Turinys
- Kas yra Marfano sindromas vaikams?
- Kas sukelia Marfano sindromą vaikui?
- Kuriems vaikams gresia Marfano sindromas?
- Kokie yra Marfano sindromo simptomai vaikui?
- Kaip vaikui diagnozuojamas Marfano sindromas?
- Kaip gydomas Marfano sindromas vaikui?
- Kokios yra galimos vaiko Marfano sindromo komplikacijos?
- Kaip galėčiau padėti savo vaikui gyventi su Marfano sindromu?
- Kada turėčiau skambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
- Pagrindiniai dalykai apie vaikų Marfano sindromą
- Tolesni žingsniai
Kas yra Marfano sindromas vaikams?
Marfano sindromas yra genetinis sutrikimas, veikiantis organizmo jungiamąjį audinį. Jungiamasis audinys kartu laiko kūno ląsteles, organus ir kitus audinius. Jungiamasis audinys taip pat svarbus augant ir vystantis.
Kas sukelia Marfano sindromą vaikui?
Marfano sindromą sukelia nenormalus genas. Pažeistas genas yra FBN1. Tai padeda gaminti jungiamojo audinio baltymą, vadinamą fibrilinu-1. Nenormalus genas vyksta taip:
- Maždaug 3 iš 4 atvejų genas paveldimas iš nukentėjusių tėvų. Kiekvienas nukentėjusio tėvo vaikas turi 1 iš 2 galimybę turėti sutrikimą (autosominis dominuojantis paveldėjimas).
- Maždaug 1 iš 4 atvejų nenormalus genas yra naujos mutacijos. Tai nėra paveldima iš tėvų. Tyrėjai mano, kad tai atsitinka dažniau, kai tėvas yra vyresnis nei 45 metų. Vaikas taip pat turi 1 iš 2 galimybę perduoti geną.
Marfano sindromas berniukams ir mergaitėms pasireiškia maždaug vienodai. Tai taip pat pasitaiko visose rasėse ir etninėse grupėse.
Kuriems vaikams gresia Marfano sindromas?
Vaikui yra didesnė tikimybė sirgti Marfano sindromu, jei jis turi tėvų, turinčių sutrikimų.
Kokie yra Marfano sindromo simptomai vaikui?
Vaikas, turintis Marfano sindromą, gali turėti daug skirtingų požymių ir simptomų. Sindromas gali paveikti širdį ir kraujagysles, kaulus ir sąnarius bei akis. Kiekvienam vaikui simptomai gali pasireikšti kiek kitaip. Jie gali apimti:
- Nenormali veido išvaizda
- Akių problemos, tokios kaip trumparegystė
- Dantų sukimšimas
- Aukštas, plonas kūnas
- Nenormalios formos krūtinė
- Ilgos rankos, kojos ir pirštai
- Sąnarių tingumas
- Lenktas stuburas
- Plokščios pėdos
- Blogas odos žaizdų ar randų gijimas
- Aortos šaknies išsiplėtimas (pradinė aortos dalis, kylanti iš kairiojo skilvelio)
- Mitralinio vožtuvo prolapsas
- Plaučių liga (pvz., Emfizema ar savaiminiai pneumotorai)
Marfano sindromo simptomai gali būti kaip ir kitų sveikatos sutrikimų. Įsitikinkite, kad jūsų vaikas kreipiasi į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad nustatytų diagnozę.
Kaip vaikui diagnozuojamas Marfano sindromas?
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paklaus jūsų vaiko simptomų ir sveikatos istorijos. Jis suteiks jūsų vaikui fizinį egzaminą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paklaus apie bet kokią Marfano sindromo istoriją. Norint diagnozuoti Marfano sindromą, jūsų vaikas turi turėti tam tikrų specifinių sveikatos problemų, turinčių įtakos širdžiai, kraujagyslėms, kaulams ir akims.
Jūsų vaikas taip pat gali atlikti testus, tokius kaip:
- Elektrokardiografija (EKG). Testas, kuriame registruojamas širdies elektrinis aktyvumas. Tai rodo nenormalius ritmus (aritmijas).
- Echokardiografija. Širdies egzaminas, naudojant garso bangas. Tai sukuria judančius širdies paveikslus.
- Išsiplėtęs akių egzaminas. Išsamus akių tyrimas, apimantis akies vidų.
- Kompiuterizuota tomografija arba magnetinio rezonanso tomografija (KT ar MRT tyrimai). Vaizdo bandymai, kuriais tikrinama, ar nėra kaulų ar sąnarių.
- FBN1 genų tyrimas. Kraujo tyrimas nenormaliam genui patikrinti.
Kaip gydomas Marfano sindromas vaikui?
Gydymas priklausys nuo jūsų vaiko simptomų, amžiaus ir bendros sveikatos. Tai taip pat priklausys nuo būklės sunkumo.
Nėra vaistų nuo Marfano sindromo. Gydymas priklauso nuo to, kurie organai yra paveikti. Jūsų vaikas bus atidžiai stebimas, ar nėra problemų, reguliariai tikrindamasis, atlikdamas echokardiografiją ir baigdamas akių egzaminus.
Širdies problemas gydo vaikų kardiologas. Tai gydytojas, specialiai apmokytas gydyti vaikų širdies problemas. Gydymas gali apimti:
- Širdies vaistai. Tai apima beta blokatorius. Šie vaistai palengvina širdies darbą. Kai vaikas auga, jam greičiausiai reikės didesnių vaisto dozių.
- Chirurgija. Taip siekiama pataisyti aortą. Tai gali būti planuojama arba skubi operacija. Vaikui taip pat gali būti atlikta širdies vožtuvų taisymo operacija. Kai kuriems vaikams gali tekti persodinti širdį.
