Turinys
- Ką autizmo tyrėjai turi omenyje „genetika“?
- Ką žinome apie autizmą ir genetiką?
- Genetika ir aplinka
- Kas dar svarbiau: genetika ar aplinka?
Ką autizmo tyrėjai turi omenyje „genetika“?
Pasak Nacionalinių sveikatos institutų: "Genas yra pagrindinis fizinis ir funkcinis paveldimumo vienetas. Genai, sudaryti iš DNR, veikia kaip nurodymai gaminti molekules, vadinamas baltymais. Žmonių genų dydis skiriasi nuo kelių šimtų DNR bazės siekia daugiau nei du milijonus bazių. Žmogaus genomo projektas apskaičiavo, kad žmonės turi nuo 20 000 iki 25 000 genų. " Žmogaus genai yra beveik identiški kiekvienam žmogui. Tiesą sakant, tik apie 1 procentas mūsų DNR apibrėžia, kuo vienas žmogus skiriasi nuo kito.
Genai daro didelę įtaką mūsų fizinei ir psichinei būklei. Nors genai paveldimi iš mūsų tėvų, ne visi genetiniai skirtumai yra paveldimi. Taip yra todėl, kad genetiniai pokyčiai (vadinami mutacijomis) gali įvykti vienam asmeniui, neturėdami nieko bendro su paveldėjimu. Mutacijos gali atsirasti spontaniškai (be jokios žinomos priežasties) arba dėl poveikio aplinkai.
Kai autizmo tyrėjai nagrinėja genetiką, jie gali nagrinėti vieną iš kelių skirtingų klausimų. Tarp jų:
- Kokiu laipsniu autizmas paveldimas iš tėvų?
- Kiek autizmą sukelia spontaniški nepaveldimų genų pokyčiai?
- Kurie konkretūs genai ar jų rinkiniai lemia, ar žmogus yra autistas?
- Kokie atskirų genų pokyčiai rodo autizmą?
- Kaip autizmas yra susijęs su žinomais genetiniais sutrikimais, tokiais kaip silpna X liga?
- Ar skirtingi genai yra atsakingi už skirtingus autizmo tipus?
- Ar yra poveikis aplinkai, sukeliantis genetinius pokyčius, sukeliančius autizmą?
Ką žinome apie autizmą ir genetiką?
Išskyrus labai nedaug išimčių, mokslininkai negalėjo tiksliai atsakyti į klausimus apie autizmą ir genetiką. Mes nežinome, pavyzdžiui, tiksliai, kurie genetinių pokyčių deriniai gali sukelti autizmą. Mes nežinome, ar skirtingi genetiniai pokyčiai lemia aukštą ar žemą autizmą. Mes nežinome, ar įmanoma pakeisti autizmo paveldėjimo tikimybę. Mes nežinome, ar genų terapija gali teigiamai paveikti autizmu sergančius žmones.
Tačiau, NIH teigimu, yra keletas dalykų, kuriuos mes žinome:
- ASD turi tendenciją bėgti šeimose, tačiau paveldėjimo modelis dažniausiai nežinomas. Žmonės, turintys genų pokyčių, susijusių su ASS, paprastai paveldi padidėjusią būklės išsivystymo riziką, o ne pačią būklę.
- Nors manoma, kad daugiau nei 1 000 genų yra susiję su ASD, daugelis jų nebuvo patvirtinti. Bet koks jų poveikis asmens ASS išsivystymo rizikai greičiausiai derinamas su kitais rizikos veiksniais.
- Manoma, kad maždaug 2–4 proc. ASS sergančių žmonių šios ligos priežastis yra retos genų mutacijos arba chromosomų anomalijos, dažnai tai yra sindromų, kurie taip pat apima papildomus požymius ir simptomus, veikiančius įvairias kūno dalis, požymis.
- Neseniai atlikto tyrimo duomenimis, net 2500 skirtingų genų gali būti siejami su autizmu. Šis milžiniškas skaičius buvo atskleistas naudojant naujas technologijas, o tai reiškia, kad autizmo studijos tapo vis sudėtingesnės.
