Turinys
- Prakaito chlorido testas
- Genetiniai tyrimai
- Prenatalinis / ikimokyklinis testavimas
- Naujagimio atranka
- Diferencinės diagnozės
Prakaito chlorido testas
Prakaito testas, tinkamiau vadinamas prakaito chlorido testu, buvo laikomas pasirinktu testu, nes jis pirmą kartą buvo įvestas dar 1959 m. Testas yra labai tikslus ir teisingas teigiamas 98 procentų rodiklis.
Kaip veikia testas
Vienas iš pagrindinių CF simptomų yra sūraus skonio oda.
Tai atsiranda, kai defektinė baltymo forma, vadinama cistinės fibrozės transmembraniniu reguliatoriumi (CTFR), trukdo normaliam vandens ir mineralinių jonų srautui ląstelėse ir iš jų.
Kai tai įvyksta prakaito liaukose, jis neleidžia natrio pakartotinai absorbuotis į ląsteles ir sukelia chloro kaupimąsi prakaito kanaluose. Kai per didelis natrio ir chlorido kiekis stumia arti odos paviršiaus, jie susijungia ir sudaro druską. Susikaupimo ant odos lygis, chloridų kiekis, gali būti naudojamas diagnostiškai, norint patvirtinti CF.
Kaip atliekamas testas
Prakaito testas yra greitas, neskausmingas ir neinvazinis. Jis gali būti naudojamas diagnozuoti bet kokio amžiaus žmones, nors kūdikiai iki dviejų savaičių ar septynių svarų gali nesugebėti sukelti pakankamai prakaito, kad gautų tikslų rezultatą.
Panašiai dažna būklė, vadinama edema, kuriai būdingas skysčių susilaikymas, gali praskiesti prakaito mėginį ir sukelti klaidingai neigiamą rezultatą.
Prakaito testas paprastai atliekamas su dilbiu, tačiau gali būti atliekamas kūdikių ir mažesnių vaikų šlaunims. Procedūra trunka apie valandą.
Norėdami atlikti prakaito testą:
- Laboratorijos specialistas ant odos uždeda du elektrodus, iš kurių viename yra diskas su prakaitą sukeliančiu geliu, vadinamu pilokarpinu.
- Tuomet per elektrodus tiekiama nedidelė elektros srovė, skatinanti vaisto aktyvumą. Tai sukelia lengvą dilgčiojimą, tačiau nepatogumų beveik nėra.
- Maždaug po 10 minučių srovė išjungiama ir elektrodai pašalinami. Oda nuvaloma, o ant jos uždedamas filtro popieriaus gabalas.
- Surinkus pakankamai prakaito, paprastai po 30–45 minučių, pleistras nuimamas ir siunčiamas į laboratoriją įvertinti.
Yra keletas procedūros variantų, kai kurie naudoja vieną prietaisą, vadinamą „Macroduct“ ritė, kad atliktų elektrinę stimuliaciją ir surinktų prakaitą.
Testo rezultatai paprastai grąžinami maždaug per dieną. Siekiant užtikrinti tikslumą, prakaito testą reikia atlikti pelno nesiekiančio Cistinės fibrozės fondo (CFF) sertifikuotoje klinikoje.
Rezultatų aiškinimas
Prakaito testas gali diagnozuoti CF pagal chlorido koncentraciją surinktame mėginyje.
Vaikams ir suaugusiems diagnostiniai diapazonai yra:
- Neigiamas: mažiau nei 30 mmol / l
- Pasienio linija: tarp 30 ir 59 mmol / l
- Teigiamas: 60 mmol / l ar daugiau
Jei grąžinamas teigiamas rezultatas, CFF rekomenduoja atlikti antrą prakaito testą arba nepriklausomą genetinį testą, kad rezultatai būtų patvirtinti.
Genetinis tyrimas gali būti pageidaujamas, jei prakaito testas yra labai teigiamas, tačiau simptomai nėra visiškai suderinti su CF. Taip yra todėl, kad yra kitų genetinių sutrikimų, susijusių su aukštu chlorido kiekiu, kurie gali sukelti klaidingai teigiamą rezultatą.
Jei pateikiamas ribinis rezultatas, reikia atlikti antrą prakaito testą tuo atveju, jei buvo laboratorijos klaida arba netinkamas prakaito surinkimo mėginys. Taip pat gali būti svarstomi genetiniai tyrimai.
Genetiniai tyrimai
Genetiniai tyrimai taip pat gali būti naudojami diagnozuojant cistinę fibrozę, nustatant specifines genetines mutacijas, susijusias su liga. Iki šiol mokslininkai nustatė gerokai daugiau nei 2000 mutacijų, kurios gali sukelti CF, gamindamos defektines CFTR baltymo formas.
Kaip veikia testas
Cistinė fibrozė yra autosominis recesyvinis sutrikimas, o tai reiškia, kad turite paveldėti CFTR mutaciją iš abiejų tėvų, kad sirgtumėte šia liga. Jei paveldėsite tik vieną mutaciją, neturėsite CF, bet esate nešiotojas, galintis perduoti mutaciją jūsų vaikams.
