Turinys
Genetiniai tyrimai, dar vadinami DNR tyrimais, apima DNR gavimą iš jūsų kūno ląstelių mėginio, siekiant nustatyti specifinius genus, chromosomas ar baltymus, įskaitant tuos, kurie yra klaidingi (vadinami mutacijomis). Testas gali padėti nustatyti genetinę kilmę, patvirtinti ar atmesti paveldimą genetinį sutrikimą, įvertinti jūsų riziką susirgti ar perduoti genetinį sutrikimą ir pasirinkti, kurie vaistai gali būti efektyviausi pagal jūsų genetinį profilį. Šiuo metu galimi keli šimtai genetinių tyrimų, kuriant dar daugiau. Tyrimus galima atlikti su krauju, šlapimu, seilėmis, kūno audiniais, kaulais ar plaukais.
Testo tikslas
Gydytojas gali užsisakyti genetinį tyrimą dėl bet kokių priežasčių, susijusių su diagnoze, prevencija ir gydymu. Genetiniai tyrimai taip pat gali būti naudojami atliekant teisinius tyrimus. Yra net tiesioginiai vartotojams skirti bandymai, galintys atsekti jūsų protėvius.
Kaip veikia genetiniai tyrimai
Beveik kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje yra DNR, genai ir chromosomos. Kiekvienas iš jų atlieka specifinę ir tarpusavyje susijusią funkciją:
- DNR (dezoksiribonukleino rūgštis) yra dvigubos grandinės molekulė, kurioje yra visa genetinė informacija apie jus kaip individą. DNR susideda iš keturių medžiagų, vadinamų adeninu (A), timinu (T), citozinu (C) ir guaninu (G). Unikali šių medžiagų seka suteikia jūsų organizmui „programavimo kodą“.
- Genas yra atskira DNR dalis, kurioje yra užkoduotos instrukcijos, kaip ir kada sukurti specifinius baltymus. Nors genas yra skirtas veikti standartiškai, bet kokie jo DNR kodavimo trūkumai gali turėti įtakos nurodymų pateikimui. Šie trūkumai vadinami genetinėmis mutacijomis.
- Chromosoma yra susietas genų vienetas. Kiekvienas žmogus turi 46 genus, iš kurių 23 paveldimi atitinkamai iš motinos ir tėvo. Kiekvienoje chromosomoje yra nuo 20 000 iki 25 000 genų.
Nuo 1900-ųjų pradžios mokslininkai suprato, kad specifinės genetinės variacijos (genotipai) paverčia specifinėmis fizinėmis savybėmis (fenotipais). Pastaraisiais metais pažanga technologijų srityje ir platesnis žmogaus genomo supratimas leido mokslininkams tiksliai nustatyti kuri mutacijos suteikia tam tikrų ligų ar savybių.
Genetinių tyrimų tipai
Genetinius tyrimus galima plačiai pritaikyti medicininėse ir nemedicininėse aplinkose. Jie įtraukia:
- Diagnostinis testavimas patvirtinti ar atmesti genetinį sutrikimą
- Nešėjų testavimas daroma prieš nėštumą ar jo metu, norint sužinoti, ar jūs ir jūsų partneris turite geną, galintį sukelti įgimtą defektą
- Prenatalinė diagnozė nustatyti vaisiaus genų anomalijas prieš gimimą, siekiant nustatyti įgimtus sutrikimus ar apsigimimus
- Naujagimio patikra reguliariai tikrinti 21 paveldimą sutrikimą, kaip tai numato įstatymai
- Preimplantacijos bandymai naudojama embrionams tikrinti, ar nėra anomalijų, kaip apvaisinimo in vitro (IVF) proceso dalis
- Nuspėjama diagnozė įvertinti savo riziką (polinkį) susirgti genetiškai paveikta liga, pavyzdžiui, krūties vėžiu, vėliau gyvenime
- Farmakogenetikos tyrimai nustatyti, ar jūsų genetika gali turėti įtakos jūsų reakcijai į vaistų terapiją, ypač genetinį atsparumą virusams, tokiems kaip ŽIV
Nemedicininis genetinių tyrimų naudojimas apima tėvystės testą (naudojamą asmenų paveldėjimo modeliams nustatyti), genealogijos tyrimus (siekiant nustatyti kilmę ar paveldą) arba teismo ekspertizę (siekiant nustatyti asmenį teisiniais tikslais).
