Turinys
Oculocutaninis albinizmas (OCA) yra labiausiai paplitęs albinizmo tipas. Tai retų genetinių sutrikimų grupė, kuriai būdingas pigmento trūkumas akyse (oculo) ir odoje (odoje). Šią būklę paveikia maždaug vienas iš 20 000 žmonių visame pasaulyje, ją sukelia specifinių genų, būtinų melanino pigmentui gaminti, mutacijos.Dėl nepakankamo melanino pigmento gamybos trūksta akių ir šviesios odos vystymosi sutrikimų. Šie nukrypimai gali sukelti didelių regėjimo problemų, taip pat odos, kuri gali pakenkti saulei. Paprastai blogiausiai mato tie, kurie turi mažiausiai pigmento. Kai kuriems žmonėms yra paveiktos tik akys, ir tai vadinama akių albinizmu.
Simptomai
Daugybė regėjimo ir odos problemų yra būdingi OCA. Simptomai gali būti skirtingi asmenims, priklausomai nuo mutacijos tipo ir organizme esančio melanino kiekio. OCA požymiai ir simptomai gali būti šie:
- šviesiai balta, geltona arba neįprastai šviesi odos ir plaukų spalva
- odos lopymas
- odos jautrumas saulei
- blyški akių spalva (gali pasirodyti raudona, kai dėl apšvietimo sąlygų matyti kraujagyslės link akies galo)
- sumažėjęs regėjimas ir (arba) regėjimo aiškumas
- neryškus matymas
- prastas gylio suvokimas
- akių jautrumas šviesai
- nistagmas
- galvos judesiai, tokie kaip bobbing arba pakreipimas
- astigmatizmas
- žvairumas
- netinkamas geltonosios dėmės vystymasis
Kai gimsta jūsų kūdikis, gydytojas gali pastebėti, kad plaukuose ar odoje trūksta blakstienų ir antakių. Tokiu atveju gydytojas tikriausiai paskirs akių tyrimą ir atidžiai stebės visus jūsų vaiko pigmentacijos ir regėjimo pokyčius. Jei pastebėjote kūdikio albinizmo požymius, įspėkite savo pediatrą.
Priežastys
Odos ir akių spalvą lemia melaninu vadinamas pigmentas. Melaninas gaminamas specializuotose ląstelėse, vadinamose melanocitais.
OCA metu įvyksta genų mutacija, dėl kurios melanocitų ląstelės mažai gamina melaniną odoje, plaukuose ir akyse.
OCA yra paveldima, autosominė recesyvinė genetinė būklė. Recesyvinis genetinis sutrikimas atsiranda, kai kūdikis iš abiejų tėvų paveldi nenormalų to paties bruožo geną (pvz., Chediak-Higashi sindromą). Jei paveldimas tik vienas ligos genas, kūdikis bus ligos nešiotojas, tačiau paprastai neturės simptomų.
OCA susideda iš septynių unikalių tipų, pažymėtų nuo OCA1 iki OCA7, kuriuos sukelia paveldėtos septynių skirtingų genų mutacijos. Iš septynių formų dažniausiai pasitaiko OCA1 ir OCA2. Pažeisto asmens pigmento kiekis skiriasi pagal tipą, o dėl to atsirandanti odos, plaukų ir akių spalva taip pat skiriasi pagal tipus.
Diagnozė
OCA gali būti diagnozuota atliekant keletą testų ir egzaminų, įskaitant:
- Medicininė apžiūra
- simptomų įvertinimas
- vizualus plaukų, odos ir akių pigmentacijos tyrimas
- išankstinė tikėtinos OCA mutacijos ir formos diagnozė
- šeimos medicinos istorija
- akių tyrimas dėl struktūrinių anomalijų
- pilnas regėjimo tyrimas
- regėjimo sukelto potencialo (VEP) tikrinimas vaikams, turintiems regėjimo problemų
- prenatalinis genetinis tyrimas, jei siūloma šeimos albinizmo istorija
Kadangi kitos ligos gali turėti panašių požymių ir simptomų, prieš diagnozuodamas gydytojas gali paprašyti atlikti papildomus tyrimus. Nors ir retai, Hermansky-Pudlak sindromas kartais imituoja OCA simptomus. Tai paveldimas sutrikimas, mažinantis odos, plaukų ir akių pigmentą.Kiti simptomai yra ilgalaikis kraujavimas ir į riebalus panašių medžiagų kaupimasis viso kūno audinyje.
Kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikas, sergantis albinizmu, dažnai kraujuoja iš nosies, lengvai susidaro mėlynės ar turi lėtinių infekcijų.
Akies albinizmas yra sutrikimas, veikiantis akių pigmentines ląsteles. Pažeisti asmenys (dažniausiai vyrai) turi regėjimo problemų, o plaukų ir odos spalva gali būti šviesesnė nei kitų jų šeimos narių.
Gydymas
Šiuo metu OCA nėra išgydoma, tačiau yra daugybė priemonių, kurių galima imtis siekiant pagerinti regėjimo funkciją ir apsaugoti odą nuo saulės pažeidimų. OCA gydymas yra skirtas odos apsaugai nuo saulės ir akių korekcijai. ir regėjimo anomalijos.
Gydymas gali apimti komandos metodą, apimantį pirminės sveikatos priežiūros gydytoją ir gydytojus, kurių specializacija yra akių priežiūra (oftalmologai), odos priežiūra (dermatologai) ir genetika. Rekomenduojami šie gydymo metodai.
Odos apsauga
Svarbu naudoti apsaugos nuo saulės priemones su dideliu SPF. Svarbūs žingsniai yra ir tiesioginės saulės vengimas vidurdienį, taip pat kasmetinis odos įvertinimas siekiant patikrinti odos vėžį ar pažeidimus, galinčius sukelti vėžį.
Akių anomalijos
Būtinai kasmet atlikite oftalmologo akių tyrimą. Gali prireikti ir receptinių korekcinių lęšių, kad pagerėtų silpnas ar blogas regėjimas.
Siekiant sumažinti jautrumą šviesai, rekomenduojama naudoti tamsintus akinius / lęšius, taip pat naudoti saulės spindulių apsaugotus akinius. Daugelis žmonių saulėtomis dienomis taip pat dėvi plačiakraštes kepures. Be to, kai kurie svarsto chirurginę akių defektų korekciją.
Įveikti
Įveikti genetinį sutrikimą, pavyzdžiui, albinizmą, nėra lengva. OCA kelia daug fizinių ir psichinių iššūkių. Profesionali terapeuto ar patarėjo pagalba gali būti naudinga pacientams ir šeimoms, susiduriančioms su emocinėmis albinizmo problemomis.
Tėvai gali dirbti su mokytojais, kad padėtų vaikui, sergančiam albinizmu. Klasėje reikėtų atsižvelgti į optimalias sėdynes klasėje, apšvietimą ir optines pagalbines priemones, nes šie dalykai gali palengvinti mokymąsi.
Bendradarbiavimo grupės taip pat gali padėti vaikams ir suaugusiems, kovojantiems su albinizmu.
Šios paramos grupės gali padėti žmonėms jaustis mažiau izoliuotiems. Jie taip pat gali padėti išmokyti teigiamų nuostatų ir įveikti įgūdžių.
Nacionalinė albinizmo ir hipopigmentacijos organizacija (NOAH) yra žymi paramos grupė JAV. NOAH organizuoja konferencijas, telekonferencijas, internetinius seminarus, šeimos vasaros stovyklas ir suaugusiųjų savaitgalio ekskursijas. Grupė taip pat siūlo stipendijas studentams, sergantiems albinizmu. Kita naudinga palaikymo grupė JAV yra „Vision for Tomorrow Foundation“. Misija „Vizija rytojui“ yra suteikti žmonėms, turintiems silpnaregį pasitikėjimą ir sugebėjimą įgyvendinti savo svajones.
Galiausiai, „Albinizmo stipendija“ yra savanoriška organizacija, kurios tikslas - teikti informaciją, patarimus ir paramą žmonėms, sergantiems albinizmu, tėvams, šeimoms, mokytojams, gydytojams, oftalmologams ir kitiems žmonėms, turintiems asmeninį ryšį ar besidomintiems šia liga. A
Daugiau albinizmo simptomų