Kadangi yra labai daug skirtingų CTFR mutacijų, nėra vieno testo, galinčio aptikti visas variacijas. Standartinis genetinis tyrimas, vadinamas ACMG / AGOG skydeliu, skirtas aptikti 23 dažniausiai pasitaikančias CFTR mutacijas. Mutacijos buvo parinktos remiantis Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžo (ACMG) ir Amerikos akušerių ir ginekologų kolegijos (ACOG) bendra rekomendacija.
Kaip atliekamas testas
Genetinis CF tyrimas paprastai atliekamas su kraujo mėginiu, tačiau taip pat gali būti atliekamas paimant ląstelių tamponą iš skruosto vidaus. Rezultatai paprastai gaunami per tris – penkias darbo dienas.
Rezultatų aiškinimas
Jei tyrimas naudojamas CF diagnozuoti, teigiamas rezultatas reiškia, kad turite dvi CFTR mutacijos kopijas ir dėl to turite cistinę fibrozę.
Remiantis jūsų turimų mutacijų tipais, testas taip pat gali būti naudojamas nuspėti, kokia liga gali būti rimta. Pavyzdžiui, iš 2000 plius CTFR mutacijų deltaf508 mutacija bus nustatyta maždaug 70 procentų atvejų. Jei paveldėsite du iš jų iš savo tėvų, greičiausiai turėsite didesnę kvėpavimo takų obstrukciją, storesnę gleivių išskyrą ir blogiau veikianti kasa.
Remiantis jūsų genetiniu profiliu, genetikos konsultantas gali suteikti jums daugiau informacijos apie jūsų specifines mutacijas ir bendradarbiauti su savo gydytoju, kad nustatytų tolesnę kelią.
Cistinės fibrozės gydytojo diskusijų vadovas
Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.
Prenatalinis / ikimokyklinis testavimas
Be cistinės fibrozės diagnozavimo, genetiniai tyrimai gali padėti tėvams sužinoti, kokia yra jų tikimybė susilaukti kūdikio, sergančio CF. Kai bandymas naudojamas šiam tikslui, jis vadinamas nešlio atranka.
Nešėjų patikrinimas gali būti naudojamas poroms, planuojančioms pastoti, arba toms, kurios šiuo metu yra nėščios. Šiuo tikslu tiek ACMG, tiek ACOG patvirtina nešėjų patikrinimą kaip įprastą prenatalinės priežiūros dalį. Testą galima atlikti atskirai (ypač jei asmuo turi CF istoriją šeimoje) arba kaip išplėstinės daugelio genetinių tyrimų grupės dalį.
Kaip atliekamas testas
Testas gali nustatyti, ar vienas iš jūsų, ar abu turite CFTR mutaciją. Mutacijos atsiradimas nėra toks neįprastas dalykas, kaip jūs manote, kai kurioms rasinėms grupėms kyla kur kas didesnė rizika nei kitoms.
Statistiškai kalbant, CFTR mutaciją turinčių žmonių skaičius Jungtinėse Valstijose yra apie:
- 1 iš 29 kaukaziečių amerikiečių (tai reiškia 1 iš 3500 rizikos grupių)
- 1 iš 46 ispanų amerikiečių (1 iš 10 000 rizikos)
- 1 iš 65 afroamerikiečių (1 iš 20 000 rizikos)
- 1 iš 90 azijiečių-amerikiečių (1 iš 100 000 rizikos)
Iš pradžių bandymai atliekami su vienu partneriu, paprastai moterimi, jei ji yra nėščia.
Kadangi CF pasireiškimui reikia dviejų mutacijų kopijų, neigiamas rezultatas reiškia, kad jums, kaip porai, nėra jokios rizikos susilaukti kūdikio, sergančio CF. Tačiau jei esate teigiamas, reikia išbandyti partnerį.
Jei jums abiem baigiasi CFTR mutacija, tai reiškia, kad jūsų kūdikiui yra 25 proc. Tikimybė susirgti cistine fibroze (dvi mutacijos); 50 procentų tikimybė būti nešikliu (viena mutacija; ir 25 procentų tikimybė, kad nebus paveikta (be mutacijų).
Deja, nieko negalite padaryti kaip tėvai, kad vienaip ar kitaip paveiktumėte šansus.
Prenatalinis diagnostinis testavimas
Jei genetiniai tyrimai atliekami nėštumo metu ir jums abiem yra teigiama CFTR mutacija, reikia papildomų tyrimų, kad nustatytumėte, ar vaisius turi cistinę fibrozę.
Prenatalinis diagnostinis tyrimas gali tiksliai pasakyti, ar vaisius serga šia liga, ar yra tiesiog nešėjas. Yra dvi procedūros, kurias galima naudoti norint surinkti mėginį bandymams:
- Amniocentezė yra procedūra, kurios metu iš vaisiaus supančio maišelio ištraukiamas nedidelis skysčių kiekis. Paprastai tai daroma nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės, tačiau tai galima atlikti iki pat gimdymo.
- Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS) yra dar viena procedūra, kurios metu gaunamos ląstelės iš placentą atspindinčių pirštų projekcijų. CVS galima atlikti nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės.
Jei tyrimas patvirtins, kad jūsų kūdikiui yra CF, susitiksite su genetikos patarėju ir OB-GYN, kad aptartumėte savo galimybes.
Naujagimio atranka
Naujagimio cistinės fibrozės patikra atliekama reguliariai, kad būtų galima anksti pradėti gydymą, siekiant išvengti daugelio rimtesnių ligos pasireiškimų.
Nors visose 50 valstijų ir Kolumbijos apygardoje dabar yra įstatymai, įpareigojantys tikrinti naujagimių CF, testavimo protokolai skiriasi.
Nuo 2010 m. Pradėjus taikyti visuotinę atranką, naujagimių CF diagnozių rodiklis padidėjo nuo 10 proc. 2006 m. Iki gerokai daugiau nei 60 proc. Iki 2013 m.
Kaip atliekamas testas
Naujagimiai paprastai tiriami pirmą ar antrą gyvenimo dieną. Iš adatos dūrio ant kūdikio kulno paimamas kraujo mėginys, dedamas ant kortelės (vadinamos Guthrie kortele) ir siunčiamas analizuoti į valstybinę laboratoriją.
Atranka atliekama trimis etapais:
- Pirmajame tyrime ieškoma kasos fermento, žinomo kaip imunoreaktyvus tripsinogenas (IRT), kuris yra ligos žymeklis. Nors padidėjęs IRT labai primena CF, kitos sąlygos gali sukelti padidėjimą, įskaitant priešlaikinį gimdymą. Tai nėra tiek CF diagnozavimas, kiek raudona ligos vėliava.
- Jei IRT yra didelis, tada atliekamas genetinis tyrimas. Jei testas yra teigiamas, tai reiškia, kad kūdikis turi CF arba yra nešėjas.
- Norint galutinai patvirtinti diagnozę, atliekamas prakaito tyrimas.
Nors tai yra idealus patikros metodas, ne visos valstybės nurodo genetinius tyrimus atlikti kaip įprasto vertinimo dalį. Kai kurioms valstijoms reikia tik IRT. Šiuo atveju, užuot pereidamas prie genetinių tyrimų, kūdikis pakartotinai išbandomas, kai jam sukanka dvi savaitės. Jei antrasis IRT yra aukštas, kūdikis atliekamas tiesiai į prakaito testą.
Kitos valstybės diktuoja IRT ir genetinių tyrimų naudojimą, pašalindamos antro vizito poreikį (ir galimai praleistą diagnozę).
Diferencinės diagnozės
Nors testai, naudojami diagnozuoti cistinę fibrozę, yra labai tikslūs, gali būti atvejų, kai rezultatai nėra įtikinami. Gali būti, kad laboratorijoje buvo klaida arba kad simptomai, nors ir rodo cistinę fibrozę, iš tikrųjų yra kažkas kitas.
Tokiais atvejais jūsų gydytojas gali norėti ištirti kitas galimas priežastis. Tarp jų:
- Astma gali imituoti ir kartais egzistuoti kartu su kvėpavimo takų CF simptomais. Kadangi nėra astmos diagnostinių tyrimų, tai galima atskirti tik tuo, kad nėra pirštų klubų (dažnai pasitaiko CF sergantiems žmonėms) arba gleivių nėra ūmus kvėpavimo priepuolis.
- Bronchektazė yra būklė, kai dėl plaučių pažeidimo sunku išvalyti gleives. Nors CF gali sukelti bronchektazę, taip pat gali sukelti plaučių uždegimą ir tuberkuliozę. Norėdami atskirti priežastis, gydytojas gali atlikti skreplių tyrimą, kad patikrintų, ar nėra virusų, grybelių ar bakterijų, arba užsisakyti kraujo ar odos tyrimą dėl tuberkuliozės.
- Celiakija dalijasi panašiais virškinimo trakto simptomais su CF. Paprastai tai galima atskirti atlikus žarnyno biopsiją. Be to, žmonės, sergantys celiakija, paprastai pastebi simptomų pagerėjimą, kai iš dietos pašalinamas glitimas.
- Nesugebėjimas klestėti reiškia, kad jūsų kūdikis nepriauga svorio, kaip būtų galima tikėtis. Kai kuriais atvejais netinkama mityba gali sukelti klaidingai teigiamą prakaito testo rezultatą. Kvėpavimo simptomų nebuvimas dažniausiai padeda suprasti, kad tai nėra CF.
- Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) yra retas genetinis sutrikimas, kai neveikia kvėpavimo sistemos mikroskopinės ląstelės, vadinamos blakstienomis. Tai galima atskirti nuo CF pagal žemą IRT lygį.
- Dalintis
- Apversti
- El