Šiuo metu galimi testai
Kasmet didėja genetinių tyrimų, skirtų ligai diagnozuoti, skaičius. Kai kuriais atvejais testai gali būti labiau įtaigūs nei diagnostiniai, atsižvelgiant į tai, kad supratimas apie ligų genetiką (pvz., Sergant vėžiu ir autoimuniniais sutrikimais) tebėra ribotas.
Tarp kai kurių genetinių tyrimų, šiuo metu naudojamų diagnozei:
- Bekeris / Diušenas susijęs su raumenų distrofija
- BRCA1 ir BRCA2 mutacijos susijęs su krūties, kiaušidžių ir prostatos vėžiu
- DNR atranka be ląstelių naudojamas diagnozuoti Dauno sindromą
- CTFR mutacijos susijęs su cistine fibroze
- FH mutacijos susijęs su šeimine hipercholesterolemija
- FMR1 mutacijos susijęs su autizmu ir protine negalia
- HD mutacijos susijęs su Huntingtono liga
- HEXA mutacijos susijęs su Tay-Sachso liga
- HBB mutacijos susijęs su pjautuvinių ląstelių anemija
- IBD1 mutacijos susijęs su uždegimine žarnyno liga (IBD)
- LKT mutacijos susijęs su laktozės netoleravimu
- MEN2A ir MEN2B mutacijos susijęs su skydliaukės vėžiu
- NOD2 mutacijos susijęs su Krono liga
- PAI-1 mutacijos, prognozuojantis vainikinių arterijų ligą (CAD) ir insultą
Pasak Bethesda, Merilendo valstijos Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto, medicinos ir nemedicininiais tikslais yra daug daugiau nei 2000 genetinių tyrimų.
Rizika ir kontraindikacijos
Fizinė genetinių tyrimų rizika yra nedidelė. Daugumai reikalingas kraujo ar seilių mėginys arba skruosto vidaus tamponas (žinomas kaip žandikaulis). Atsižvelgiant į tyrimo tikslus, jam gali prireikti tik kelių kraujo lašų (pvz., Naujagimio patikrai ar tėvystės tyrimui) arba kelių buteliukų (vėžio ar ŽIV tyrimams atlikti).
Įtarus vėžį, galima atlikti biopsiją, kad gautų ląsteles iš kieto naviko ar kaulų čiulpų. Biopsijos rizika gali skirtis priklausomai nuo to, kiek procedūra yra invazinė, pradedant nuo lokalizuoto skausmo ir mėlynių iki randų ir infekcijos.
Prenatalinė rizika
Prenatalinis genetinis tyrimas dažniausiai atliekamas su motinos krauju. Vienas pavyzdžių yra be ląstelių atliekamas vaisiaus DNR (cfDNR) tyrimas, atliktas po 10-osios nėštumo savaitės. Rizika motinai ir kūdikiui yra ne didesnė, nei dėl kraujo paėmimo nėščiam asmeniui.
Genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami su vaisiaus vandenimis, gautais atliekant amniocentezę. Amniocentezė gali būti naudojama atliekant kariotipą, kuris tikrina genetinius sutrikimus, tokius kaip Dauno sindromas, cistinė fibrozė ir nervinio vamzdelio defektai, pavyzdžiui, stuburo bifida. Šalutinis poveikis gali būti mėšlungis, lokalizuotas skausmas punkcijos vietoje ir atsitiktinis šlapimo pūslės perforavimas. Amniocentezei gresia persileidimas.
