Turinys
Eritropoetinė protoporfirija (EPP) yra vienas iš kelių retų paveldimų sutrikimų, vadinamų porfirijomis. Pacientams, sergantiems EPP, yra vieno ar kelių genų mutacijos, dėl kurių jiems sumažėja fermento, vadinamo protoporfirinu IX, aktyvumas raudonosiose kraujo ląstelėse. Dėl to kaupiasi baltymas, vadinamas protoporfirinu, dėl kurio jų oda gali būti labai jautri saulės šviesai.Pacientai, turintys EPP, gali patirti stiprų skausmą būdami saulėje ar net veikiami intensyvaus dirbtinio apšvietimo. Šie simptomai paprastai prasideda vaikystėje ir išlieka visą paciento gyvenimą. Apskaičiuota, kad EPP yra trečia pagal paplitimą porfirija, kuri pasireiškia maždaug 1 iš maždaug 74 300 asmenų, ir tipas, kuris dažniausiai pastebimas vaikams. Moterys ir vyrai, atrodo, yra vienodai paveikti. Nors šiuo metu nėra žinoma vaistų nuo EPP, yra būdų, kaip jį valdyti.
Simptomai
Dažniausias EPP simptomas yra jautrumas šviesai, o tai reiškia, kad žmogus būdamas saulėje patiria skausmą ar kitus odos simptomus. EPP sukeltas jautrumas šviesai gali būti toks stiprus, kad pacientai patiria skausmą net tada, kai saulės šviesa patenka pro automobilio, kuriuo važiuoja ar važiuoja, langus.
Pacientai taip pat gali turėti kitų odos simptomų po saulės spindulių poveikio, įskaitant:
- Niežėjimas
- Dega
- Patinimas
Skausmas ir kiti simptomai dažniausiai jaučiami ant veido, rankų ir rankų. Pacientai dažnai pastebi, kad simptomai pasireiškia dažniau vasarą. Šie simptomai gali būti nuo lengvų susierzinimų iki sunkių ir sekinančių jų kasdieniame gyvenime.
Simptomai paprastai praeina per 24 valandas. Pacientai, sergantys EPP, paprastai nepatiria ilgalaikių odos pažeidimų, pvz., Randų (nors pūslelės ir randai gali atsirasti dėl kitų porfirijų, turinčių įtakos odai).
Kai kuriems pacientams, sergantiems EPP, taip pat gali būti kepenų pažeidimas, nes per didelis protoporfirino kiekis organizme gali pakenkti kepenims. Retai būna sunkus kepenų pažeidimas dėl EPP, tačiau ši komplikacija pasireiškia mažiau nei 5 procentams pacientų. Kai kuriems pacientams, sergantiems EPP (iki 8 proc.), Taip pat gali pasireikšti tulžies akmenys, kuriuose yra protoporfirino, o tai gali sukelti tulžies pūslės uždegimą (cholecistitą).
Priežastys
EPP dažniausiai sukelia ferrochelatazės geno (FECH) mutacijos. Rečiau EPP sukelia kito geno, vadinamo delta-aminolevulino rūgšties sintazės-2 genu, mutacijos (/ ALAS2 /). Kai šis genas sukelia būklę, jis vadinamas X susieta protoporfirija (XLP).
FECH geno mutacijos perduodamos modeliu, vadinamu autosominiu recesyvu. Tai reiškia, kad vienas iš tėvų turi labai stiprią mutaciją, o kitas - silpnesnę. Vaikas gauna abi mutacijas, tačiau stipresnė mutacija dominuoja silpnesnėje. Tėvui, kuriam būdinga stipri mutacija, simptomų nebus, nebent jie turėtų silpnesnę vieno iš savo tėvų mutaciją. Jei jie neturi simptomų, jie vadinami „nešiotojais“. Tai reiškia, kad net jei jie neparodo ligos simptomų, jie gali perduoti savo sukeltą geną savo vaikui.
