kepurę, akinius nuo saulės su šoniniais skydais ir kremą nuo saulės. Būdami patalpoje ar automobilyje, langai turėtų būti uždaryti, kad užstotų UV spindulius nuo saulės spindulių (nors UVA šviesa vis tiek gali prasiskverbti, todėl žmogus turi būti visiškai aprengtas). Vaikai, turintys XP, dienos metu neturėtų žaisti lauke.
Kai kurios patalpų šviesos rūšys (pavyzdžiui, halogeninės lempos) taip pat gali skleisti UV šviesą. Reikėtų nustatyti ir, jei įmanoma, pašalinti vidinius UV šviesos šaltinius namuose, mokykloje ar darbo aplinkoje. Žmonės, turintys XP, taip pat gali dėvėti apsauginius kremus nuo saulės, kad apsisaugotų nuo neatpažintų UV šviesos šaltinių.
Kitos svarbios problemų prevencijos dalys yra dažni odos tyrimai, akių tyrimai ir ankstyvas nervų sistemos problemų, tokių kaip klausos praradimas, tyrimai ir gydymas.