Priešingai, mėginiai, paimti imant choriono gaurelio mėginius (CVS), gali sukelti nėštumo praradimą vienoje iš 100 procedūrų. CVS gali būti naudojamas toms pačioms įgimtoms sąlygoms tikrinti, išskyrus nervinio vamzdelio defektus. Tai nerekomenduojama moterims, sergančioms aktyvia infekcija, besilaukiančioms dvynių ar be kita ko, iš kraujavimo iš makšties. Šalutinis poveikis gali būti tepimas, mėšlungis ar infekcija.
Svarstymai
Be fizinės testavimo rizikos, etikai vis dar yra susirūpinę dėl emocinio mokymosi poveikio, kad po daugelio metų ar net dešimtmečių galite susirgti sunkia liga. Neapibrėžtumas gali sukelti stresą dėl jūsų ateities ir (arba) jūsų galimybių prireikus įsigyti sveikatos ar gyvybės draudimą.
Kai kurias iš šių problemų stengiamasi išspręsti. 2009 m. JAV Kongresas priėmė Genetinės informacijos nediskriminavimo įstatymą (GINA), draudžiantį diskriminaciją sveikatos draudimo ar užimtumo srityje, remiantis genetinio tyrimo rezultatais. Nepaisant pastangų išplėsti apsaugą, GINA netaikoma įmonėms, kuriose dirba mažiau nei 15 darbuotojų, ir neleidžia diskriminuoti gyvybės draudimo paslaugų teikėjų.
Svarstant pasirenkamąjį testą, svarbu susitikti su apmokytu genetikos patarėju, kad būtų galima visiškai suprasti bandymų naudą, riziką ir apribojimus. Tai apima jūsų „teisę nežinoti“, jei yra kokių nors nenumatytų išvadų.
Kai kuriais atvejais žinojimas, kad turite genetinę polinkį į tokią ligą kaip krūties vėžys, gali padėti priimti svarbius sprendimus dėl jūsų sveikatos. Kitu metu žinojimas apie ligą, kuri gali išsivystyti, gali ir nebūti, ir kurios gydymas gali būti negydomas, gali būti ne tas, su kuriuo norisi susidurti. Nei vienu, nei kitu atveju nėra neteisingo ar teisingo atsakymo; yra tik asmeninis pasirinkimas.
Prieš bandymą
Genetinis tyrimas nereikalauja daug jūsų pasiruošimo. Vienintelė išimtis gali būti prenataliniai tyrimai, kuriems kartais reikia riboti maistą ir (arba) skysčius.
Laikas
Priklausomai nuo tyrimo tikslo, genetinis tyrimas gali užtrukti vos kelias minutes.
Išskyrus tiesioginius vartotojams skirtus protėvių rinkinius, dauguma genetinių tyrimų apims tam tikro lygio konsultacijas prieš bandymus. Net jei gydytojas užsakys tyrimą kaip atliekamo tyrimo dalį, tikėkitės praleisti ne mažiau kaip 15 minučių laboratorijoje ar klinikoje (neįskaitant laukimo laiko).
Prenataliniai tyrimai gali užtrukti nuo 30 iki 90 minučių, atsižvelgiant į tai, ar yra paskirta amniocentezė, transabdominalinė CVS ar transcervikalinė CVS.
Biopsijos gali užtrukti ilgiau, ypač kaulų čiulpų ar storosios žarnos. Nors procedūrai atlikti gali prireikti tik 10–30 minučių, paruošimo ir atkūrimo laikas gali pridėti dar valandą, jei vartojamas raminamasis vaistas į veną.
