Turinys
Cistinozė yra paveldimas 17 chromosomos sutrikimas, kai aminorūgštis cistinas nėra tinkamai transportuojamas iš organizmo ląstelių. Tai sukelia audinių ir organų pažeidimus visame kūne. Cistinozės simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje, ir tai daro įtaką visų etninių grupių vyrams ir moterims. Pasaulyje yra tik apie 2000 cistinoze sergančių asmenų.Cistinozės genas (CTNS) paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad tam, kad vaikas paveldėtų sutrikimą, abu tėvai turi būti CTNS geno nešiotojai, o vaikas turi paveldėti dvi sugedusio geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų.
Simptomai
Cistinozės simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos formos. Simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių, o laikui bėgant jie gali progresuoti.
- Kūdikių nefropatinė cistinozė: Tai yra labiausiai paplitusi ir sunkiausia cistinozės forma, kurios simptomai prasideda kūdikystėje, dažnai iki 1 metų amžiaus. Vaikai, turintys tokio tipo cistinozę, dažnai būna žemo ūgio, tinklainės pokyčiai (retinopatija), jautrumas šviesai (fotofobija), vėmimas, apetito praradimas ir vidurių užkietėjimas. Jie taip pat vystosi sutrikusia inkstų funkcija, vadinamu Fanconi sindromu. Fanconi sindromo simptomai yra per didelis troškulys (polidipsija), per didelis šlapinimasis (poliurija) ir mažas kalio kiekis kraujyje (hipokalemija).
- Vėlai prasidedanti (taip pat vadinama tarpine, nepilnamečių ar paauglių) nefropatine cistinoze: Šios formos simptomai paprastai nėra diagnozuojami iki 12 metų amžiaus, o liga laikui bėgant progresuoja lėtai. Cistino kristalų yra akies ragenoje, junginėje ir kaulų čiulpuose. Inkstų funkcija yra sutrikusi, o asmenims, sergantiems šia cistinozės forma, taip pat gali išsivystyti Fanconi sindromas.
- