Turinys
Krabbe liga, dar vadinama globoidinių ląstelių leukodistrofija, yra degeneracinė genetinė liga, veikianti nervų sistemą. Žmonėms, sergantiems Krabbe liga, yra GALC geno mutacijos. Dėl šių mutacijų jie negamina pakankamai fermento galaktozilceramidazės. Šis trūkumas lemia progresuojantį nervų ląsteles dengiančio apsauginio sluoksnio, vadinamo mielinu, praradimą. Be šio apsauginio sluoksnio mūsų nervai negali tinkamai veikti, pakenkiant smegenims ir nervų sistemai.Krabbe liga visame pasaulyje serga apytiksliai 1 iš 100 000 žmonių, kai kuriose Izraelio vietovėse dažnesnis atvejis.
Simptomai
Yra keturi Krabbe ligos potipiai, kurių kiekvienas turi savo pradą ir simptomus.
| 1 tipas | Infantilus | Prasideda nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus |
| 2 tipas | Vėlyvas infantilas | Prasideda nuo 6 mėnesių iki 3 metų amžiaus |
| 3 tipas | Nepilnamečiai | Prasideda nuo 3 iki 8 metų amžiaus |
| 4 tipas | Suaugusio žmogaus pradžia | Prasideda bet kada po 8 metų amžiaus |
Kadangi Krabbe liga veikia nervines ląsteles, daugelis jos sukeliamų simptomų yra neurologiniai. 1 tipo infantili forma sudaro 85–90 procentų atvejų. 1 tipas eina per tris etapus:
- 1 etapas: Prasideda maždaug nuo trijų iki šešių mėnesių nuo gimimo. Pažeisti kūdikiai nustoja vystytis ir tampa irzlūs. Jie turi aukštą raumenų tonusą (raumenys yra standūs arba įtempti) ir sunku maitintis.
- 2 etapas: Sparčiau pažeidžiamos nervinės ląstelės, dėl to prarandami raumenys, padidėja raumenų tonusas, nugaros išlinkimas ir regos pažeidimai. Gali prasidėti traukuliai.
- 3 etapas: Kūdikis tampa aklas, kurčias, nežino apie savo aplinką ir tvirtai laikosi. 1 tipo vaikų gyvenimo trukmė yra apie 13 mėnesių.
Kiti Krabbe ligos tipai prasideda po normalaus vystymosi laikotarpio. Šie tipai taip pat progresuoja lėčiau nei 1 tipas. Vaikai paprastai neišgyvena daugiau nei dvejus metus nuo 2 tipo ligos pradžios. 3 ir 4 tipų gyvenimo trukmė skiriasi, o simptomai gali būti ne tokie sunkūs.
Diagnozė
Jei jūsų vaiko simptomai rodo Krabbe ligą, galima atlikti kraujo tyrimą, siekiant nustatyti, ar jiems trūksta galaktozilceramidazės, patvirtinant Krabbe ligos diagnozę. Juosmens punkcija gali būti atliekama norint paimti smegenų skysčio mėginį. Nenormaliai didelis baltymų kiekis gali parodyti ligą. Kad vaikas gimtų su tokia liga, abu tėvai turi turėti mutavusį geną, esantį 14-oje chromosomoje. Jei tėvai turi geną, jų negimusiam vaikui galima patikrinti galaktozilceramidazės trūkumą. Kai kurios valstybės siūlo atlikti naujagimių tyrimus dėl Krabbe ligos.
Gydymas
Nėra vaistų nuo Krabbe ligos. Naujausi tyrimai parodė, kad kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (HSCT) yra kamieninės ląstelės, kurios išsivysto į kraujo ląsteles, kaip galimą šios ligos gydymą. HSCT geriausiai veikia tada, kai jis skiriamas pacientams, kuriems dar nėra simptomų arba kurie yra silpnai simptomiški. Gydymas geriausiai veikia, kai skiriamas per pirmąjį gyvenimo mėnesį. HCST gali būti naudingas tiems, kurie serga vėlai ar lėtai progresuojančia liga, ir vaikams, sergantiems kūdikių liga, jei jie skiriami pakankamai anksti. Nors HCST neišgydys šios ligos, ji gali užtikrinti geresnę gyvenimo progresą atitolinančią ligos progresavimo kokybę ir ilgesnę gyvenimo trukmę. Tačiau HCST kelia savo riziką ir jo mirtingumas yra 15 proc.
Dabartiniai tyrimai tiria gydymą, nukreiptą į uždegiminius žymenis, fermentų pakaitinę terapiją, genų terapiją ir nervinių kamieninių ląstelių transplantaciją. Visi šie gydymo būdai yra pradiniame etape ir dar nėra renkami į klinikinius tyrimus.