Vieta
Genetinius mėginius galima gauti gydytojo kabinete, klinikoje, ligoninėje ar nepriklausomoje laboratorijoje. Prenatalinė patikra atliekama kaip procedūra biure. Kai kurias biopsijas, pavyzdžiui, smulkių adatų išsiurbimą, galima atlikti gydytojo kabinete; kiti atliekami ambulatoriškai ligoninėje ar klinikoje.
Faktinis mėginių tyrimas atliekamas laboratorijoje, sertifikuotoje pagal 1988 m. Klinikinių laboratorijų tobulinimo pataisas (CLIA). Šiandien JAV yra daugiau nei 500 CLIA sertifikuotų genetikos laboratorijų.
Ką rengtis
Jei reikalingas kraujo paėmimas, būtinai dėvėkite trumpas rankoves arba viršutinę dalį su rankovėmis, kurias galima lengvai susukti. Prenatalinei atrankai ar biopsijai jūsų gali paprašyti iš dalies arba visiškai nusirengti. Jei taip, palikite vertingų daiktų namuose. Jei reikia, bus suteikta ligoninės suknelė.
Maistas ir gėrimai
Paprastai sakant, genetiniams tyrimams nėra jokių maisto ar gėrimų apribojimų. Valgymas, gėrimas ar vaistų vartojimas neturės įtakos tyrimo rezultatams.
Nors atliekant prenatalinį DNR tyrimą nėra jokių maisto apribojimų, prieš amniocentezę reikia vengti skysčių, kad šlapimo pūslė būtų tuščia ir rečiau perforuota. Priešingai, CVS gali prireikti pilnos šlapimo pūslės ir jūsų bus paprašyta išgerti papildomų skysčių.
Maisto ir gėrimų apribojimai taip pat gali būti taikomi tam tikroms biopsijos procedūroms, ypač toms, kurios susijusios su virškinamuoju traktu arba reikalaujančios sedacijos. Pasitarkite su savo gydytoju, kad įsitikintumėte, jog laikotės atitinkamų mitybos rekomendacijų.
Taip pat turėsite patarti gydytojui, jei prieš biopsiją vartojate antikoaguliantų (kraujo skiediklių) ar aspirino, nes tai gali skatinti kraujavimą. Paprastai prieš atliekant bet kokį medicininį tyrimą ar tyrimą svarbu patarti gydytojui apie visus vaistus, kuriuos vartojate, išrašote ar nenurodėte.
Ką atnešti
Į susitikimą būtinai pasiimkite asmens tapatybės dokumentą ir sveikatos draudimo kortelę. Jei procedūra apima bet kokio pobūdžio sedaciją, pasirūpinkite automobilio aptarnavimu arba pasiimkite draugą, kuris po susitikimo parveš jus namo.
Išlaidos ir sveikatos draudimas
Genetinio tyrimo kaina gali būti labai įvairi - nuo 100 USD iki 2000 USD, priklausomai nuo tyrimo tikslo ir sudėtingumo. Tai neapima papildomų skysčių ar audinių mėginio gavimo išlaidų, kai nurodoma prenatalinė atranka ar audinių biopsija.
Daugumai genetinių tyrimų reikia išankstinio draudimo leidimo. Kai kurie, pvz., Naujagimių patikra ir krūties vėžio tyrimams naudojami BRCA tyrimai, pagal Įperkamos priežiūros įstatymą priskiriami prie esminių privalumų sveikatai (EHB), o tai reiškia, kad jūsų draudikas privalo nemokamai padengti tyrimo ir genetinės konsultacijos išlaidas. .
Apskritai genetiniai tyrimai patvirtinami, jei tyrimas padeda užkirsti kelią ligos progresavimui ar pagerinti gydymo rezultatus. Tai sakant, kopijavimo ir vienkartinio draudimo išlaidos dažnai gali būti pernelyg didelės. Jei genetinis tyrimas yra patvirtintas jūsų draudiko, būtinai pasikalbėkite su juo apie visas kišenėje patirtas išlaidas, kurias galite patirti.
