Turinys
Meckel-Gruber sindromas, taip pat žinomas kaip dysencephalia splanchnocystica, Meckel sindromas ir Gruber sindromas, yra genetinis sutrikimas, sukeliantis įvairius sunkius fizinius defektus. Dėl šių sunkių defektų tie, kurie serga Meckelio sindromu, paprastai miršta prieš gimimą arba netrukus po jo.Genetinės mutacijos
Meckelio sindromas yra susijęs su bent vieno iš aštuonių genų mutacija. Šių aštuonių genų mutacijos sudaro maždaug 75 proc. Meckelio-Gruberio atvejų. Kitus 25 procentus lemia dar neatrastos mutacijos.
Kad vaikas sirgtų Meckel-Gruber sindromu, abu tėvai turi turėti defekto geno kopijas. Jei abu tėvai turi trūkumų turintį geną, yra 25 proc. Tikimybė, kad jų vaikas turės tokią būklę. Yra 50 procentų tikimybė, kad jų vaikas paveldės vieną geno kopiją. Jei vaikas paveldės vieną geno kopiją, jis bus šios būklės nešiotojas. Jie patys neturės tokios būklės.
Paplitimas
Meckel-Gruber sindromo dažnis svyruoja nuo 1 iš 13 250 iki 1 iš 140 000 gyvų gimimų. Tyrimai parodė, kad kai kurios populiacijos, pvz., Suomių kilmės (1 iš 9 000 žmonių) ir belgų (apie 1 iš 3 000 žmonių), yra labiau paveiktos. Kiti dideli sergamumo rodikliai nustatyti tarp beduinų Kuveite (1 iš 3500) ir tarp gudžarati indėnų (1 iš 1 300).
Šiose populiacijose taip pat yra daug nešėjų, o defektų turinčių genų kopijas turi nuo 1 iš 50 iki 1 iš 18 žmonių. Nepaisant šių paplitimo rodiklių, ši būklė gali paveikti bet kurią etninę kilmę, taip pat abi lytis.
Simptomai
Meckelio-Gruberio sindromas yra žinomas dėl specifinių fizinių deformacijų, įskaitant:
- Didelė priekinė minkšta vieta (fontanelis), leidžianti išsipūsti daliai smegenų ir stuburo skysčio (encefalocelė)
- Širdies defektai
- Dideli inkstai, pilni cistų (policistiniai inkstai)
- Papildomi pirštai ar pirštai (polidaktiliniai)
- Kepenų randai (kepenų fibrozė)
- Neišsami plaučių raida (plaučių hipoplazija)
- Lūpos ir gomurio plyšys
- Genitalijų anomalijos
Cistiniai inkstai yra labiausiai paplitęs simptomas, po kurio seka polidaktilija. Daugiausia Meckelio-Gruberio mirties atvejų yra dėl plaučių hipoplazijos, nevisiško plaučių išsivystymo.
Diagnozė
Kūdikius, sergančius Meckel-Gruber sindromu, galima diagnozuoti atsižvelgiant į jų išvaizdą gimstant arba ultragarsu prieš gimimą. Dauguma ultragarsu diagnozuotų atvejų diagnozuojami antrąjį trimestrą. Tačiau kvalifikuotas technikas gali sugebėti nustatyti būklę per pirmąjį trimestrą. Chromosomų analizė gali būti atliekama naudojant choriono gaurelių mėginius arba atliekant amniocentezę, kad būtų pašalinta Trisomy 13 - beveik vienodai mirtina būklė, turinti panašių simptomų.
Gydymas
Deja, Meckel-Gruber sindromo gydyti negalima, nes vaiko neišsivystę plaučiai ir nenormalūs inkstai negali palaikyti gyvenimo. Būklė turi 100 procentų mirtingumą per kelias dienas nuo gimimo. Jei nėštumo metu nustatomas Meckelio-Gruberio sindromas, kai kurios šeimos gali nuspręsti nutraukti nėštumą.