Turinys
Manoma, kad žemas cholesterolio kiekis yra naudingas sveikatai.Bet šeiminė hipobetalipoproteinemija yra reta, paveldima liga, sukelianti lengvą arba labai žemą MTL cholesterolio kiekį, riebalų malabsorbciją, kepenų ligas ir vitaminų trūkumą. Tai gali sukelti simptomus, kuriuos gali tekti gydyti specialia dieta ir papildais. (Kita liga, kurią galbūt rodo žemas DTL lygis, yra šeiminis alfa-lipoproteinų trūkumas arba Tanžerio liga.)Tipai
Šis sutrikimas dažniausiai pasireiškia dėl baltymo apolipoproteino b (apoB) mutacijos. Šis baltymas yra prisijungęs prie MTL dalelių ir padeda pernešti cholesterolį į kūno ląsteles.
Yra dviejų tipų hipobetalipoproteinemija: homozigotinė ir heterozigotinė. Asmenys, kurie yra homozigotiniai šiai būklei, turi mutacijas abiejose geno kopijose. Šių asmenų simptomai bus sunkesni ir pasireikš anksčiau gyvenime, paprastai per pirmuosius 10 gyvenimo metų.
Kita vertus, heterozigotiniai asmenys turi tik vieną mutavusio geno kopiją. Jų simptomai yra lengvesni, o kartais jie gali net nežinoti, kad turi šią sveikatos būklę, kol cholesterolio kiekis nebus patikrintas per pilnametystę.
Mažas cholesterolio, ypač MTL cholesterolio, kiekis gali sumažinti širdies ligų riziką. Tačiau šis sutrikimas gali sukelti kitų sveikatos problemų, kurios gali skirtis nuo labai lengvos iki labai reikšmingos.
Simptomai
Simptomų sunkumas priklausys nuo to, kokio tipo šeimos hipobetalipoproteinemija turite. Asmenims, turintiems homozigotinę šeimyninę hipobetalipoproteinemiją, yra sunkesnių simptomų nei heterozigotinio tipo, kurie apims:
- Viduriavimas
- Pūtimas
- Vėmimas
- Riebios, blyškios spalvos išmatos
Be to, ši būklė gali sukelti riebalines kepenis (retai - kepenų cirozę), taip pat trūkti riebaluose tirpių vitaminų (A, E A ir K).
Be virškinimo trakto simptomų, homozigotine hipobetalipoproteinemija sergančiam kūdikiui ar vaikui pasireiškia kiti simptomai, nes kraujyje yra labai mažas lipidų kiekis, panašus į būklę - abetalipoproteinemija. Šie simptomai yra:
- Neurologinės problemos. Taip gali nutikti dėl mažo organizme cirkuliuojančio lipidų ar riebaluose tirpių vitaminų kiekio. Šie simptomai taip pat gali būti lėtas vystymasis, gilių sausgyslių refleksų nebuvimas, silpnumas, pasunkėjęs vaikščiojimas ir drebulys.
- Kraujo krešėjimo problemos. Tai gali būti dėl mažo vitamino K kiekio. Raudonieji kraujo kūneliai taip pat gali pasirodyti nenormalūs.
- Vitamino trūkumas. Šių asmenų riebaluose tirpių vitaminų (A, K ir E) taip pat yra labai mažai. Lipidai yra svarbūs pernešant riebaluose tirpius vitaminus į skirtingas kūno vietas. Kai lipidų, tokių kaip cholesterolio ir trigliceridų, yra mažai, jie negali pervežti šių vitaminų ten, kur reikia.
- Sensoriniai sutrikimai. Tai apima regėjimo ir jutimo jutimo problemas.
Asmenims, sergantiems heterozigotine hipobetalipoproteinemija, gali būti lengvi virškinimo trakto simptomai, nors daugelis jų neturi.
Abiejose šių ligų formose bus mažas bendrasis ir MTL cholesterolio kiekis.
Diagnozė
Bus atliekamas lipidų skydelis, tiriantis kraujyje cirkuliuojančio cholesterolio kiekį. Cholesterolio testas paprastai atskleidžia šias išvadas:
Homozigotas
- Bendras cholesterolio kiekis <80 mg / dL
- MTL cholesterolio koncentracija <20 mg / dL
- Labai mažas trigliceridų kiekis
Heterozigotinis
- Bendras cholesterolio kiekis <120 mg / dl
- MTL cholesterolio koncentracija <80 mg / dl
- Trigliceridų kiekis paprastai būna normalus (<150 mg / dl)
Apolipoproteino B lygis gali būti mažas arba jo iš viso nėra, atsižvelgiant į esančios hipobetalipoproteinemijos tipą. Kepenų biopsija taip pat gali būti atliekama siekiant nustatyti, ar kepenų liga prisideda prie sumažėjusio lipidų kiekio. Šie veiksniai, be simptomų, kuriuos patiria asmuo, padės patvirtinti šeimos hipobetalipoproteinemijos diagnozę.
Gydymas
Šeiminės hipobetalipoproteinemijos gydymas priklauso nuo ligos tipo. Žmonėms, turintiems homozigotinį tipą, svarbu vartoti vitaminus, ypač vitaminus A, K ir E. Tokiais atvejais taip pat gali būti konsultuojamasi su dietologu, nes gali reikėti įgyvendinti specialią dietą riebalų papildymui.
Žmonėms, kuriems diagnozuotas heterozigotinis hipobetalipoproteinemijos tipas, gydymas gali būti nereikalingas, jei jie nejaučia jokių ligos simptomų. Tačiau kai kuriems heterozigotiniams asmenims gali reikėti skirti specialią dietą arba gauti papildų riebaluose tirpiais vitaminais, jei yra tokių simptomų kaip viduriavimas ar vidurių pūtimas.