Jei nesate apdraustas ar nepakankamai apdraustas, paklauskite, ar mažas pajamas gaunančioms šeimoms laboratorija siūlo mėnesio mokėjimo galimybę ar pacientų pagalbos programą su pakopine kainų struktūra.
Tiesioginių vartotojų protėvių testai kainuoja nuo 50 iki 200 USD, ir jie nėra draudžiami. Pasirenkamieji testai, tokie kaip tėvystės testai, paprastai niekada nėra draudžiami sveikatos draudimu, net jei juos įpareigoja teismas.
Kiti aspektai
Kai kurie žmonės mieliau mokės iš savo kišenės, jei bijo, kad teigiamas testo rezultatas gali turėti įtakos jų galimybei apsidrausti. Nors sveikatos draudimas paprastai nėra problema, kreipkitės į savo valstijos generalinę prokuratūrą, kad suprastumėte savo valstybės sveikatos privatumo įstatymus, taip pat 1996 m. Federalinio sveikatos draudimo perkeliamumo atskaitomybės įstatymo (HIPAA) įstatymus.
Tai apima namų genetinių rinkinių naudojimą, kai gamintojai kada nors parduos jūsų duomenis (paprastai apibendrintus be jūsų vardo) biomedicinos ir farmacijos įmonėms.
Jei dėl kokių nors priežasčių pažeidžiamas jūsų medicininis konfidencialumas, galite pateikti skundą dėl HIPAA privatumo JAV Piliečių teisių tarnybai JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamente.
Testo metu
Jūsų bandymų patirtis priklausys nuo atliktų genetinių tyrimų tipo, tačiau yra keletas aspektų, kurie tinka visiems.
Išankstinis testas
Pasirašę savo asmens tapatybės kortele ir sveikatos draudimo kortele, jums bus atliekama tam tikra išankstinio tyrimo konsultacija. Konsultacijos gali skirtis, atsižvelgiant į procedūros tikslus.
Diagnostikos tikslais, pvz., Patvirtinant ilgalaikę ligą (pvz., Krono ligą) arba pratęsiant žinomos ligos (pvz., Vėžio) tyrimą, išankstinis konsultavimas gali būti ribojamas norint suprasti bandymo tikslus ir apribojimus.
Tikrinimo ar nuspėjimo tikslais, pvz., Nustatant prenatalinį apsigimimą, įvertinant polinkį į vėžį ar įvertinant galimybę būti ligos nešiotoju, genetinis konsultavimas bus sutelktas į tai, kad padėtumėte geriau suprasti genetinių tyrimų vertę ir trūkumus.
Nepaisant to, genetinės konsultacijos tikslas yra užtikrinti, kad galėtumėte pateikti vadinamąjį informuotą sutikimą. Tai apibrėžiama kaip leidimo suteikimas be prievartos ar įtakos, pagrįstas visišku procedūros naudos ir rizikos supratimu.
Konsultavimo tikslas yra užtikrinti, kad suprastumėte:
- Testo tikslas
- Tiriamos būklės tipas ir pobūdis
- Testo tikslumas ir apribojimai
- Kitos testavimo parinktys, kurias galite pasirinkti
- Galimos galimybės, jei nustatomas sutrikimas
- Sprendimus, kuriuos gali tekti priimti remiantis rezultatais
- Konsultavimo ir paramos paslaugų prieinamumas
- Jūsų teisė atsisakyti testo
- Jūsų „teisė nežinoti“ apie sąlygas, kurios nepatenka į tyrimo sritį
Tada lentos sertifikuotas genetikos konsultantas padės jums atlikti testą ir patars, kada galima tikėtis rezultatų. Būtinai užduokite tiek klausimų, kiek reikia, ypač jei galite susidurti su sunkia situacija, pavyzdžiui, nėštumo nutraukimu.
