Turinys
- Ar yra daugiau nei 1 tipo talasemija?
- Kokie yra talasemijos simptomai?
- Kaip diagnozuojama talasemija?
- Kam gresia talasemija?
- Kaip gydoma talasemija?
Esant talasemijai, jūs negalite sukurti pakankamos alfa arba beta grandinės, todėl jūsų kaulų čiulpai negali tinkamai gaminti raudonųjų kraujo kūnelių. Raudonieji kraujo kūneliai taip pat sunaikinami.
Ar yra daugiau nei 1 tipo talasemija?
Taip, yra keletas talasemijos tipų, įskaitant:
- Beta talasemija intermedia
- Pagrindinė beta talasemija (priklauso nuo perpylimo)
- Hemoglobino H liga (alfa talasemijos forma)
- Hemoglobino H-pastovus pavasaris (alfa talasemijos forma, paprastai sunkesnė už hemoglobino H)
- Hemoglobino E-beta talasemija
Kokie yra talasemijos simptomai?
Talasemijos simptomai daugiausia susiję su anemija. Kiti simptomai yra susiję su hemolize ir kaulų čiulpų pokyčiais.
- Nuovargis ar nuovargis
- Blyški arba blyški oda
- Odos (gelta) arba akių (skleralinis ikteris) pageltimas - sunaikinus iš raudonųjų kraujo kūnelių išsiskiria bilirubinas (pigmentas)
- Padidėjusi blužnis (splenomegalija) - kai kaulų čiulpai negali pagaminti pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių, jis naudoja blužnį, kad pagamintų daugiau raudonųjų kraujo kūnelių
- Talaseminiai fasitai - dėl hemalizės talasemijoje kaulų čiulpai (vieta, kur susidaro kraujo kūneliai) pereina į viršų. Dėl to padidėja veido kaulai (daugiausia kaktos ir skruostikauliai). Tinkamai gydant šią problemą galima išvengti.
Kaip diagnozuojama talasemija?
Jungtinėse Valstijose dažniausiai sunkiau paveikti pacientai dažniausiai diagnozuojami per naujagimio atrankos programą. Lengviau paveikti pacientai gali pasireikšti vėlesniame amžiuje, kai anemija nustatoma pagal bendrą kraujo tyrimą. Talasemija sukelia mažakraujystę (mažą hemoglobino kiekį) ir mikrocitozę (mažas vidutinis korpuso tūris).
Patvirtinamasis tyrimas vadinamas hemoglobinopatijos apdorojimu arba hemoglobino elektroforeze. Šiame tyrime nurodomos jūsų turimos hemoglobino rūšys. Suaugusiam be talasemijos neturėtumėte matyti tik hemoglobino A ir A2 (suaugusio žmogaus). Esant tarpinei ir didelei beta talasemijai, jums reikšmingai padidėja hemoglobino F (vaisiaus), padidėja hemoglobino A2 kiekis, o žymiai sumažėja susidariusio hemoglobino A kiekis. Alfa talasemijos liga nustatoma pagal hemoglobino H kiekį (4 beta grandinių derinys vietoj 2 alfa ir 2 beta). Jei tyrimas yra painus, diagnozei patvirtinti gali būti siunčiami genetiniai tyrimai.
Kam gresia talasemija?
Talasemija yra paveldima būklė. Jei abu tėvai turi alfa talasemijos arba beta talasemijos požymių, jie turi vieną iš keturių galimybių susilaukti vaiko, sergančio talasemijos liga. Žmogus gimsta su talasemijos požymiu arba talasemijos liga - tai negali pasikeisti. Jei turite talasemijos požymių, turėtumėte apsvarstyti, ar partneris turi būti ištirtas prieš gimdant vaikus, kad būtų įvertinta jūsų rizika susirgti talasemija.
Kaip gydoma talasemija?
Gydymo galimybės priklauso nuo anemijos sunkumo:
- Atidus stebėjimas: jei anemija yra lengva ar vidutinio sunkumo ir gerai toleruojama, gydytojas gali jus reguliariai stebėti, kad būtų galima stebėti jūsų kraujo kiekį.
- Vaistiniai preparatai: Talasemijoje buvo vartojami skirtingi rezultatai, tokie kaip hidroksiurėja, padidinanti vaisiaus hemoglobino gamybą.
- Kraujo perpylimas: jei jūsų mažakraujystė yra sunki ir sukelia komplikacijų (pvz., Reikšminga splenomegalija, talaseminiai fasetai), jums gali būti taikoma lėtinio perpylimo programa. Kraujo perpylimas bus atliekamas kas tris ar keturias savaites, stengiantis, kad kaulų čiulpai padarytų kuo mažiau raudonųjų kraujo kūnelių.
- Kaulų čiulpų (arba kamieninių ląstelių) transplantacija: transplantacija gali būti gydomoji. Geriausi rezultatai yra su artimais brolių ir seserų donorais. Visiškas brolis turi vieną iš keturių šansų susirasti kitą brolį.
- Geležies chelatas: pacientai, kuriems atliekami lėtiniai kraujo perpylimai, per daug geležies įsigyja iš kraujo (geležies yra raudonųjų kraujo kūnelių viduje). Be to, žmonės, sergantys talasemija, iš dietos pasisavina didesnį kiekį kraujo. Ši būklė, vadinama geležies perkrova arba hemochromatoze, sukelia geležies nusėdimą kituose kepenų, širdies ir kasos audiniuose, pakenkiant šiems organams. Tai galima gydyti vaistais, vadinamais geležies chelatoriais, kurie padeda jūsų kūnui atsikratyti geležies pertekliaus.