Turinys
Pirminis nykštukas yra sutrikimų grupė, kai žmogaus augimas vėluoja nuo ankstyviausių vystymosi stadijų arba gimdoje. Konkrečiai, kūdikiams, turintiems pirmykštį nykštumą, yra intrauterinis augimo sulėtėjimas (IUGR), o tai yra vaisiaus nesugebėjimas normaliai augti. Tai galima atpažinti jau po 13 nėštumo savaičių ir palaipsniui blogėti, kai kūdikis pasiekia pilną terminą.Tai yra nykštukės rūšis, atsakinga už mažiausius pasaulio žmones. Suaugusieji paprastai neauga aukštesni nei 40 colių ir dėl balso dėžės susiaurėjimo dažnai turi aukštą balsą.
Žmonėms, sergantiems II tipo mikrocefaliniu osteodisplaziniu pradiniu nykštukiškumu (MOPDII), kuris yra vienas iš penkių genetinių sutrikimų, kurie šiuo metu yra grupuojami pirmykščiame nykštukiniame amžiuje, suaugusio žmogaus smegenų dydis yra maždaug 3 mėnesių kūdikio. Tačiau tai paprastai neturi įtakos intelektinei raidai.
Pirmykštis nykštukas gimstant
Gimęs kūdikis, turintis pirmykštę nykštukę, bus labai mažas, paprastai jo svoris nesiekia trijų svarų (1,4 kg) ir ilgis yra mažesnis nei 16 colių, o tai yra maždaug įprasto 30 savaičių vaisiaus dydis. Dažnai kūdikis gimsta per anksti, maždaug 35 nėštumo savaitę. Vaikas yra visiškai suformuotas, o galvos dydis yra proporcingas kūno dydžiui, tačiau abu yra maži.
Po gimimo vaikas augs labai lėtai ir liks gerokai atsilikęs nuo kitų savo amžiaus grupės vaikų. Kai vaikas vystosi, bus pastebimi ryškūs fiziniai pokyčiai:
- Galva augs lėčiau nei likusi kūno dalis (mikrocefalija)
- Rankų ir kojų kaulai bus proporcingai trumpesni
- Sąnariai bus laisvi, kartais pasislinkus ar neteisingai sulenkiant kelius, alkūnes ar klubus
- Būdingi veido bruožai gali būti ryški nosis ir akys bei neįprastai maži ar trūkstami dantys
- Taip pat gali išsivystyti stuburo problemos, tokios kaip kreivumas (skoliozė)
- Dažnas yra aukštas, girgždantis balsas
Pirmykščių nykštukų tipai
Mažiausiai penki genetiniai sutrikimai šiuo metu patenka į pirmykščio nykštumo skėtį, įskaitant:
- Russell-Silver sindromas
- Seckelio sindromas
- Meier-Gorlin sindromas
- Majewskio osteodisplazinis pirmykštis nykštumas (MOPD I ir III tipai)
- II tipo MOPD
Kadangi šios būklės yra retos, sunku žinoti, kaip dažnai jos pasireiškia. Apskaičiuota, kad tik 100 asmenų Šiaurės Amerikoje nustatyta, kad jie turi II tipo MOPD.
Kai kuriose šeimose yra daugiau nei vienas vaikas, turintis II tipo MOPD, o tai rodo, kad sutrikimas paveldimas iš abiejų tėvų genų, o ne tik iš vieno (būklė vadinama autosominiu recesyviniu modeliu). Tai gali paveikti tiek visų etninių grupių vyrus, tiek moteris.
Pirmykštės nykštukės diagnozavimas
Kadangi pirmykštės nykštukės sutrikimai yra itin reti, dažnai nustatoma klaidinga diagnozė. Ypač ankstyvoje vaikystėje nesugebėjimas augti yra susijęs su netinkama mityba ar medžiagų apykaitos sutrikimais.
Galutinė diagnozė paprastai nenustatoma tol, kol vaikas neturi fizinio sunkiojo nykštukiškumo požymių. Iki šio momento rentgeno spinduliai parodys kaulų retėjimą kartu su ilgų kaulų galų išsiplėtimu.
Šiuo metu nėra veiksmingo būdo padidinti vaiko, turinčio pirmykštį nykštumą, augimo greitį. Skirtingai nuo vaikų, sergančių hipofizės nykštukais, normalaus augimo trūkumas nėra susijęs su augimo hormono trūkumu. Taigi augimo hormonų terapija neturės jokio efekto.
Nustačius diagnozę, medicininė priežiūra sutelks dėmesį į jų vystymosi problemas, tokias kaip kūdikių maitinimo sunkumai, regėjimo problemos, skoliozė ir sąnarių išnirimai.