Testavimo metu
Kai konsultacijos bus baigtos, bus paimtas bandinys. Mėginys gaunamas šiais būdais:
- Žandikaulis atliekamas trinant medvilnę palei vidinį skruosto paviršių. Tada tamponas dedamas į sandarų plastikinį vamzdelį ir siunčiamas į laboratoriją.
- Kraujo paėmimas atlieka flebotomistas, įkišdamas adatą į veną ir ištraukdamas 1–3 mililitrus kraujo į mėgintuvėlį.
- Seilių mėginys gaunamas paprasčiausiai spjaudant į sterilų indą
- Naujagimio patikra, vadinamu Guthrie testu, atliekama kulno dūriena, norint gauti kelis lašus kraujo. Lašai dedami ant kraujo dėmės kortelės ir siunčiami į laboratoriją.
- Amniocentezė plona, tuščiavidurė adata įkišama per pilvo sienelę ir į gimdą, kad surinktų nedidelį kiekį vaisiaus vandenų.
- CVS apima kateterio įvedimą per gimdos kaklelį ar pilvo sienelę, kad iš placentos gautų audinio mėginį.
- Smulki adata (FNA) ir šerdies adatos aspiracija (CNA) atliekami įkišant adatą per odą į kietą naviką ar kaulų čiulpus.
Nors chirurginė biopsija, naudojant atvirą ar laparoskopinę operaciją, gali būti naudojama sunkiai pasiekiamam audiniui gauti, ji beveik niekada nebūtų atliekama tik siekiant gauti genetinį mėginį. Audinių mėginiai taip pat gali būti gaunami kaip papildomos kitos tiesioginės diagnostikos procedūros, tokios kaip kolonoskopija ar endoskopija.
Po testo
Daugeliu atvejų galėsite grįžti namo, kai gausite genetinį mėginį. Jei buvo naudojama sedacija (pvz., Atliekant kolonoskopiją ar kaulų čiulpų biopsiją), jūs turite likti atsigavę, kol medicinos personalas patvirtins jūsų išleidimą, paprastai per valandą. Tokiu atveju kažkas turės jus parvežti namo.
Po bandymo
Bet kokia adata atliekama procedūra gali sukelti infekciją, skausmą, mėlynes ir kraujavimą. Kreipkitės į savo gydytoją, jei padidėjote karščiavimą arba patyrėte paraudimą, patinimą ar nutekėjimą iš biopsijos vietos. Tai gali būti infekcijos požymiai, reikalaujantys greito gydymo.
Jei buvo naudojama sedacija, grįžę namo galite patirti trumpalaikį galvos svaigimą, nuovargį, pykinimą ar vėmimą. Simptomai paprastai būna nestiprūs ir paprastai išnyksta per dieną. Gerdami daug vandens, galite sumažinti pykinimo ir vėmimo riziką. Jei simptomai išlieka arba atsiranda nenormaliai sulėtėjęs širdies susitraukimų dažnis (bradikardija), nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
Laboratorijoje
Atsižvelgiant į tyrimo tikslus, mėginiui gali būti atliekamas vienas iš kelių tiriamo geno išskyrimo procesų. Vienas iš tokių procesų - polimerazės grandininė reakcija (PGR) - naudojamas kraujo mėginyje DNR grandinių skaičiui „sustiprinti“ nuo kelių tūkstančių iki daugelio milijonų.
Tada mėginiui atliekamas procesas, vadinamas DNR sekos nustatymu, siekiant nustatyti tikslų DNR koduojantį ATCG. Rezultatas paleidžiamas per kompiuterį, kad būtų galima palyginti seką su žmogaus genomo nuoroda.
Tada sukuriama ataskaita, kurioje išvardijami visi įprasti ir nenormalūs variantai, kurių informaciją gali tekti interpretuoti ekspertu, žinomu kaip genetikas.
