Turinys
- Kas yra paveldima daugybinė egzostozė?
- Kokie yra paveldimos daugybinės egzostozės simptomai?
- Paveldimos dauginės egzostozės diagnostika
- Paveldimas daugybinės egzostozės gydymas
Kas yra paveldima daugybinė egzostozė?
Paveldima daugybinė egzostozė, dar vadinama diafizine aklaze, yra genetinė būklė, kurią dažnai vienas iš tėvų perduoda vaikui, tačiau ją taip pat gali sukelti genetinė mutacija, ty ji gali atsirasti savaime pasikeitus. Paveldimos daugybinės egzostozės genas gamina baltymą, kuris veikia kaulų augimą ir vystymąsi, sukeldamas kaulinius augalus, vadinamus egzostozėmis.
Egzostozės skirstomos dviem būdais: sėdimos arba kojinės. Sesilinės egzostozės yra visam laikui pritvirtintos arba fiksuotos ir plačios, o kojines - siauru stiebu.
Paveldima daugybinė egzostozė dažniausiai diagnozuojama apie 3 ar 4 metus, kai atsiranda pirmoji egzostozė. Egzostozės tampa vis ryškesnės, kai vaikas auga, tačiau nustoja vystytis, kai vaikas pasiekia brandą.
Kokie yra paveldimos daugybinės egzostozės simptomai?
Ataugos gali sukelti skausmą, kai jos atsiranda po sausgyslėmis ar vietomis, kurios lengvai susiduria.
Kitos problemos, kurios gali kilti dėl paveldimos daugybinės egzostozės, yra:
- Spaudimas sausgyslėms, nervams ir indams
- Rankų ir kojų kampinės deformacijos dėl išaugų
- Galūnė pailgina skirtumus, jei viena galūnė yra labiau susijusi su ataugomis nei kita
- Augimas taip pat gali tapti piktybinis (vėžinis) nedaugeliui pacientų, maždaug 5 proc
Paveldimos dauginės egzostozės diagnostika
Pirmiausia bus atliktas fizinis egzaminas, kuris padės nustatyti susijusių kaulų augimo sritis ir skaičių. Rentgeno spinduliai bus atliekami bet kurioje vietoje, kur yra diskomfortas. KT tyrimas gali būti naudojamas tolesniam kaulų ataugų įvertinimui, o MRT tyrimas gali būti paskirtas norint pašalinti bet kokius intraspinalinius auglius.
Paveldimas daugybinės egzostozės gydymas
Paveldimos dauginės egzostozės gydymas yra chirurginis bet kokių ataugų, sukeliančių skausmą ar diskomfortą ar sutrikdantis vaiko judėjimą, pašalinimas.
Hemiepifiziodezė, chirurginė procedūra, turinti įtakos augimo plokštelėms, gali būti atliekama apatinėse galūnėse ir rieše, kad būtų pašalintas bet koks kaulų poslinkis būsimo augimo metu.