Turinys
- Hemochromatozės simptomai
- Hemochromatozės diagnozė pas Johns Hopkins
- Hemochromatozės gydymas pas Johns Hopkins
Hemochromatozė yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kai jūsų organai kaupia geležies perteklių, todėl pažeidžiami organai. Paveldima hemochromatozė pasireiškia vienam iš 300 žmonių JAV. Tačiau jis dažnai nediagnozuojamas, iš dalies dėl nespecifinių simptomų. Klasikinė hemochromatozės forma dažniausiai būdinga Šiaurės Europos kilmės kaukaziečiams. Tai genetinė liga, kuri gali būti nustatyta šeimose.
Hemochromatozės simptomai
Hemochromatozės simptomai dažniausiai pasireiškia sulaukus 50 metų, kai organizme susikaupia reikšminga geležis. Moterims simptomai gali pasireikšti vėliau, paprastai praėjus maždaug 10 metų po menopauzės.
Daugelis pacientų, sergančių hemochromatoze, neturi jokių simptomų. Liga dažniausiai diagnozuojama atliekant šeimos patikrą arba atlikus kraujo tyrimą, rodoma, kad yra didelis geležies kiekis arba nenormalūs kepenų fermentai. Ankstyvieji požymiai yra nespecifiniai ir gali apimti:
- Silpnumas ir nuovargis
- Padidėjusi odos pigmentacija
- Plaukų slinkimas
- Impotencija ir lytinio potraukio praradimas
- Sąnarių skausmai
- Atminties praradimas
Specifiškesni simptomai atsiranda, kai geležis kaupiasi tam tikruose organuose:
- Geležies nuosėdos širdies raumenyse gali sukelti aritmiją arba širdies nepakankamumą.
- Geležies nuosėdos kepenyse gali nulemti paciento fibrozę, cirozę ir kepenų vėžį.
- Geležies nuosėdos kasoje gali sukelti cukrinį diabetą.
- Geležies nuosėdos smegenyse ir lytinėse liaukose (kiaušidėse ir sėklidėse) gali sukelti impotenciją.
Pacientams, sergantiems hemochromatoze, yra didesnė kasos vėžio rizika. Artritas taip pat gali išsivystyti dėl geležies pertekliaus.
Hemochromatozės diagnozė pas Johns Hopkins
Hemochromatozės diagnozė prasideda nuo visiško fizinio patikrinimo, kurio metu aprašote simptomus ir ligos istoriją. Kiti testai apima:
- Kraujo tyrimai
- Profilaktinė patikra
- Kepenų vaizdavimas
Kraujo tyrimai
Gydytojas paskirs kraujo tyrimą, kad patikrintų, ar nėra didelės geležies koncentracijos. Kraujo tyrimai apima:
- Serumo feritinas: Šis testas nustato kepenyse sukaupto geležies kiekį. Hemochromatozės lygis gali būti labai didelis.
- Geležies kiekis serume: patikrina, kiek geležies yra jūsų kraujyje. Tai reikia padaryti pasninkavus.
- Transferrino prisotinimo testas: kitos rūšies kraujo tyrimas, nustatantis geležies kiekį kraujyje.
- Kepenų fermentai ir funkcijos tyrimai: Šie tyrimai nustato, ar kepenyse nėra uždegimo, ar kepenų funkcija normali.
- Genetiniai tyrimai: jei kraujyje yra didelis geležies kiekis, diagnozę gali patvirtinti DNR (kraujyje) tyrimas dėl HFE geno mutacijų. Šie testai taip pat naudojami šeimos nariams tikrinti.
Kepenų biopsija
Kepenų biopsija pateikia galutinę diagnozę. Gydytojas gali rekomenduoti atlikti biopsiją, jei kraujyje yra padidėjęs geležies kiekis, ypač jei simptomai atitinka paveldimą hemochromatozę. Biopsijos metu:
- Jums taikoma vietinė nejautra.
- Gydytojas pašalina dalį kepenų audinio. Rizika apima skausmą ir kraujavimą.
- Audinys siunčiamas į patologijos laboratoriją analizei nustatyti, ar jūs neturite hemochromatozės. Šis testas taip pat gali nustatyti, ar turite kepenų fibrozę.
Profilaktinė atranka
Kadangi hemochromatozės simptomai yra nespecifiniai, pacientai, kuriems laikoma šios ligos rizika, turėtų būti reguliariai tikrinami. Tokiu būdu, jei liga yra, gydytojai gali ją susirasti ir gydyti ankstyvoje stadijoje.
Turėtumėte būti tikrinamas, jei turite pirmojo laipsnio giminę su paveldima hemochromatoze ir esate nuo 18 iki 30 metų. Organų pažeidimo rizika didėja tuo ilgiau, kai jis negydomas. Pirminis tyrimas greičiausiai apims daug kraujo tyrimų.
Vaizdas: kepenų MRT
Norint įvertinti geležies kiekį kepenyse, galima atlikti kepenų magnetinio rezonanso tomografiją (MRT). Kai kuriais MR tipais galima įvertinti ir kepenų fibrozės kiekį. Tai neinvazinis tyrimas ir kartais gali užimti kepenų biopsijos vietą. MRT gali būti sunku pacientams, kurie bijo uždarų erdvių.
Hemochromatozės gydymas pas Johns Hopkins
Nustačius hemochromatozę, gydymas gali prasidėti iškart. Flebotomija bus atlikta, norint pašalinti geležį iš jūsų kūno. Sužinokite daugiau apie hemochromatozės gydymą Johns Hopkins.