Turinys
Nonketozinė hiperglikemija (NKH) yra genetinė būklė, galinti sukelti rimtų neurologinių problemų, komos ir mirties. „Hiperglicinemija“ reiškia neįprastai aukštą molekulės, glicino, kiekį. Žodis „nonketotic“ skiria NKH nuo tam tikrų kitų sveikatos sutrikimų, galinčių sukelti padidėjusį glicino kiekį. Būklė taip pat kartais vadinama „glicino encefalopatija“, reiškiančia ligą, kuri pažeidžia smegenis.NKH priklauso didesnei sveikatos būklių grupei, vadinama „įgimtomis medžiagų apykaitos klaidomis“. Tai yra genetiniai defektai, dėl kurių kyla problemų atliekant tam tikras chemines organizmo konversijas.NKH yra reta būklė: ji diagnozuojama maždaug kiekvienam iš 60 000 naujagimių. Tačiau tai gali būti dažnesnė tam tikrose pogrupiuose, pavyzdžiui, tam tikrose Izraelio vietovėse.
Simptomai
Žmonėms, sergantiems NKH, gali būti įvairaus intensyvumo ir simptomų laipsnio. Tyrėjai dar nėra įsitikinę, kodėl, tačiau berniukams būdingi ne tokie ryškūs simptomai, lyginant su merginomis, ir jie greičiausiai išgyvena. Dažniausiai simptomai prasideda netrukus po gimimo. Šie kūdikiai turi tokius simptomus:
Bendros formos simptomai
- Energijos trūkumas (letargija)
- Maitinimo sunkumai
- Mažas raumenų tonusas
- Nenormalūs raumenų trūkčiojimai
- Žagsėjimas
- Laikinai nustojo kvėpuoti
Simptomai gali pablogėti, o tai gali sukelti visišką reakcijos trūkumą ir komą. Deja, mirtis nėra reta.Kai kūdikiai išgyvena šį pradinį laikotarpį, nukentėję asmenys beveik visada turi papildomų simptomų. Pavyzdžiui, tai gali būti sunki vystymosi negalia arba priepuoliai, kuriuos labai sunku gydyti.
Rečiau žmonės gali sirgti netipine ligos forma. Kai kuriais iš šių netipinių atvejų liga yra lengvesnė. Pvz., Asmuo gali turėti intelekto negalią, bet ne taip stipriai.
Dažniausiai pasitaikančių netipinių formų simptomai prasideda vėliau kūdikystėje, tačiau kitais atvejais simptomai gali prasidėti tik vėliau vaikystėje. Šie žmonės gali atrodyti normalūs, bet tada gali atsirasti simptomų, kurie pirmiausia veikia nervų sistemą. Tai gali apimti:
Netipiniai formos simptomai
- Priepuoliai
- Nenormalūs raumenų judesiai
- Protinė negalia
- Elgesio problemos
- Dėmesio-hiperaktyvumo sutrikimas
- Skoliozė
- Nurijimo disfunkcija
- Nenormalus raumenų įtempimas
- Gastroezofaginis refliuksas
- Kitos nervų sistemos problemos
Žmonėms, kurių simptomai prasideda kūdikystėje, apie 50 proc. Bus lengvesnė ligos forma.
Ypač retai kūdikiai patiria tai, kas vadinama „praeinančia NKH". Kai kurie ekspertai mano, kad tai yra prieštaringa diagnozė. Tokiais atvejais gimus glicino kiekis yra labai didelis, tačiau dėl nežinomų priežasčių jis sumažėja iki normalaus ar beveik normalaus lygio. gali pasireikšti laikini simptomai, kurie visiškai išnyksta iki dviejų mėnesių amžiaus.
Kitais atvejais asmenys, turintys laikiną NKH, patiria ilgalaikes problemas, pavyzdžiui, intelekto negalią. Mokslininkai nėra tikri, kaip paaiškinti šią labai neįprastą ligos formą. Gali būti, kad tai atsiranda dėl lėto fermento brendimo, kurį veikia kitos NKH formos.
