Turinys
Miotoninė raumenų distrofija, kuri kartais vadinama miotonine distrofija, yra raumenų distrofijos rūšis. Apskaičiuota, kad ši liga pasireiškia maždaug vienam iš 8 000 žmonių visame pasaulyje. Yra dviejų tipų miotoninė raumenų distrofija, apibūdinama kaip 1 tipo (DM 1) ir 2 tipo (DM 2). DM 1 dar vadinama Steinerto liga.Miotoninė raumenų distrofija sukelia skeleto raumenų ir vidaus organų, įskaitant širdį, kvėpavimą skatinančius raumenis ir virškinimo sistemos raumenis, silpnumą. Miotoninei raumenų distrofijai taip pat būdingas uždelstas raumenų atsipalaidavimas.
Simptomai
Miotoninės raumenų distrofijos simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje nuo kūdikystės iki 40 metų. Jei jūsų ar jūsų vaiko DM 1 ar DM 2, galite patirti kai kuriuos iš šių reiškinių.
Skeleto raumenų silpnumas
Skeleto raumenys yra savanoriški raumenys, pritvirtinti prie jūsų kaulų. Jie judina rankas, kojas, galvą, kaklą ir liemenį. Jie gali būti nuo lengvo iki vidutinio silpnumo vartojant DM 1 arba DM 2, tačiau šie raumenys netampa visiškai paralyžiuoti.
To pavyzdys būtų, jei bandytumėte užčiaupti ranką, tačiau veiksmas trunka ilgiau, nei norite.
Raumenų atrofija
Atrofija yra raumenų praradimas, dėl kurio atsiranda dar daugiau silpnumo, taip pat atsiranda retėjantys raumenys.
Myotonia
Padidėjęs miotoninės raumenų distrofijos raumenų tonusas apibūdinamas kaip miotonija ir tai pasireiškia kaip ilgalaikis raumenų susitraukimas ir sulėtėjęs atsipalaidavimas. Tai reiškia, kad kai raumuo juda, norint grįžti į atpalaiduotą būseną reikia kelias sekundes ilgiau nei įprastai.
Miotonija gali paveikti griaučių raumenis, taip pat vidaus organų raumenis. Tai gali būti labai subtilus simptomas, kai jis veikia griaučių raumenis, tačiau gali sukelti reikšmingus kūno vidaus organų simptomus. Pavyzdžiui, tai gali sukelti širdies plakimą lėtai arba sulėtinti virškinimo funkciją.
Virškinimo problemos
Silpni virškinimo trakto raumenys ir ilgalaikis susitraukimas gali sukelti skrandžio skausmus, vidurių užkietėjimą ir tulžies pūslės problemas.
Širdies problemos
Šios būklės širdies raumens silpnumas gali sumažinti kiekvieno širdies susitraukimo galią, kuri gali pasireikšti kaip nuovargis. Miotoninė distrofija taip pat gali paveikti širdies elektrinę sistemą, galinti sukelti bradikardiją (lėtą širdies susitraukimų dažnį, kuris gali sukelti silpnumą, nuovargį, apsvaigimą ar sinkopę), arba skilvelinę tachikardiją, kuri gali sukelti staigią mirtį. Širdies problemos yra dažnesnės vartojant DM 1, o ne vartojant DM 2.
Katarakta
Progresuojanti (palaipsniui blogėjanti) akių problema, pasireiškianti drumstu regėjimu, katarakta (labai dažna senstant) dažniausiai pasireiškia ir jaunesniame amžiuje, kai pasireiškia miotoninė raumenų distrofija.
Atsparumas insulinui
Medicininė būklė, kuriai būdingas didelis gliukozės kiekis kraujyje, atsparumas insulinui dažniausiai siejamas su abiejų rūšių miotonine raumenų distrofija.
Ankstyvas vyro modelio nuplikimas
Vyrai dažniau nei moterys patiria ankstyvą nuplikimą, tačiau moterys, turinčios DM 1 arba DM 2, taip pat gali slinkti.