Genetika ir aplinka
Neabejotina, kad aplinkos veiksniai sąveikauja su genetika ir sukelia įvairius autizmo tipus. Tačiau naujausi tyrimai aiškiai parodo, kad aplinkos veiksniai apskritai yra subtilūs ir sudėtingi. Pasak Nacionalinių aplinkos sveikatos mokslų institutų, tam tikra aplinkos apsauga gali padidinti autizmo riziką, tačiau nėra žinoma, kad jie iš tikrųjų sukelia autizmą. Jie įtraukia:
- Aukštesnis tėvų amžius apvaisinimo metu
- Prenatalinis oro taršos poveikis
- Motinos nutukimas ar diabetas
- Labai neišnešiotas ir labai mažas gimimo svoris
- Bet kokie gimimo sunkumai, nulemiantys prenatalinio deguonies trūkumo laikotarpius kūdikio smegenyse
- Prenatalinis tam tikrų pesticidų poveikis
- Prenatalinė valproato ar talidomido ekspozicija
- Prenatalinės mitybos trūkumas
Kaip kuri nors iš šių apšvitų gali paveikti genetiką? Atsakymai dar nėra žinomi, nors tyrimai tebevyksta. Mes žinome, kad nė viena iš šių pozicijų nėra autizmo „receptas“; daug vaikų gimsta iš vyresnių tėvų, neišnešiotų, arba užterštose vietose, kurios nėra autistiškos. Tai rodo, kad kai kuriems vaikams, kuriems yra genetinė autizmo rizika, sutrikimas pasireiškė po tam tikro poveikio aplinkai.
Kas dar svarbiau: genetika ar aplinka?
Kai kuriuose 2017 m. Tyrimuose buvo nagrinėjamas klausimas, ar paveldima genetika, ar aplinka yra reikšmingesnės autizmo priežastys. Didžiulis įrodymas rodo genetiką. Tiesą sakant, pagal vieną tyrimą:
„Tyrimais nustatyta, kad autizmo spektro sutrikimas (ASS) kaupiasi šeimose, o dvynių tyrimuose nustatyta, kad fenotipo dispersijos dėl genetinių veiksnių (paveldimumo) dalis yra apie 90 proc.
"Ankstesniame tyrime buvo nustatyta, kad ASS paveldimumas yra 0,50, o bendras šeimos poveikis aplinkai - 0,04. Norint nustatyti ASS buvimą ar nebuvimą, tyrime buvo naudojamas sukurtas duomenų rinkinys, kad būtų atsižvelgta į laiko iki įvykio poveikį. duomenų, kurie galėjo sumažinti paveldimumo įverčius “.
Kitas tyrimas, kurio metu 1982–2006 m. Švedijoje iš naujo buvo analizuojama vaikų grupė Švedijoje, įskaitant dvynius, brolius ir seseris ir seseris, parodė, kad „paveldimo“ autizmo paplitimas buvo apie 83 proc., Tuo tarpu apytikriai 17 proc. . "
Kitaip tariant, jei šie tyrimai yra teisingi, didžioji dauguma autizmo yra paveldima. Ši išvada turi reikšmingos įtakos šeimoms, kuriose yra daug autizmo turinčių asmenų, ir gali būti svarbi atrandant terapijas, kurios gali užkirsti kelią autizmui ar jį gydyti.
Žodis iš „Wellwell“
Ką tyrimas reiškia tėvams? Nors tai nepateikia daug naudingos informacijos, ji aiškiai parodo, kad aplinkos veiksniai vaidina nedidelį vaidmenį autizmo srityje. Tai reiškia, kad tėvai neturi jaudintis, kad įprastas gyvenimo pasirinkimas ar elgesys buvo atsakingi už vaiko sutrikimą. Tai reiškia, kad tėvai gali būti emociškai laisvi sutelkti dėmesį ne į vaiko prenatalinę praeitį, o į savo ateitį.
- Dalintis
- Apversti
- El
- Tekstas