Turinys
Dvylikapirštės žarnos atrezija yra reta įgimta (pasireiškianti gimimo metu) liga, apimanti pirmąją plonosios žarnos dalį (vadinamą dvylikapirštės žarnos).Paprastai vaisiaus vystymosi metu dvylikapirštės žarnos spindis (anga) lieka atviras; tai leidžia maistui ir skysčiams laisvai tekėti per virškinamąjį traktą, kol vystosi vaisius. Dvylikapirštės žarnos atrezija apima arba dvylikapirštės žarnos angos nebuvimą, arba visišką jos uždarymą. Iš esmės tai yra dvylikapirštės žarnos obstrukcija dėl tam tikro tipo apsigimimų. Taigi skysčiai dėl užsikimšimo (atrezijos) negali judėti per plonąją žarną ir likusį virškinamąjį traktą prieš gimdymą ir po jo.
Dėl dvylikapirštės žarnos atrezijos atsiranda būklė, vadinama polihidramnionu, kuris yra nenormalus vaisiaus vandenų (vaisiaus metu nėštumo metu supančio skysčio) kaupimasis. Prenatalinis ultragarsas, nustatantis polihidramnioną, yra vienas bandymo rezultatas, kuris paprastai nurodo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, kad gali būti dvylikapirštės žarnos atrezija. Polihidramnionas kelia didesnę komplikacijų riziką nėštumo metu, pavyzdžiui, priešlaikinį gimdymą.
Simptomai
Prenataliniai (iki gimimo) simptomai
Prenataliniai dvylikapirštės žarnos atrezijos simptomai yra šie:
- Polihidramnionai. Normaliomis aplinkybėmis vaisius praryja papildomą vaisiaus vandenį, tačiau esant dvylikapirštės žarnos atrezijai, vaisiui sunku ryti, todėl kaupiasi papildomas vaisiaus vandenys.
- Dvigubas burbulas. Tai yra klasikinis dvylikapirštės žarnos atrezijos požymis, matomas ultragarsu. Vienas burbulas yra skysčio pripildyto skrandžio vaizdas, o kitas - skysčiu užpildytas dvylikapirštės žarnos. Jie atsiranda, kai skrandyje ir dvylikapirštės žarnos dalyje yra skysčių, tačiau toliau žarnyno trakte nėra skysčio.
Simptomai po gimimo
Po gimimo kūdikiams gali pasireikšti kiti dvylikapirštės žarnos atrezijos simptomai, tokie kaip:
- Pilvo patinimas (viršutinės pilvo dalies)
- Sunkus didelių kiekių vėmimas (kuris gali apimti žalsvos spalvos vėmimą, kuriame yra tulžies)
- Vėmimas tęsiasi, net jei mišinys ar motinos pienas yra sulaikomi keletą valandų
- Žarnyno nebuvimas po kelių pirmųjų mekonio išmatų. Mekonio išmatos yra tamsios spalvos išmatos, kuriose yra turinio, kuris iškloja žarnas vaisiaus vystymosi metu gimdoje.
Priežastys
Dvylikapirštės žarnos atrezija yra įgimta būklė, o tai reiškia, kad ji išsivysto prieš gimimą. Kas tiksliai sukelia būklę, nežinoma, nors genetika gali atlikti tam tikrą vaidmenį. Įgimtas apsigimimas, toks kaip Dauno sindromas, siejamas su dvylikapirštės žarnos atrezija.
Dvylikapirštės žarnos atrezija yra anomalija, kuri gali būti izoliuota būklė, arba ji gali atsirasti kartu su kitais įgimtais apsigimimais. Būklė būdinga kūdikiams, sergantiems Dauno sindromu. Iš tikrųjų maždaug kiekvienam iš 3 kūdikių, gimusių dvylikapirštės žarnos atrezija, taip pat diagnozuojamas Dauno sindromas (paveldimas defektas, susijęs su trisomijos 21 genu).
Dvylikapirštės žarnos atrezijos dažnis yra maždaug vienas iš 5000–10 000 gyvų gimimų; būklė berniukus paveikia dažniau nei mergaites. Daugiau nei pusė visų dvylikapirštės žarnos atrezijoje gimusių kūdikių turi įgimtą defektą, beveik 30% dvylikapirštės žarnos atrezijos atvejų yra susiję su Dauno sindromu.