Būdingas veido išvaizda
Tai dažnai rodo gydytojams, kad miotoninė distrofija gali būti diagnozė, į kurią reikia atsižvelgti. Ši būdinga išvaizda dažnai apima ptozę (nukarusius vokus), suglebusį žandikaulį, siaurą veidą. Šiuos simptomus sukelia veido raumenų susilpnėjimas.
DM 1
DM 1 paprastai prasideda kūdikystėje, tačiau gali prasidėti bet kuriuo žmogaus gyvenimo metu. Jis buvo apibūdinamas kaip įgimtas, nepilnamečių ir suaugusių žmonių pasireiškimas, atsižvelgiant į simptomų atsiradimo amžių. Simptomai yra griaučių raumenų silpnumas, atrofija ir miotonija, kurie laikui bėgant palaipsniui blogėja. Dažniausiai paveikti griaučių raumenys yra veido raumenys, plaštakos, kojos ir kaklas.
Širdies problemos yra būdingos sergant DM 1, o raumenų silpnumas taip pat gali trukdyti kvėpuoti, ypač miegant. Dažniausia virškinimo problema yra vidurių užkietėjimas, tačiau gali pasireikšti ir viduriavimas. Moterys gali turėti problemų gimdymo ir gimdymo metu dėl silpnumo ir ilgalaikio gimdos raumenų susitraukimo. Kai kuriems žmonėms, sergantiems DM 1, gali kilti mokymosi visą gyvenimą problemų.
DM 2
DM 2 prasideda suaugus, paprastai nuo 20 iki 40 metų. Simptomai yra griaučių raumenų silpnumas, atrofija, miotonija ir veršelių padidėjimas. Dažniausiai pažeidžiami šlaunų, viršutinių rankų ir kamieno raumenys. Širdies įsitraukimas, virškinimo problemos ir nėštumo problemos nėra dažnos.
Apskritai DM 2 simptomai ir progresavimas nėra tokie sunkūs, kaip DM 1, ir tai nėra susiję su kognityvinėmis problemomis.
Priežastys
Miotoninė raumenų distrofija yra paveldima būklė. Kiekvieną iš dviejų tipų lemia skirtinga genetinė klaida, dėl kurios sutrinka raumenų funkcija.
DM 1 genetika sukelia baltymo defektas, kuris paprastai padeda skeleto ir širdies raumenims efektyviai funkcionuoti. Tai paveldima autosominė dominuojanti būklė, o tai reiškia, kad asmeniui, paveldėjusiam genetinį defektą iš vieno iš tėvų, ši liga išsivystys. Tėvai, turintys būklę, genetinį defektą perduos pusei savo vaikų. Pažeistas genas vadinamas miotoninės distrofijos baltymų kinazės genu, jis yra 19 chromosomoje.
DM 2 genetika sukelia raumenų baltymų, vadinamų ląstelių nukleorūgštis surišančiu baltymu (CNBP), defektas. Šio baltymo yra visame kūne ir jo daugiau yra griaučių ir širdies raumenyse. Kaip ir DM 1, taip ir DM 2 yra autosominis dominuojantis. Ją sukelia CNBP geno, esančio trečioje chromosomoje, defektas.
Tiek DM 1, tiek DM 2 genetiniai defektai apibūdinami kaip išsiplėtimo mutacijos, kurios yra genetinio kodo mutacijos (pakitimai), pasižyminčios nenormaliai pailgomis DNR grandinėmis, dėl kurių susidaro defektai baltymų.
Nėra visiškai aišku, kodėl kai kurios susijusios problemos, tiesiogiai neveikiančios raumenų (atsparumas insulinui, nuplikimas ir katarakta), atsiranda kartu su DM1 ir DM2.
DM 1 genetinis defektas yra susijęs su problema, vadinama numatymu, kuris yra ankstyvesnis simptomų atsiradimas kiekvienoje kartoje. Ši problema kyla dėl biologinių, o ne psichologinių priežasčių. Su kiekviena karta DNR išsiplėtimas gali pailgėti, todėl akivaizdesnis baltymų trūkumo poveikis. Laukimas nėra DM 2 charakteristika.
Diagnozė
Miotoninė raumenų distrofija yra viena iš raumenų distrofijos rūšių, o simptomai dažnai primena kitų raumenų distrofijų simptomus.
