Turinys
- Chromosomų pagrindai
- Trisomija 16
- Trisomija 16 Mozaika
- 16p13.3 delecijos sindromas (16p-)
- 16p11.2 kopijavimas (16p +)
- 16 Q minusas (16q-)
- „16 Q Plus“ (16q +)
- 16p11.2 ištrynimo sindromas
- 16p11.2 Kopijavimas
- Kiti sutrikimai
Chromosomos struktūros ar kopijų skaičiaus pokyčiai gali sukelti sveikatos ir vystymosi problemų.
Chromosomų pagrindai
Chromosomos yra struktūros, laikančios jūsų genus, pateikiančios nurodymus, kuriais vadovaujamasi organizmo vystymuisi ir funkcionavimui. Yra 46 chromosomos, atsirandančios 23 porose ir turinčios tūkstančius genų. Kiekvienoje poroje vienas paveldimas iš motinos ir vienas iš tėvo.
Nors kiekvienoje kūno ląstelėje kiekvienam turėtų būti 46 chromosomos, chromosomų gali trūkti arba pasikartoti, todėl gali trūkti arba atsirasti papildomų genų. Šie nukrypimai gali sukelti sveikatos ir vystymosi problemų. Šios chromosomų būklės yra susijusios su 16 chromosoma.
Trisomija 16
Trisomijoje 16 vietoj įprastos poros yra trys 16-osios chromosomos kopijos. Manoma, kad 16-oji trisomija pasitaiko daugiau nei 1 proc. Nėštumų, todėl žmonėms tai yra labiausiai paplitusi trisomija.
Deja, dėl to 16 trisomija tampa dažniausia persileidimų chromosomine priežastimi, nes ši būklė nesuderinama su gyvenimu.
Trisomija 16 Mozaika
Kartais gali būti trys 16 chromosomos kopijos, bet ne visose kūno ląstelėse (kai kurios turi dvi įprastas kopijas). Tai vadinama mozaika. Trisomijos 16 mozaikos simptomai yra šie:
- Blogas vaisiaus augimas nėštumo metu
- Įgimti širdies defektai, tokie kaip skilvelio pertvaros defektas (16 proc. Asmenų) arba prieširdžių pertvaros defektas (10 proc. Asmenų)
- Neįprasti veido bruožai
- Neišsivysčiusios plaučių ar kvėpavimo takų problemos
- Raumenų ir kaulų sistemos anomalijos
- Per mažai šlaplės atidarymas (hipospadijos) 7,6 proc. Berniukų
Taip pat padidėja priešlaikinio gimdymo rizika kūdikiams, sergantiems 16-osios trisomijos mozaika.
16p13.3 delecijos sindromas (16p-)
Šiuo sutrikimu trūksta dalies 16 chromosomos trumposios (p) rankos. Pranešta apie 16p13,3 ištrynimą tarp tuberkuliozės sklerozę, Rubnšteino-Taybi sindromą ir alfa-talasemiją turinčių asmenų.
16p11.2 kopijavimas (16p +)
Kai kurios arba visos 16 chromosomos trumposios (p) rankos kopija gali sukelti:
- Blogas vaisiaus augimas nėštumo metu ir kūdikio gimimas
- Maža apvali kaukolė
- Menkos blakstienos ir antakiai
- Apvalus plokščias veidas
- Iškilus viršutinis žandikaulis su mažu apatiniu žandikauliu
- Apvalios žemai iškilusios ausys su deformacijomis
- Nykščio anomalijos
- Sunkus psichikos sutrikimas.
16 Q minusas (16q-)
Šiuo sutrikimu trūksta dalies ilgosios (q) 16 chromosomos rankos. Kai kuriems asmenims, turintiems 16q-, gali būti sunkūs augimo ir vystymosi sutrikimai, veido, galvos, vidaus organų ir raumenų bei kaulų sistemos anomalijos.
„16 Q Plus“ (16q +)
Kai kurių arba visų 16 chromosomos ilgosios (q) rankos kopija gali sukelti šiuos simptomus:
- Blogas augimas
- Psichikos sutrikimas
- Asimetriška galva
- Aukšta kakta su trumpa iškilia ar snapuota nosimi ir plona viršutine lūpa
- Sąnarių anomalijos
- Urogenitalinės anomalijos.
16p11.2 ištrynimo sindromas
Tai yra maždaug 25 genų chromosomos trumpos rankos segmento ištrynimas, veikiantis vieną iš kiekvienos ląstelės 16 chromosomos poros. Asmenų, gimusių šiuo sindromu, vystymasis vėluoja, sutrinka intelekto sutrikimai ir autizmo spektro sutrikimai.
Tačiau kai kuriems simptomų nėra. Jie gali perduoti šį sutrikimą savo vaikams, kurie turi daugiau sunkių padarinių.
16p11.2 Kopijavimas
Tai yra to paties 11,2 segmento dublikatas ir gali turėti panašių simptomų kaip ištrynimas. Tačiau daugiau asmenų, kuriems pasikartoja, simptomų neturi.
Kaip ir delecijos sindromo atveju, jie gali perduoti nenormalią chromosomą savo vaikams, kuriems gali pasireikšti sunkesnis poveikis.
Kiti sutrikimai
Yra daugybė kitų 16 chromosomos dalių ištrynimo ar dubliavimo derinių.
Reikia geriau ištirti visus 16 chromosomos sutrikimus, kad geriau suprastume jų visišką poveikį asmenims, kuriuos paveikė jie.