Kiti susiję įgimti sutrikimai yra stemplės atrezija (stemplės anomalija, turinti įtakos normaliam judrumui), inkstų problemos, galūnių defektai, širdies (širdies) defektai, priešlaikinis gimdymas ir kitos žarnyno anomalijos (anomalijos).
Dauno sindromas (21 trigonomija)
Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, susijęs su papildoma 21 chromosomos kopija (dėl to asmuo turi tris, o ne dvi kopijas). Štai kodėl Dauno sindromas vadinamas „trisomija 21“. Ši papildoma chromosomų kopija sukelia fizinę ir intelekto negalią. Gali būti pastebėta įvairių kitų anomalijų, tokių kaip dvylikapirštės žarnos atrezija, taip pat širdies, regėjimo, klausos ir kitos būklės.
Dauno sindromas: simptomai, priežastys, gydymas ir susidorojimas
Diagnozė
Daugeliui nėščiųjų bus įprasta 20 savaičių prenatalinė ultragarsinė patikra. Tačiau dvylikapirštės žarnos atrezija ultragarsu gali būti nematoma iki paskutinio nėštumo trimestro. Nors ultragarsu trečiojo trimestro metu galima nustatyti dvylikapirštės žarnos atreziją, tai dar nereiškia, kad yra dvylikapirštės žarnos obstrukcija, kitaip tariant, diagnozė nėra 100% priklauso nuo ultragarso rezultatų.
Papildomas ultragarsas gali būti atliktas po 20 savaičių prenatalinio patikrinimo-per trečiąjį nėštumo trimestrą-dėl kelių priežasčių, įskaitant:
- Yra genetinė atranka, rodanti Dauno sindromą
- Nenormaliai didelis gimdos matavimas atliekant įprastinį prenatalinį tyrimą (tai gali būti dėl per didelio vaisiaus vandenų ar polihidramniono)
- Vaisiaus pilvo srityje ultragarsu pastebimas "dvigubas burbulas".
Įtarus dvylikapirštės žarnos atreziją, gali būti atliekami keli diagnostiniai tyrimai, įskaitant:
- Genetiniai tyrimai (jei tai dar nebuvo atlikta) įvertinti kitus įgimtus defektus
- Didelės skiriamosios gebos vaisiaus ultragarsas, neinvazinį diagnostinį tyrimą gali atlikti ultragarso specialistas. Testas apima atspindinčių garsų naudojimą norint sukurti kūdikio gimdoje vaizdą. Vaizdai iliustruoja vaisiaus žarnyno traktą ir kitus organus. Didelės skiriamosios gebos vaisiaus ultragarsu taip pat tikrinama, ar nėra vaisiaus vandenų pertekliaus požymių.
- Vaisiaus echokardiografija (trumpai vadinamas „aidu“) gali atlikti vaikų širdies specialistas, kurio specializacija yra vaisiaus širdies anomalijos. Tai ultragarsinė procedūra, skirta įvertinti, ar yra įgimtas širdies ydas (kuris dažniausiai pasireiškia kartu su dvylikapirštės žarnos atrezija). Kūdikiams, gimusiems su Dauno sindromu, taip pat padidėja širdies ydų rizika.
- Amniocentezė yra procedūra, apimanti amniono skysčio mėginio, paimto iš vaisių supančio vaisiaus vandenų maišelio, išsiurbimą. Į motinos pilvą įkišama ilga adata, skystis pašalinamas ir tiriamas, siekiant analizuoti vaisiaus chromosomas dėl genetinių sutrikimų. Ši procedūra dažnai atliekama klinikoje; gali praeiti kelios dienos, kol bus gauti amniocentezės rezultatai.
Galutinę dvylikapirštės žarnos atrezijos diagnozę galima nustatyti tik gimus kūdikiui, kai paprasta rentgeno nuotrauka gali patvirtinti diagnozę. Jei nustatoma dvylikapirštės žarnos atrezija, bus atliekamas echokardiogramos tyrimas, siekiant įsitikinti, kad kūdikis neturi širdies ydų.