Apskritai yra devyni raumenų distrofijos tipai ir, nors visi jie sukelia raumenų silpnumą, jų simptomai šiek tiek skiriasi ir juos sukelia skirtingi genetiniai defektai.
Miotoninė raumenų distrofija diagnozuojama remiantis simptomais, fizine apžiūra ir diagnostiniais tyrimais. Šie metodai visiškai nepatvirtina diagnozės, ir DM 1, ir DM 2 gali būti patvirtinti atliekant genetinius tyrimus.
Medicininė apžiūra
Jei jums ar jūsų vaikui yra miotoninės raumenų distrofijos simptomų, gydytojas pirmiausia įvertins jus atlikdamas išsamų fizinį patikrinimą. Tikimasi, kad kai kurie jūsų raumenys bus šiek tiek silpni, taip pat galite pastebėti miotonijos požymius, su akivaizdžiu vėlavimu, kai atsipalaiduojate raumenys. Šiai būklei taip pat būdinga perkusinė miotonija, kuri yra ilgalaikis raumenų susitraukimas, atsirandantis po to, kai gydytojas daro lengvą spaudimą jūsų raumenims.
Gydytojas taip pat gali skirti diagnostinius tyrimus, jei turite miotoninės raumenų distrofijos simptomų ir požymių, įskaitant šiuos.
Elektromiografija (EMG)
EMG yra elektrinis raumenų tyrimas. Tai labai naudinga, nors ir šiek tiek nejauku, tačiau nėra skausminga. Tyrimo metu gydytojas įdeda į jūsų raumenis mažą adatą, kuri leidžia išmatuoti jūsų raumenų ir nervų veiklą į kompiuterį.
„Myotonia“ sukuria specifinį EMG testo modelį, kuris yra raumenų susitraukimo dažnio diapazonas (kaip greitai raumenys susitraukia) tarp 20 ir 80 hercų ir amplitudės (raumenų susitraukimų dydžio) kitimas.
Labiausiai apibūdinantis miotoninės raumenų distrofijos EMG bruožas yra garsas, kuris apibūdinamas kaip panašus į variklio pagreitį ir lėtėjimą, dažnai apibūdinamas kaip panašus į sprogdintojo garsą. Kažkas, mokantis atlikti ir interpretuoti šį testą, būtų gerai susipažinęs su šiuo garsu.
Raumenų biopsija
Raumenų biopsija nėra miotoninės raumenų distrofijos diagnostika, nes tikimasi, kad ji parodys raumenų skaidulų degeneraciją, kuri būdinga daugeliui miopatijų (raumenų ligų) ir raumenų distrofijų. Nepaisant to, jums gali būti atliekama raumenų biopsija, jei jūsų gydytojui to reikia norint atmesti kitą būklę.
Raumenų biopsija yra raumenų audinio mėginys, paprastai paimamas iš paveikto raumens, kuris vėliau tiriamas mikroskopu. Tai nedidelė chirurginė procedūra, kuriai reikia injekuoti vietinius vaistus nuo skausmo. Po procedūros jums reikės siūlių žaizdai ir maždaug savaitę turėsite vengti perteklinio biopsijos srities judėjimo ar įtempimo, kol ji užgis.
Gydymas
Negalima išgydyti nei DM 1, nei DM 2. Gydymas sutelktas į simptomų palengvinimą ir komplikacijų prevenciją.
Anestezija
Anestezijos priežiūra yra vienas iš svarbiausių miotoninės raumenų distrofijos gydymo aspektų.Jei turite šią būklę, įprasta bendroji nejautra gali būti ypač pavojinga, nes raumenys, valdantys jūsų širdį, ir kvėpavimo (kvėpavimo) raumenys gali atsipalaiduoti daugiau nei įprasta arba ilgiau nei įprasta, reaguodami į anestezijai vartojamus vaistus.
Kad išvengtumėte komplikacijų, turite turėti patyrusį anesteziologą, kuris atidžiai stebėtų jūsų būklę atliekant bet kokias chirurgines procedūras, kurioms reikalinga bendra nejautra.
