Turinys
Santrumpa VACTERL nurodo apsigimimų grupę, atsirandančią kartu; šios anomalijos yra susijusios ir atsiranda atsitiktinai, veikiančios kelias skirtingas kūno dalis. VACTERL asociacija gali sukelti daug simptomų, todėl nežinoma, kiek vaikų tai paveikė. Būklė gali atsirasti dėl kai kurių chromosomų defektų, tokių kaip Trisomy 18 (Edwardso sindromas), arba diabetu sergančių motinų vaikams, tačiau tiksli jos priežastis nėra žinoma; greičiausiai tai lemia aplinkos ir genetinių veiksnių derinys. Asociacija „VACTERL“ yra labai reta, ji paveikia tik 1 iš 40 000 gimimų.Simptomai
Kiekviena raidė „VACTERL“ reiškia pirmąją jos įprastų simptomų raidę. Ne visi vaikai, paveikti VACTERL asociacijos, turi visus šiuos sutrikimus.
- V reiškia slankstelius (stuburo kaulus), kurie yra nenormalūs
- A reiškia išangės atreziją arba perforuotą išangę, reiškiančią išangę, kuri neatsidaro kūno išorėje
- C reiškia širdies (širdies) defektus, paprastai nenormalias skylutes tarp širdies dalių (skilvelio pertvaros defektas arba prieširdžių pertvaros defektas)
- T reiškia tracheoesophageal fistulę, reiškiančią nenormalų ryšį tarp trachėjos (vamzdelio) ir stemplės (maisto vamzdelio su skrandžiu)
- E reiškia stemplės atreziją, tai reiškia, kad stemplė nesijungia su skrandžiu
- R reiškia inkstų (inkstų) defektus
- L reiškia galūnių (rankos) defektus, tokius kaip nykštukų nebuvimas arba pasislinkimas, papildomi pirštai (polidaktilija), sulydyti pirštai (sindaktilija) arba trūksta kaulo rankose ar kojose
Kai kurie kūdikiai, gimę su VACTERL asociacija, turi tik vieną bambos arteriją (vietoj įprastų dviejų). Daugelis kūdikių gimsta maži, jiems sunku augti ir priaugti svorio.
Diagnozė
VACTERL asociacijos diagnozė yra pagrįsta kūdikio apsigimimais. Diagnozei patvirtinti nereikia jokio konkretaus tyrimo. Kai kurios problemos, tokios kaip neišdildytas išangė ar papildomi pirštai, bus aptikta apžiūrėjus naujagimį po gimimo. Rentgeno spinduliais, rankomis ir kojomis galima aptikti nenormalius kaulus. Echokardiograma (širdies ultragarsu) gali nustatyti širdies ydas. Norint nustatyti stemplės atreziją ir tracheoesofaginę fistulę ar inkstų defektus, galima atlikti kitus tyrimus.
Gydymas
Kiekviena situacija, susijusi su VACTERL asociacija, yra visiškai unikali, o gydymo ir prognozavimo galimybės priklauso nuo asmens situacijos. Būklė gydoma individualiai; nebuvo sukurtas universalus asociacijos VACTERL gydymo planas. Kai kurie nukrypimai yra tokie sunkūs, gydymas nebus sėkmingas ir nukentėjęs kūdikis gali neišgyventi. Kitais atvejais operacija gali padėti ištaisyti defektus, leisdama vaikui išgyventi ir gyventi gana įprastą gyvenimą.
Nustačius apsigimimus, galima sukurti kūdikio gydymo planą. Kai kurioms problemoms, tokioms kaip stemplės atrezija, tracheoesofaginė fistulė ar širdies ydos, gali prireikti iškart gydyti ar operuoti. Kartais problemos pašalinimo operacija gali palaukti, kol vaikas bus vyresnis. Dažnai VACTERL asociacijos vaiko priežiūroje dalyvauja daug specialistų. Vaikams, turintiems rankų, kojų ar stuburo problemų, gali prireikti fizinės ar darbo terapijos.
- Dalintis
- Apversti
- El
- Tekstas