Gydymas
Dvylikapirštės žarnos atrezijos gydymas prieš gimimą
Dvylikapirštės žarnos atrezijos gydymas gali būti atliekamas tik gimus kūdikiui, tačiau yra keletas intervencinių būdų, kurie vyksta nėštumo metu. Nėščiosios intervencijos yra skirtos sumažinti komplikacijų riziką gimstant. Atidūs vaisiaus (taip pat motinos) stebėjimai yra prenatalinės prevencinės gydymo priemonės. Tai apima intervencijas, tokias kaip dažnas gimdos matavimas, jos dydžio ir vidinio slėgio įvertinimas. Kartais norint sumažinti dalį pertekliaus, būtina procedūra, vadinama amnioreduction (nėštumo metu pašalinant dalį vaisiaus vandenų).
Dvylikapirštės žarnos atrezijos gydymas po gimimo
Kūdikius, kuriems diagnozuota dvylikapirštės žarnos atrezija, galima pagimdyti paprastai (be chirurginės C pjūvio procedūros būtinumas). Bendras tikslas yra makšties pristatymas kuo arčiau tikrosios vaisiaus gimimo datos. Nors gimdymas gali būti normalus, yra specialių medicininių intervencijų, kurių prireiks gimus kūdikiui. Todėl kūdikis po gimimo bus nuvežtas į naujagimio intensyviosios terapijos skyrių.
Kūdikis, kuriam diagnozuota dvylikapirštės žarnos atrezija, negalės paimti pieno iš buteliuko ar maitinti krūtimi, kol nebus atlikta operacija dvylikapirštės žarnos obstrukcijai ištaisyti. Kūdikio, sergančio dvylikapirštės žarnos atrezija, maitinimui reikalingos į veną suleistos maistinės medžiagos ir skysčiai dėl plonosios žarnos užsikimšimo. Be to, labai plonas lankstus vamzdelis, vadinamas nasogastriniu (NG) vamzdeliu, bus įkištas į kūdikio skrandį per nosį ar burną. Tai pašalins surinktą orą, nes įstrigęs oras ir dujos negalės normaliai judėti virškinamuoju traktu. Vamzdis taip pat leis pristatyti skysčius, kurie padės išvengti dehidratacijos, taip pat suteiks mitybą.
Chirurginis gydymas
Daugeliu atvejų chirurginė procedūra, atliekama dvylikapirštės žarnos atstatymui, kūdikiui atliekama maždaug antrą ar trečią dieną po gimimo. Nors yra keletas skirtingų dvylikapirštės žarnos apsigimimų, kurie laikomi dvylikapirštės žarnos atrezijos potipiais, tikroji procedūra yra pirmiausia tas pats kiekvienam potipiui. Procedūros veiksmai apima:
- Bendrosios anestezijos skyrimas
- Atidarant užblokuotą dvylikapirštės žarnos galą
- Likusią plonosios žarnos dalį prijungti prie užblokuoto galo
- Maitinimo vamzdelis įvedamas per skrandį į plonąją žarną. Vamzdelis bus naudojamas kūdikiui maitinti pirmąsias savaites po operacijos. Tai leidžia išgydyti chirurgijos vietą.
Po operacijos
Po procedūros kūdikis bus grąžintas į naujagimių intensyviosios terapijos skyrių; naujagimiui gali tekti kelioms dienoms pasodinti ventiliatorių (mašiną, kuri padeda kūdikiui normaliai kvėpuoti).
Įprastomis aplinkybėmis (jei nėra komplikacijų) kūdikis bus ligoninėje maždaug po trijų savaičių po dvylikapirštės žarnos atrezijos operacijos. Taip yra todėl, kad operacijos metu įkištas vamzdelis turi likti vietoje, kol plonasis žarnas visiškai užgis. Per šį trijų savaičių laikotarpį kūdikis gali tik maitinamas per nasogastrinį vamzdelį. Chirurgui nusprendus, kad chirurginė vieta užgijo, kūdikis gali pradėti imti buteliuką ar žindyti iš karto. Kai kūdikis ima maistą per burną, be jokių vėlesnių komplikacijų, bus išrašyta iš ligoninės.