Paveldėjus šias FECH geno mutacijas, paciento raudonosiose kraujo ląstelėse ir plazmoje yra per daug protoporfirino IX. Protoporfirinas kaupiasi kaulų čiulpuose, kraujo ląstelėse ir kepenyse.
Diagnozė
Simptomai, susiję su saulės spindulių poveikiu, paprastai pasireiškia vaikystėje - net kūdikystėje, tačiau gali prireikti laiko, kol bus diagnozuota EPP. Vaikams gali trūkti kalbos, kad galėtų išreikšti skausmą. Jei jiems nėra matomų odos simptomų, tėvams ar gydytojams gali būti sunku užmegzti ryšį. ELP taip pat yra labai reta būklė. Todėl daugelis pediatrų ir bendrosios praktikos gydytojų gali to nežinoti.
Kai gydytojas įtaria, kad pacientas serga EPP, labai lengva jį ištirti ir patvirtinti diagnozę.Yra keli tyrimai, skirti nustatyti nenormalų protoporfirino kiekį kraujyje, šlapime ir išmatose.
Be to, genetiniai tyrimai gali atskleisti specifines FECH geno mutacijas. Tai gali būti labai svarbi informacija pacientams, nes pradėję galvoti apie šeimos planavimą jie gali norėti kreiptis į genetinę konsultaciją.
Jei nustatoma, kad vienam šeimos nariui yra EPP, neretai kitiems šeimos nariams tiriama, ar jie taip pat turi mutaciją, net jei jie neturi simptomų.
Gydymas
Svarbiausias gydymas pacientams, sergantiems EPP, yra apsauga nuo saulės. Geriausias būdas užkirsti kelią simptomams ir juos kontroliuoti yra saulės spindulių poveikio vengimas ar apribojimas, taip pat bet kokio fluorescuojančios šviesos poveikio.
Apsaugos nuo saulės gali būti:
- Nešioti kepures, kai lauke
- Dėvėti kuo daugiau odos dengiančius drabužius (ilgomis rankovėmis ir kelnėmis)
- Apsaugos nuo saulės priemonės
- Akiniai nuo saulės
- Tamsinti langus namuose ir transporto priemonėse
- Kai kuriems pacientams tam tikrus vaistus ar papildus (pvz., Geriamąjį beta-karotiną) gali paskirti gydytojas, kuris padės pagerinti saulės atsparumą.
Pacientams, sergantiems EPP, gali būti rekomenduojama vengti tam tikrų vaistų ar papildų, tokių kaip estrogeno turinčios kontraceptinės tabletės ar pakaitinė hormonų terapija, testosterono papildai ar bet kurie vaistai, turintys tam tikrą poveikį kepenims. Dėl šios priežasties pacientams taip pat gali būti rekomenduojama nevartoti alkoholio.
Kai pacientams, sergantiems EPP, atliekama operacija, gali reikėti specialių aplinkybių dėl anestezijos. Pacientams taip pat gali prireikti papildomos apsaugos operacijos metu, kad būtų išvengta simptomų po to, kai jie patenka į stiprų viršutinį apšvietimą, naudojamą operacinėse.
Žodis iš „Wellwell“
Pacientams, sergantiems EPP, vengimas saulės spindulių gali turėti neigiamos įtakos gyvenimo kokybei, ypač kalbant apie socialinę patirtį. Tai ypač pasakytina apie vaikus ir jaunus suaugusiuosius, kurie gali jaustis palikti socialinės veiklos ir ypatingų progų, tokių kaip vasaros atostogos, mokyklinės išvykos ir gimtadienio vakarėliai, metu.
Tokie šaltiniai kaip „Camp Discovery“ suteikia galimybę vaikams ir jų šeimoms. Be to, Disneilendo ir „Disney World“ svečių santykių skyriai taip pat gali apsigyventi šeimoms ir vaikams, turintiems EPP, kad jie galėtų mėgautis daugeliu ypatingų vaikystės patirčių ir dalyvauti užsiėmimuose lauke su savo bendraamžiais.