Priežastys
NKH simptomai atsiranda dėl neįprastai didelio glicino, mažos molekulės, kiekio. Glicinas yra normali aminorūgštis, viena iš komponentų, naudojama gaminant baltymus jūsų kūne. Glicinas taip pat paprastai vaidina svarbų vaidmenį nervų sistemoje, kur jis tarnauja kaip cheminis pranešimų agentas įvairiems signalams.
Glicinas atlieka daug svarbių fiziologinių vaidmenų. Tačiau jei glicino lygis tampa per didelis, tai gali sukelti problemų. Per didelis glicino receptorių stimuliavimas ir neuronų mirtis gali sukelti kai kuriuos šios būklės simptomus.
Paprastai gliciną skaido fermentas, kol jo koncentracija per daug nesikaupia. Kai yra šio fermento (vadinamo glicino skilimo sistema) problema, gali atsirasti NKH. Tai lemia nenormalios vieno iš baltymų, naudojamų fermentui gaminti, genetinės mutacijos. Dažniausiai taip yra dėl vieno iš dviejų genų - AMT arba GLDC - mutacijos.
Dėl šių mutacijų organizme, ypač smegenyse ir likusioje nervų sistemoje, susidaro perteklinis glicino kiekis, dėl kurio atsiranda NKH simptomų. Manoma, kad žmonės, turintys lengvesnę NKH versiją, gali turėti daugiau nedidelių problemų dėl glicino skilimo sistemos. Tai neleidžia glicino kiekiui pakilti taip, kaip žmonėms, sergantiems sunkia ligos forma.
Diagnozė
NKH diagnozė gali būti sudėtinga. Fizinis egzaminas ir ligos istorija vaidina svarbų vaidmenį diagnozuojant. Kūdikiams, turintiems tokių simptomų kaip žemas raumenų tonusas, traukuliai ir koma, gydytojai turi apsvarstyti NKH galimybę. Gydytojai taip pat turi atmesti sveikatos sutrikimų, galinčių sukelti panašius simptomus, galimybę. Įvairūs sindromai gali sukelti tokių problemų kaip kūdikių traukuliai, įskaitant daugybę skirtingų genetinių problemų.
Dažnai naudinga dirbti su retų vaikų genetinių ligų specialistu, jei nerimą kelia NKH ar kita genetinė problema.
Testavimas atlieka svarbų vaidmenį diagnozuojant. Kai kurie pagrindiniai tyrimai tikrina padidėjusį glicino kiekį. Tai gali apimti glicino tyrimus kraujyje, šlapime ar likvore. Tačiau tam tikros sveikatos būklės gali imituoti kai kuriuos NKH laboratorinius rezultatus. Tai apima kitus retus metabolizmo sutrikimus, įskaitant propiono rūgšties ir metilmalono rūgšties uždegimą. Gydymas tam tikrais vaistais nuo epilepsijos, pavyzdžiui, valproatu, taip pat gali supainioti diagnozę, nes jie taip pat gali sukelti padidėjusį glicino kiekį.
Norėdami patvirtinti NKH diagnozę, genetiniai tyrimai (iš kraujo ar audinių mėginio) gali patikrinti vieno iš genų, kurie, kaip žinoma, sukelia NKH, anomalijas. Rečiau diagnozei patvirtinti gali prireikti kepenų biopsijos.
Kaip diagnozės dalį taip pat svarbu įvertinti, kiek žalos padarė NKH. Pavyzdžiui, tam gali prireikti tokių tyrimų kaip smegenų MRT ar EEG. Taip pat svarbu, kad specialistai atliktų neurologinius ir raidos įvertinimus.
Gydymas
Kūdikiai, sergantys NKH, paprastai yra labai serga ir jiems reikia gydymo naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje (NICU). Čia jie gali gauti daug intervencijos ir priežiūros.
