Osteopetrozės simptomai ir gydymas

Turinys

• Autosominė dominuojanti osteopetrozė (ADO)
• Autosominė recesyvinė osteopetrozė (ARO)
• Tarpinė autosominė osteopetrozė (IAO)
• OL-EDA-ID
• Gydymo galimybės

Osteopetrozė yra kaulų liga, dėl kurios kaulai yra per tankūs, ir dėl šio nenormalumo kaulai gali lengvai lūžti. Dėl osteopetrozės nenormaliai veikia specialios kaulų ląstelės, vadinamos osteoklastais. Paprastai osteoklastai skaido seną kaulinį audinį, kai auga naujas kaulinis audinys. Žmonėms, sergantiems osteopetroze, osteoklastai nesuardo senojo kaulinio audinio. Dėl šio kaulų kaupimosi kaulai perauga. Galvoje ir stubure šis peraugimas daro spaudimą nervams ir sukelia neurologinių problemų. Kauluose, kur paprastai formuojasi kaulų čiulpai, peraugimas gali išstumti kaulų čiulpus.

Yra keli osteopetrozės tipai, kurie aprašomi atsižvelgiant į genetinio paveldėjimo tipą. Tai apima autosominę dominantinę osteopetrozę, autosominę recesyvinę osteopetrozę ir tarpinę autosominę osteopetrozę. Kiekvienas tipas gali skirtis nuo būklės sunkumo.

Autosominė dominuojanti osteopetrozė (ADO)

Iš pradžių vokiečių radiologo, kuris ją apibūdino, pradžioje vadinta Alberso-Schonbergo liga, ši osteopetrozės forma yra lengviausias tipas ir dažniausiai diagnozuojama 20–40 metų suaugusiesiems. Kai kuriems žmonėms gali nebūti jokių pastebimų simptomų. Suaugusiesiems, sergantiems osteopetroze, kuriems pasireiškia simptomai, gali būti dažni kaulų lūžiai, kurie negydo gerai. Taip pat gali pasireikšti kaulų infekcijos (osteomielitas), skausmas, degeneracinis artritas ir galvos skausmas.

ADO yra labiausiai paplitusi osteopetrozės forma. Maždaug vienas iš 20 000 žmonių turi tokią būklę. Žmonės, turintys ADO, paveldi tik vieną geno kopiją, o tai reiškia, kad jis atsirado tik iš vieno iš tėvų (žinomas kaip autosominis dominuojantis paveldėjimas). Tiems, kuriems diagnozuota osteopetrozė, 50 proc. Tikimybė perduoti šią būklę savo vaikams.

Autosominė recesyvinė osteopetrozė (ARO)

ARO, dar vadinama piktybine kūdikių osteopetroze, yra sunkiausia osteopetrozės forma. Kūdikiai, turintys ARO, turi labai trapius kaulus (kurių konsistencija buvo lyginama su kreidos lazdelėmis), kurie lengvai lūžta. Gimimo metu kūdikio peties kaulai gali lūžti.

Piktybinė kūdikių osteopetrozė dažniausiai pasireiškia gimus. Vaikams, sergantiems piktybine kūdikių osteopetroze, gali išsivystyti kraujo problemos, tokios kaip anemija (mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius) ir trombocitopenija (mažas trombocitų kiekis kraujyje). Kiti simptomai yra:

• Mažas kalcio kiekis (kuris gali sukelti traukulius)
• Smegenų regos nervo spaudimas (dėl kurio sutrinka regėjimas arba apakimas)
• Klausos praradimas
• Veido paralyžius
• Dažni kaulų lūžiai

Ši osteopetrozės forma yra reta, ja serga 1 iš 250 000 žmonių. Būklė atsiranda, kai abu tėvai turi nenormalų geną, kuris perduodamas vaikui (vadinamas autosominiu recesyviniu paveldėjimu). Tėvai neturi sutrikimo, nors ir turi geną. Kiekvienas jų turimas vaikas turi 1 iš 4 galimybę gimti su ARO. Negydoma, vidutinė ARO sergančių vaikų gyvenimo trukmė yra mažesnė nei dešimt metų.

Tarpinė autosominė osteopetrozė (IAO)

Tarpinė autosominė osteopetrozė yra dar viena reta osteopetrozės forma. Pranešta tik apie keletą šios ligos atvejų. IAO gali būti paveldima iš vieno ar abiejų tėvų ir paprastai išryškėja vaikystėje. Vaikams, turintiems IAO, gali padidėti kaulų lūžių ir anemijos rizika. Vaikai, turintys IAO, paprastai neturi gyvybei pavojingų kaulų čiulpų anomalijų, kurias turi vaikai, sergantys ARO. Tačiau kai kurių vaikų smegenyse gali atsirasti nenormalių kalcio nuosėdų, o tai gali sukelti intelekto sutrikimų. Būklė taip pat yra susijusi su inkstų kanalėlių acidoze, inkstų ligos rūšimi.

OL-EDA-ID

Itin retais atvejais osteopetrozė gali būti paveldima per X chromosomą. Tai vadinama OL-EDA-ID, simptomų, kuriuos sukelia būklė, sutrumpinimas - osteopetrozė, limfedema (nenormalus patinimas), anhidrotinė ektoderminė displazija (būklė, veikianti odą, plaukus, dantis ir prakaito liaukas) ir imunodeficitas. Žmonės, turintys OL-EDA-ID, yra linkę į sunkias, pasikartojančias infekcijas.

Gydymo galimybės

Tiek suaugusiųjų, tiek vaikystės osteopetrozės formos gali būti naudingos Actimmune injekcijomis. Actimmune (gama-1b interferonas) atitolina piktybinės kūdikių osteopetrozės progresavimą, nes tai padidina kaulų rezorbciją (seno kaulinio audinio irimą) ir raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.

Kaulų čiulpų transplantacija gali padėti išgydyti kai kuriuos piktybinės kūdikių osteopetrozės atvejus. Kaulų čiulpų persodinimas turi daugybę pavojų, tačiau svarbiausia ilgalaikio išgyvenimo pagerinimo nauda tam tikrais atvejais gali nusverti riziką.

Kiti gydymo būdai yra mityba, prednizonas (padeda pagerinti kraujo ląstelių skaičių), fizinė ir darbo terapija.

• Dalintis
• Apversti
• El
• Tekstas