Turinys
- Saethre'o Chotzeno sindromo simptomai
- Priežastys
- Diagnozė
- Gydymas
- Įveikti
- Prognozė
- Žodis iš „Wellwell“
Saethre'o Chotzeno sindromo simptomai
Dažnai pastebimas gimstant dėl būdingų fizinių pokyčių, Saethre'o Chotzeno sindromas (SCS) yra genetinė būklė, kuriai būdingas ankstyvas tam tikrų kaukolės kaulų susiliejimas (vadinamasis kraniosinostozė), pirštų ar kojų pirštai (vadinami sindaktiliais), mažos ar neįprastos formos ausys, ir stuburo slankstelių kaulų anomalijos.
Kaukolė paprastai susilieja išilgai vainikinės siūlės (augimo linija, einanti virš galvos viršaus nuo ausies iki ausies), ir tai užkerta kelią normaliam augimui, turinčiam įtakos galvos ir veido formai.
Fizinės išvados, apibūdinančios Saethre'o Chotzeno sindromą, dažnai yra ankstyviausi būklės požymiai, pastebėti prieš atsirandant specifiniams simptomams. Šie ženklai gali būti:
- Kaukolės formos anomalija
- Aukšta kakta
- Žema priekinė plaukų linija
- Veido asimetrija
- Plačiai išskėstos akys
- Nuleisti akių vokai (ptozė)
- Sukryžiuotos akys (strabizmas)
- Ašarų (ašarų) latakų stenozė, veikianti ašarojimą
- Platus nosies tiltas
- Mažos, neįprastos formos ausys (iškilios crus)
- Rankų ar kojų anomalijos
Vienas iš klasikinių SCS požymių, veikiančių rankas, yra odos susiliejimas tarp antrojo ir trečiojo pirštų. Kiti nukrypimai gali apimti platų ar dubliuotą didįjį pirštą arba nuolatinį rožinio piršto kreivumą.
Daugumai žmonių, kuriems diagnozuota SCS, yra normalus intelektas, tačiau kai kuriems vaikams gali atsirasti vystymosi vėlavimas ar kiti mokymosi sunkumai, ypač jei paveikiama didesnė atitinkamos chromosomos dalis. Tai gali prisidėti prie intelekto negalios.
Jei kaukolės deformacija negydoma, tai įmanoma, nei padidėjęs intrakranijinis slėgis gali sukelti galvos skausmą, regėjimo praradimą, traukulius ir net mirtį. Todėl gydymas gali būti labai svarbus siekiant išvengti ilgalaikių pasekmių.
Be to, kas paminėta aukščiau, yra ir kitų išvadų ar susijusių sąlygų, kurios SCS gali pasireikšti rečiau, pavyzdžiui:
- Žemo ūgio
- Slankstelių anomalijos
- Klausos praradimas (laidus ir (arba) jutiklinis)
- Širdies defektai
- Gomurio skilimas
- Hipertelorizmas (plačiai matomos akys)
- Bifid (padalinta) uvula
- Žandikaulio hipoplazija (maža arba neišsivysčiusi viršutinė žandikaulio dalis)
- Obstrukcinė miego apnėja
Apskritai naujagimio fizinių radinių konsteliacija gali paskatinti kruopščiau įvertinti, įskaitant galimą genetinį tyrimą, siekiant nustatyti pagrindinę galimą pastebėtų anomalijų priežastį.
Priežastys
Daugumą Saethre'o Chotzeno sindromo atvejų sukelia mutacija ar ištrynimas, turintis įtakosTWIST1 genas 7p21 chromosomoje. Šis pokytis lemia funkcijos praradimą, kuris paveikia ląstelių giminės nustatymą ir diferenciaciją, sukeldamas ankstyvą kaukolės siūlių suliejimą. Kaip tai įvyksta?
Paprastai šis genas pateikia instrukcijas, kaip pagaminti baltymą, vadinamą transkripcijos faktoriumi. Šis baltymas jungiasi prie specifinių DNR regionų ir padeda kontroliuoti tam tikrus genus, kurie turi svarbų vaidmenį ankstyvoje raidoje. Manoma, kadTWIST1 genas turi aktyvų vaidmenį ląstelėse, kurios sukelia kaulus, raumenis ir kitus galvos ir veido audinius. Tai taip pat daro įtaką galūnių vystymuisi.
