Turinys
Dandy-Walkerio sindromas, taip pat žinomas kaip Dandy-Walkerio apsigimimas, yra reta, įgimta hidrocefalija (skysčių kaupimasis smegenyse), veikianti smegenėlių smegenis. Būklė, kuri kiekvienais metais pasireiškia kiekvienam iš 25 000–35 000 gyvų gimusiųjų kiekvienam, lemia tai, kad skirtingos smegenėlių dalys vystosi nenormaliai.Kai kurie apsigimimai, susiję su Dandy-Walkerio sindromu, yra šie:
- Vermio, centrinės smegenėlių dalies, nebuvimas arba ribotas išsivystymas
- Ribotas kairiojo ir dešiniojo smegenėlių išsivystymas
- Ketvirtojo skilvelio padidėjimas, maža erdvė, leidžianti skysčiui tekėti tarp viršutinės ir apatinės smegenų dalies ir nugaros smegenų
- Didelio, į cistą panašaus darinio išsivystymas kaukolės pagrinde, kur yra smegenų kamienas ir smegenėlės
Kadangi smegenėlės yra gyvybiškai svarbi kūno judėjimo, pusiausvyros ir koordinacijos dalis, daugeliui Dandy-Walkerio sindromą turinčių žmonių kyla problemų dėl savanoriškų raumenų judesių ir koordinacijos. Jie taip pat gali patirti sunkumų dėl savo motorinių įgūdžių, nuotaikos ir elgesio, o intelekto raida gali būti ribota. Maždaug pusė sergančiųjų Dandy-Walkerio sindromu turi intelekto negalią.
Šios būklės laipsnis ir jos poveikis kiekvienam žmogui skiriasi, tačiau gali reikėti viso gyvenimo valdymo. Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie Dandy-Walkerio sindromą, jo požymius ir simptomus bei galimas gydymo galimybes.
Priežastys
Dandy-Walkerio sindromas išsivysto labai anksti gimdoje, kai smegenėlės ir ją supančios struktūros nesugeba iki galo išsivystyti.
Nors daugeliui žmonių, sergančių Dandy-Walkerio sindromu, yra chromosomų anomalijų, susijusių su būkle, mokslininkai mano, kad daugumą atvejų sukelia labai sudėtingi genetiniai komponentai ar izoliuoti aplinkos veiksniai, pavyzdžiui, medžiagų, kurios sukelia apsigimimus, poveikis.
Neatidėliotiniems šeimos nariams, pvz., Vaikams ar broliams ir seserims, yra didesnė rizika susirgti Dandy-Walkerio sindromu, tačiau jis neturi aiškaus paveldėjimo modelio - broliams ir seserims atvejų skaičius siekia apie 5 proc.
Kai kurie tyrimai rodo, kad motinos sveikata taip pat gali prisidėti prie Dandy-Walkerio sindromo vystymosi. Moterys, sergančios cukriniu diabetu, dažniau pagimdo tokią ligą.
Kaip pasireiškia genetiniai anomalijos vaikams
Simptomai
Daugumai žmonių Dandy-Walkerio sindromo požymiai ir simptomai yra akivaizdūs gimus ar per pirmuosius metus, tačiau 10–20 procentų asmenų simptomai gali pasireikšti tik vėlyvoje vaikystėje ar ankstyvame suaugus.
Dandy-Walkerio sindromo simptomai kiekvienam žmogui skiriasi, tačiau vystymosi problemos kūdikystėje ir padidėjęs galvos apimtis dėl hidrocefalijos gali būti pirmasis arba vienintelis požymis.
Kai kurie kiti dažni Dandy-Walkerio sindromo simptomai yra:
- Lėta motorinė raida: Vaikai, turintys Dandy-Walkerio sindromą, dažnai vėluoja motorinius įgūdžius, tokius kaip ropojimas, vaikščiojimas, balansavimas ir kiti motoriniai įgūdžiai, kuriems reikalinga kūno dalių koordinacija.
- Palaipsniui didėjanti kaukolė ir išsipūtęs jos pagrindas: Skysčiams kaupiantis kaukolėje, laikui bėgant gali padidėti kaukolės dydis ir apimtis, arba jos apačioje gali išsivystyti didelis išsipūtimas.
- Intrakranijinio slėgio simptomai: Skysčių kaupimasis taip pat gali prisidėti prie padidėjusio intrakranijinio slėgio. Nors šiuos simptomus sunku nustatyti kūdikiams, vyresniems vaikams rodikliai gali būti dirglumas, bloga nuotaika, dvigubas matymas ir vėmimas.
- Jerky, nekoordinuoti judesiai, raumenų sustingimas ir spazmai: Nesugebėjimas kontroliuoti judesių, pusiausvyros ar atlikti suderintas užduotis gali sukelti problemų dėl smegenėlių vystymosi.
- Priepuoliai: Maždaug 15–30 procentų žmonių, sergančių Dandy-Walkerio sindromu, patiria traukulius.
Jei jūsų vaikui prasideda bet kuris iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į savo pediatrą. Būtinai užrašykite vaiko simptomus, kai jie prasidėjo, simptomų sunkumą ir pastebimą progresavimą, taip pat pasiimkite savo užrašus į paskyrimą.
Diagnozė
Dandy-Walkerio sindromas diagnozuojamas diagnostiniu vaizdavimu. Po fizinio egzamino ir klausimyno jūsų vaiko gydytojas paskirs ultragarsą, kompiuterinę tomografiją (KT) arba magnetinio rezonanso tomografiją (MRT), norėdamas ieškoti Dandy-Walkerio sindromo požymių, įskaitant smegenų apsigimimus ir skysčių kaupimąsi.
Gydymas
Nors Dandy-Walkerio sindromas gali trukdyti kasdieniam gyvenimui, lengvesniais atvejais ne visada reikia gydymo - tai priklauso nuo žmogaus patiriamų vystymosi ir koordinacijos problemų sunkumo.
Kai kurie įprasti Dandy-Walkerio sindromo gydymo būdai yra šie:
- Chirurginis šunto implantavimas kaukolėje: Jei jūsų vaikas patiria padidėjusį intrakranijinį spaudimą, gydytojai gali rekomenduoti į kaukolę įkišti šuntą (mažą vamzdelį), kuris padėtų sušvelninti slėgį. Šis vamzdis nutekės skysčius iš kaukolės ir pateks į kitas kūno vietas, kur jis gali būti saugiai absorbuojamas.
- Įvairios terapijos: Specialus ugdymas, darbo terapija, logopedija ir kineziterapija gali padėti jūsų vaikui išspręsti su Dandy-Walkerio sindromu susijusias problemas. Pasitarkite su savo pediatru apie terapijas, kurios bus efektyviausios jūsų vaikui.
Išgyvenimas ir prognozė priklauso nuo apsigimimo sunkumo ir kitų įgimtų defektų.
Padidėjusio intrakranijinio slėgio valdymasŽodis iš „Wellwell“
Kaip ir bet kuri būklė, veikianti smegenis, Dandy-Walkerio sindromo diagnozė gali būti bauginanti. Svarbu prisiminti, kad dauguma žmonių, sergančių Dandy-Walkerio sindromu, gali gyventi laimingai, sveikai, naudodamiesi edukacinėmis, profesinėmis ir fizinėmis terapijomis.