Kūdikiui, išgyvenančiam pradinį kritinį laikotarpį, reikės medicinos specialistų, įskaitant neurologus ir vystymosi ekspertus, viso dėmesio.
Deja, nėra tikro gydymo labiau paplitusioms ir sunkesnėms NKH formoms. Tačiau žmonėms, sergantiems ne tokia sunkia liga, yra keletas būdų, kurie gali šiek tiek padėti. Labiausiai tikėtina, kad tai suteiks tam tikrą naudą, jei bus suteikta anksti ir agresyviai. Jie apima:
- Narkotikai glicino (natrio benzoato) kiekiui mažinti
- Vaistai, kurie priešinasi tam tikruose neuronuose veikiančiam glicinui (pvz., Dekstrometorfanas ar ketaminas)
Taip pat svarbu gydyti traukulius NKH. Tai gali būti labai sunku išspręsti taikant įprastus vaistus, tokius kaip fenitoinas ar fenobarbitalis. Sėkmingam gydymui gali prireikti antiepilepsinių vaistų derinio. Kartais gali prireikti kitokių intervencijų, kad būtų lengviau kontroliuoti priepuolius, pavyzdžiui, makšties nervų stimuliatoriai ar specialios dietos.
Kitų simptomų gydymas
Taip pat reikia pašalinti kitus NKH simptomus. Tai gali apimti:
- Mechaninė ventiliacija (esant ankstyvoms kvėpavimo problemoms)
- Gastronomijos mėgintuvėlis (todėl kūdikiai, turintys rijimo problemų, gali maitintis)
- Kineziterapija (esant raumenų problemoms)
- Intervencijos siekiant kuo labiau padidinti intelektinę veiklą ir autonomiją
Taip pat verta ištirti klinikinių tyrimų galimybę. Kreipkitės į gydytoją arba ieškokite vyriausybės duomenų bazėje klinikinių tyrimų, kad sužinotumėte, ar yra medicininių tyrimų, kurie gali būti naudingi jūsų vaikui.
Paveldėjimas
NKH yra autosominė recesyvinė genetinė būklė. Tai reiškia, kad asmuo, turintis NKH, turi gauti paveiktą geną tiek iš savo motinos, tiek iš savo tėvo. Žmonės, turintys tik vieną paveiktą geną, šios būklės negauna.
Jei motina ir tėvas turi vieną paveiktą geną, jie turi 25 procentų tikimybę susilaukti su NKH sergančio vaiko. Yra 50 proc. Tikimybė, kad jų vaikas būtų NKH nešiotojas be simptomų.
Daug rečiau NKH gali atsirasti dėl pavienės mutacijos. Tai tiesiog reiškia, kad vaikas retai gali gimti su NKH, net jei tik vienas iš jų tėvų turi paveiktą mutaciją.
Darbas su genetikos konsultantu dažnai yra labai naudingas, jei kažkas iš jūsų šeimos yra gimęs su NKH. Šis specialistas gali suprasti riziką jūsų konkrečioje situacijoje. Prenatalinis tyrimas taip pat yra galimas, jei yra NKH pavojus. Apvaisinimas in vitro taip pat gali būti pasirinkimas poroms, norinčioms iš anksto patikrinti ligos embrionus.
Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimaiŽodis iš „Wellwell“
NKH diagnozė yra pražūtinga šeimoms. Gali būti didžiulė žinia, kai jūsų mažas vaikas serga liga, kurią gydoma labai mažai. Tragiška prarasti savo vaiką; išgyvenantiems vaikams reikės palaikymo ir globos visą gyvenimą. Bendradarbiavimas su kitomis šeimomis gali būti galingas informacijos gavimo ir ryšio jausmo būdas. Žinokite, kad jūsų sveikatos priežiūros komanda yra čia, kad palaikytų jus visais įmanomais būdais. Nedvejodami kreipkitės į savo palaikymo sistemą, kai tik to reikia.