Kaulų ir sąnarių problemas gydo specialiai apmokytas gydytojas (ortopedas arba ortopedas chirurgas). Gydymas gali apimti petnešas, terapiją ar operaciją.
Akių problemas gydo akių specialistas (oftalmologas). Gydymas gali apimti vaistus ar chirurgiją.
Kokios yra galimos vaiko Marfano sindromo komplikacijos?
Vaikams, sergantiems Marfano sindromu, gresia rimtos komplikacijos, ypač širdies ir kraujagyslių. Jie įtraukia:
- Mitralinio vožtuvo prolapsas. Nenormalus vožtuvas tarp kairiojo prieširdžio ir širdies skilvelio. Tai leidžia kraujui tekėti atgal iš skilvelio į prieširdį.
- Greitas, lėtas ar nereguliarus širdies plakimas (aritmija ar disritmija)
- Aortos regurgitacija. Nenormalus vožtuvas tarp aortos ir kairiojo skilvelio. Tai leidžia kraujui tekėti atgal. Kairysis skilvelis turi dirbti sunkiau, o likusio kūno kraujotaka yra mažesnė.
- Aortos išsiplėtimas ir išardymas. Padidėjusi ir susilpnėjusi aorta. Aorta plyšta, krūtinėje ar pilve (pilve) yra kraujavimas. Kai kurie skrodimai yra skubios medicinos pagalbos atvejai.
- Širdies nepakankamumas. Širdis nesugeba pumpuoti taip gerai, kaip turėtų.
- Širdies raumenų liga (kardiomiopatija)
Vaikai taip pat gali turėti komplikacijų, darančių įtaką kitoms kūno sistemoms, pavyzdžiui:
- Sugriuvęs plaučiai
- Nenormalios formos stuburas (skoliozė)
- Nesugebėjimas judinti sąnarių (kontraktūrų)
- Padidėjęs akispūdis (glaukoma)
- Objektyvo apniukimas (katarakta)
- Atsiskyrusi tinklainė, akies nugaros sluoksnis
Kaip galėčiau padėti savo vaikui gyventi su Marfano sindromu?
Daugelis vaikų, sergančių Marfano sindromu, gali tikėtis gyventi ilgai.
- Pasikalbėkite su vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais apie fizinę veiklą, kuri yra saugi jūsų vaikui.
- Apskritai vaikai, turintys Marfano sindromą, neturėtų dalyvauti sunkioje veikloje, pavyzdžiui, sunkiosios atletikos. Jie taip pat neturėtų dalyvauti varžybinėse sporto šakose, kurios verčia labiau dirbti širdį.
- Vaikai, turintys tam tikrų širdies problemų, dažniau serga širdį veikiančiomis infekcijomis. Šios infekcijos dažnai prasideda burnoje. Taigi gera burnos higiena yra svarbi. Įsitikinkite, kad jūsų vaikas kiekvieną dieną tinkamai prižiūri dantis ir dantenas. Jūsų vaikas taip pat turėtų reguliariai tikrintis odontologus.
- Nedideliam skaičiui vaikų prieš kai kurias odontologines ir medicinines procedūras gali prireikti antibiotikų. Apie tai pasitarkite su vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais.
Kada turėčiau skambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
Kreipkitės į vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pastebite vaiko pokyčių. Jei jūsų vaikui blogėja aortos disekcija, turėsite nedelsiant kreiptis į gydytoją. Skambinkite 911 arba vietiniu pagalbos numeriu, jei jūsų vaikas turi:
- Stiprus krūtinės skausmas, skausmas tarp pečių ašmenų arba viršutinės pilvo dalies (pilvo)
Šoko požymiai ar simptomai, įskaitant:
- Nerimas ar nervingumas
- Mėlyna spalva iki lūpų ir nagų
- Sumišimas
- Galvos svaigimas
- Blyški, vėsi ar prikimšta oda
- Seklus kvėpavimas
- Sąmonės netekimas
- Skausmas ar sunkumai judinant rankas ar kojas
Pagrindiniai dalykai apie vaikų Marfano sindromą
- Marfano sindromas yra genetinis sutrikimas, veikiantis jungiamąjį audinį.
- Vaikas, turintis Marfano sindromą, gali turėti problemų dėl kaulų ir sąnarių, širdies ir kraujagyslių bei akių.
- Marfano sindromo diagnozė remiasi požymiais, šeimos istorija ir diagnostinių tyrimų rezultatais.
- Marfano sindromą turintis vaikas yra atidžiai stebimas atliekant fizinius egzaminus ir reguliariai tikrinant.
- Gydymas priklauso nuo to, kurie organai ir kūno sistemos yra paveikti.
- Išskaidanti aorta gali būti neatidėliotina medicinos pagalba.
Tolesni žingsniai
Patarimai, padėsiantys kuo geriau išnaudoti apsilankymą pas vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją:
- Prieš apsilankymą užsirašykite klausimus, į kuriuos norite atsakyti.
- Vizito metu užsirašykite naujų vaistų, gydymo būdų ar tyrimų pavadinimus ir visas naujas instrukcijas, kurias jūsų paslaugų teikėjas jums duos jūsų vaikui.
- Jei jūsų vaikas paskirtas tolesniam susitikimui, užsirašykite to apsilankymo datą, laiką ir tikslą.
- Žinokite, kaip galite susisiekti su vaiko paslaugų teikėju po darbo valandų. Tai svarbu, jei jūsų vaikas suserga ir turite klausimų ar jums reikia patarimo.