Prognozė
Būklės, tokios kaip dvylikapirštės žarnos atrezija, prognozė apibūdina gydymo rezultatus; dvylikapirštės žarnos atrezijos atveju, rezultatas yra žarnyno užsikimšimo korekcijos operacijos sėkmė. Netrukus diagnozavus ir gydant dvylikapirštės žarnos atreziją, prognozė yra puiki, teigia nacionaliniai sveikatos institutai.
Pooperacinės komplikacijos yra retos. Tačiau kai kuriais atvejais gali būti dehidracija, pirmosios plonosios žarnos dalies patinimas, žarnyno judrumo problemos ar gastroezofaginis refliuksas.
Minimaliai invazinės chirurgijos ir įprastinės chirurgijos tyrimas
2017 m. Tyrime buvo tiriami dvylikapirštės žarnos atrezija sergančių kūdikių, kurie 2004–2006 m. Buvo gydomi chirurgine intervencija (tiek minimaliai invazinė chirurgija [MIS], tiek tradicinė atvira chirurgija), rezultatas. MIS apima chirurginių pjūvių sumažinimą procedūros metu, siekiant sumažinti traumą į kūną; atliekamas naudojant labai mažus įrankius ir endoskopą, kad vizualiai nukreiptų chirurgą. Atvira operacija apima įprasto dydžio pjūvį, naudojant tradicines chirurgines priemones. Tyrimo rezultatai buvo išmatuoti siekiant įvertinti bendrą kūdikių gijimo laiką, čia yra keletas tyrimo išvadų parametrų:
| Minimaliai invazinės chirurgijos (MIS) vs. Tradicinė / atvira dvylikapirštės žarnos atrezijos chirurgija | ||||
|---|---|---|---|---|
| Hospitalizacijos trukmė (po operacijos) | Dvylikapirštės žarnos gijimo laikas (kanalizacija) | Laikas, kol kūdikis gali vartoti visą dietą per burną | Chirurginės procedūros trukmė | |
| Atvira chirurgija | 25 dienos | 8–12 dienų | Nuo 15 iki 25 dienų | 120 minučių |
| Minimaliai invazinė chirurgija | 12–14 dienų | 3 dienos | Nuo 7 iki 9 dienų | 180–214 minučių |
Įveikti
Kūdikių tėvams, kuriems diagnozuota dvylikapirštės žarnos atrezija (be jokių kartu atsirandančių įgimtų sutrikimų), prognozė yra labai gera, ir kūdikis po operacijos greičiausiai galės gyventi visiškai įprastą gyvenimą. Tačiau jei esate kūdikio tėvas, kuriam buvo diagnozuoti kiti įgimti defektai (pavyzdžiui, širdies liga ar Dauno sindromas), dvylikapirštės žarnos atrezijos taisymo procedūra gali būti tik ilgo kelio į kūdikio stabilumą pradžia.
Atminkite, kad šiuolaikiniame pasaulyje vaikai, gimę Dauno sindromu, dažnai užauga ilgai, laimingai, sveikai ir produktyviai. Tai, kas iš pradžių gali atrodyti kaip našta (susidūrus su nauja Dauno sindromą turinčio vaiko diagnoze), daugelio kitų Dauno sindromu gimusių vaikų tėvų teigimu, dažnai pasirodo esąs vienas didžiausių palaiminimų gyvenime.
Pirmasis žingsnis yra kreiptis ir ištirti gausybę tėvams prieinamų išteklių, pavyzdžiui, Nacionalinį Dauno sindromo kongresą, kuris siūlo daugybę išteklių. Jie siūlo patarimus naujiems ir būsimiems tėvams, suaugusiems broliams ir seserims, švietimo išteklius, kalbos ir kalbos išteklius, sveikatos ir medicinos išteklius bei tyrimų galimybes. Jie taip pat turi greitą vietinių ir nacionalinių paramos tinklų katalogą.
Žodis iš „Wellwell“
Daugumai kūdikių, kuriems atliekama dvylikapirštės žarnos atrezijos operacija, išrašius iš ligoninės nereikės jokio ilgalaikio gydymo ar nuolatinės tolesnės priežiūros, jei nėra kitų įgimtų defektų (pvz., Dauno sindromo ar širdies ydų).