Širdies problemos
Reguliariai planuojamas širdies funkcijos įvertinimas yra miotoninės raumenų distrofijos valdymo dalis. Širdies ritmo sutrikimų ir širdies nepakankamumo gydymas bus pradėtas, jei ir kai bus nustatyta širdies problemų. Jei sergate bradikardija, kuri nepagerėja vartojant vaistus, gali tekti chirurginiu būdu implantuoti širdies stimuliatorių, kad sureguliuotų širdies ritmą.
Kvėpavimo funkcija
Kaip ir širdies funkcija, jūsų kvėpavimo funkcija bus reguliariai vertinama. Jei kyla kvėpavimo sutrikimų, būsite gydomi deguonimi arba jums gali būti paskirtas mechaninis kvėpavimo prietaisas. Šio tipo pagalbinio kvėpavimo prietaiso paprastai reikia miegui ir jis retai reikalingas budėjimo valandomis.
Atsparumas insulinui
Ašdėl atsparumo nulinui padidėja cukraus kiekis kraujyje, o tai gali sukelti didelių sveikatos komplikacijų. Atsparumą insulinui galima lengvai diagnozuoti atlikus kraujo tyrimą, o norint išvengti komplikacijų, jį galima gerai valdyti taikant dietą ir vaistus. Dėl atsparumo insulinui rizikos svarbu reguliariai tikrinti cukraus kiekį kraujyje, jei turite 1 ar 2 DM.
Virškinimo problemos
Jei turite virškinimo problemų dėl miotoninės raumenų distrofijos, gydytojas gali jus išsiųsti virškinimo specialistui, o jums bus suteiktos dietos rekomendacijos ir galbūt vaistai simptomams valdyti.
Akušerijos problemos
Jei turite DM 1, motinos ir vaisiaus medicinos akušeris, susipažinęs su didelės rizikos sąlygomis, turėtų valdyti jūsų prenatalinę priežiūrą ir gimdymą. Jūsų gydytojai atidžiai stebės jūsų nėštumą ir gimdymą bei prireikus prisitaikys prie netikėtų komplikacijų. Dėl galimų raumenų problemų jums gali prireikti cezario pjūvio operacijos, tačiau tokio tipo sprendimas priklauso nuo jūsų konkrečios situacijos.
Raumenų distrofijos gydytojo diskusijų vadovas
Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.
Įveikti
Miotoninę raumenų distrofiją lydintis nuovargis, mokymosi sunkumai ir raumenų silpnumas yra iššūkiai, kuriems reikia individualizuotų strategijų. Šios problemos negali būti gydomos vaistais ar kineziterapija, greičiau koreguojant gyvenimo būdą.
Svarbu pakankamai pailsėti, kai jaučiate mieguistumą ar fizinį išsekimą, kai yra miotoninė raumenų distrofija.
Jei manote, kad mokymosi sunkumai gali būti problema, geriausia kuo greičiau atlikti oficialų įvertinimą ir imtis priemonių užtikrinti, kad jūs ar jūsų vaikas dalyvautumėte atitinkamoje švietimo programoje.
Jei jūsų raumenų silpnumas yra susijęs su maisto užspringimu, geriausia vertinti kalbą ir kregždį bei patvirtinti saugaus valgymo strategijas, pavyzdžiui, atsargiai kramtyti ir ryti maistą ar valgyti minkštą maistą.
Žodis iš „Wellwell“
Jei jums ar jūsų vaikui buvo diagnozuota miotoninė raumenų distrofija, sunku nuspėti, kaip ši būklė jus stipriai paveiks, nes tai gali paveikti kiekvieną skirtingo sunkumo asmenį. Būtinai būkite atidus savo simptomams ir aptarkite visus pakeitimus su savo gydytoju. Kadangi tai yra autosominė dominuojanti būklė, galite turėti vaiką su tokia liga, jei jūs ar jūsų sutuoktinis tai turi. Būkite tikri, kad tinkamai gydant, bet kokios medicininės problemos, susijusios su miotonine raumenų distrofija, paprastai gali labai sumažėti.
Raumenų distrofijos apžvalga