Genetiniai pokyčiai paveldimi autosominiu dominantiniu modeliu. Todėl, jei viena geno kopija yra pakeista, nors kita kopija yra normali, to pakanka sutrikimui sukelti. Jis gali būti paveldėtas iš nukentėjusio tėvo arba dėl naujos mutacijos (de novo). Gali būti, kad kažkas neturi akivaizdžių sindromo bruožų ir vis dėlto turi nenormalų geną, kuris gali būti perduotas jų vaikams.
Yra nedaug atvejų, kurie rodo, kad kiti ištrynimai ar pertvarkymai, turintys įtakos 7 chromosomai, taip pat gali turėti reikšmės. Gali būti paveikti persidengiantys keliai, įskaitant tuos, kurie yra labai svarbūs diferencijuojant osteoblastus (ląstelės, svarbios kaulams kurti). Kai kurie kiti genai, kurie gali būti paveikti ir prisidėti prie panašių pristatymų, yra šie:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Manoma, kad didesnis naikinimas, veikiantis kaimyninius genus, taip pat gali sukelti sunkesnes formas (vadinamus fenotipais), įskaitant reikšmingesnį neurokognityvinį vėlavimą ir intelekto negalią. Kitų netoliese esančių genų praradimas gali turėti įtakos šiai variacijai.
Galiausiai Robinowo-Soraufo sindromas atsiranda dėl to paties mutacijųTWIST1 geną ir gali būti lengvas būklės variantas.
Diagnozė
Deja, retų genetinių ligų, tokių kaip Saethre'o Chotzeno sindromas, atpažinimas ir diagnozavimas gali būti sudėtingas. Pediatras gali pirmasis pripažinti kai kuriuos klasikinius klinikinius atradimus, pastebėtus būklėje. Vėliau gali tekti susitikti su genetinių sutrikimų ekspertu.
Atlikę kruopščią ligos istoriją, kad suprastumėte visus predisponuojančius veiksnius ir susijusius simptomus, ir atlikę fizinę apžiūrą, gali būti atliekami kai kurie laboratoriniai tyrimai. Tai gali padėti atmesti kitas galimas sąlygas.
Diferencinė SCS diagnozė apima kitus sindromus, kurie gali sukelti kraniosinostozę, įskaitant:
- Muenke sindromas
- Ballerio-Geroldo sindromas
- Pfeifferio sindromas
- Crouzono sindromas
- Izoliuota vienpusė vainikinė sinostozė
Norint geriau suprasti kaukolės, stuburo ar galūnių anatomiją, gali būti užsakytas diagnostinis vaizdas, įskaitant KT nuskaitymą ar rentgeno rentgenogramas.
Norėdami nustatyti aTWIST1 mutacija ar ištrynimas, gali būti paskirti molekuliniai genetiniai tyrimai, o tai dažnai apima konsultacijas su genetiku. Kai yra šeimos istorija, galima atlikti ir prenatalinius tyrimus.
Kaip retas sutrikimas, dėl reikalingo medicininės priežiūros lygio gali tekti kreiptis į specialistus universitete ar tretiniame medicinos centre. Laimei, šie specializuoti paslaugų teikėjai taip pat gali būti labiau patyrę sudėtingais atvejais ir turėti galimybę naudotis pažangiausiais tyrimais, naujomis technologijomis ir naujausiomis gydymo galimybėmis.
Gydymas
Galiausiai gydymas, reikalingas Saethre'o Chotzeno sindromui, gali priklausyti nuo nustatytų anomalijų buvimo ir sunkumo. Intervencijos gali būti nukreiptos į specifinius simptomus ar fizines problemas ir gali svyruoti nuo vienkartinės operacijos iki nuolatinės terapijos ar stebėjimo.