Rezultatų aiškinimas
Priklausomai nuo naudojamo bandymo ir bandymų įrenginio, jūsų testo rezultatai gali užtrukti nuo vienos iki keturių savaičių. Komercinės laboratorijos paprastai būna greitesnės nei institucinės ar tyrimų laboratorijos.
Jei tyrimas buvo atliktas diagnostikos tikslais, rezultatus paprastai apžiūrės gydytojas, kuris paskyrė testą. Vienas iš tokių pavyzdžių yra ŽIV specialistas, kuris, atsižvelgdamas į jūsų viruso genotipą, nurodo genotipus nustatyti, kurie vaistai bus efektyviausi.
Jei testas naudojamas numatymo ar atrankos tikslais, genetinis konsultantas gali būti pasirengęs paaiškinti, ką reiškia ir nereiškia rezultatai.
Daugeliu atvejų vieno geno testai duos teigiamą, neigiamą ar dviprasmišką rezultatą. Pagal apibrėžimą:
- Teigiamas rezultatas rodo, kad buvo rasta „kenksminga mutacija“ (dar vadinama „patogenine mutacija“). Kenksminga mutacija yra tokia, kai padidėja ligos rizika, tačiau nebūtinai tai yra tikra.
- Neigiamas rezultatas reiškia, kad nebuvo nustatyta jokių genų mutacijų.
- Neaiškus rezultatas, dažnai apibūdinamas kaip „neaiškios reikšmingos variacija“ (VUS), apibūdina mutaciją, kurios poveikis nežinomas. Nors daugelis tokių mutacijų yra nepavojingos, kai kurios iš tikrųjų gali būti naudingos.
Sekti
Genetinių tyrimų rezultatai gali būti naudojami kaip galutinis rezultatas, leidžiantis nustatyti galutinę diagnozę ir gydymo planą, arba atspirties taškas, reikalaujantis tolesnių tyrimų ar jūsų sveikatos stebėjimo.
Tarp kai kurių scenarijų galite susidurti:
- Bet kokiems anomalijoms, nustatytoms atliekant naujagimio patikrą, reikia papildomų tyrimų ir (arba) nuolatinės vaiko sveikatos stebėsenos, kad būtų galima aktyviai nustatyti simptomus.
- Nenormalumai, nustatyti per prenatalinę atranką, gali reikalauti prevencinių gydymo būdų, kad sumažintų ligos poveikį ir (arba) medicinos ekspertai galėtų padėti nuspręsti, ar tęsti nėštumą, ar ne.
- Dėl bet kokių anomalijų, nustatytų atliekant nešiklio atrankos testus, gali prireikti genetiko (norint nustatyti tikimybę, kad jūsų kūdikis turės apsigimimą) ir vaisingumo specialisto (norint ištirti alternatyvias pastojimo priemones) indėlį.
- Dėl bet kokių anomalijų, nustatytų atliekant nuspėjamąjį testą, reikalingas atitinkamo specialisto indėlis, kad būtų galima ištirti tolesnius tyrimus ar gydymo galimybes. Tai gali apimti prevencines procedūras, tokias kaip profilaktinė mastektomija, siekiant išvengti ligos, jei dėl genetikos ir kitų rizikos veiksnių jums kyla ypač didelė rizika.
Žodis iš „Wellwell“
Nors genetiniai tyrimai gali būti naudingi daugelio žmonių sveikatai ir gerovei, jie gali apsunkinti kitų gyvenimą. Kai jis naudojamas pasirenkamiesiems, atrankos ar nuspėjimo tikslams, jo turėtų būti imamasi tik tada, kai visiškai suprantate testavimo privalumus ir trūkumus.
Gavę teigiamą rezultatą, kai kuriems žmonėms gali prireikti psichologų paramos, o kitiems padėti priimti sudėtingus sprendimus ar kilti neaiškumų. Šiuo tikslu dauguma genetikos specialistų dirbs su psichinės sveikatos specialistais, kvalifikuotais padėti žmonėms susidoroti su tokiomis situacijomis.