Ankstyvame amžiuje dažnai reikalinga operacija, kad būtų išvengta ankstyvo kaukolės siūlių uždarymo ar ištaisytas. Pirmaisiais metais atliekama kranioplastika padeda padidinti intrakranijinį tūrį, atkuria normalesnę galvos formą ir užkerta kelią padidėjusiam intrakranijiniam slėgiui. Jei vėliau šis slėgis padidės, gali prireikti tolesnių chirurginių išplėtimo procedūrų.
Tolesni veiksmai gali ištaisyti kaukolės ir kaukolės (kaukolės ir veido) anomalijas, sindromas, veikiančias rankas, ar kitus griaučių defektus. Tam gali prireikti daugiadisciplininės grupės pagalbos, kuri stebės nukentėjusį asmenį iki pilnametystės.
Kartais reikalinga vidurio veido operacija, ypač kvėpavimo takų obstrukcijos atveju (pvz., Gali sustiprinti miego apnėją). Jei yra gomurio plyšys, tai gali tekti uždaryti, o logopedinis planas gali būti naudingas.
Gydytojas ortodontas gali ištaisyti netinkamą sąkandį, kai dantys netinkamai susijungia ir daro įtaką įkandimui.
Norint stebėti veido augimą, reikia įprastų įvertinimų. Svarbu įvertinti klausos praradimą ir suteikti pagalbą iškilus sunkumams, įskaitant kurtumą. Įvertinus oftalmologą, bus nustatytos akių problemos, susijusios su strabizmu, ambliopija ar lėtine papilema (dėl padidėjusio intrakranijinio slėgio).
Jei psichomotorinė plėtra vėluoja, vaikams, turintiems nuolatinę intelekto negalią, gali būti reikalingas specializuotas švietimo planas ir ankstyvosios intervencijos programos.
Laimei, daugelis vaikų gerai atlieka šias intervencijas.
Įveikti
Gali būti sunku susitvarkyti su reta diagnoze, turinčia įtakos vaiko išvaizdai ir galimam vystymuisi. Gali būti naudinga užmegzti ryšius su kitomis šeimomis, kurios turėjo panašių problemų turinčio vaiko. Laimei, yra nacionalinių grupių, kurios gali suteikti papildomos mokomosios medžiagos, palaikymo ir išteklių. Jungtinėse Valstijose apsvarstykite šias grupes:
- Ameriface
- VEIDAI: Nacionalinė kaukolės veidų asociacija
- Vaikų kraniofacialinė asociacija
Taip pat yra papildomų tarptautinių išteklių, įskaitant „About Face International“ Toronte, Kanadoje ir „Headlines Craniofacial Support“ Jungtinėje Karalystėje.
Prognozė
Saethre'o Chotzeno sindromas diagnozuojamas sidabriniu pamušalu - daugumai nukentėjusių žmonių ilgalaikė prognozė yra puiki. Nuo ankstyvo amžiaus gali prireikti specialių gydymo būdų, o norint užtikrinti normalų vystymąsi, gali būti svarbu nuolat stebėti.
Atminkite, kad jei yra genų ištrynimas, o ne taškinė mutacija, galinti paveikti didesnę chromosomos dalį, poveikis gali būti reikšmingesnis ir prisidėti prie intelekto negalios rizikos.
SCS yra būklė, kurios gyvenimo trukmė yra normali.
Kiekvienas SCS paveikto asmens vaikas turi 50% tikimybę paveldėti mutaciją ir tai gali turėti įtakos apsisprendimui turėti vaikų.
Žodis iš „Wellwell“
Saethre'o Chotzeno sindromas yra retas sutrikimas, turintis įtakos kaukolės ir veido išvaizdai ir turintis kitų susijusių išvadų. Negydomas jis gali turėti reikšmingesnį poveikį sveikatai ir gerovei. Svarbu dirbti su specialistų komanda, užtikrinant, kad laiku atliktos intervencijos optimizuotų vaiko augimą ir vystymąsi. Apsvarstykite galimybę dalyvauti nacionalinėje asociacijoje, kuriančioje ryšius su kitais tėvais, ir raskite pagalbos, reikalingos norint įveikti iškilusius iššūkius.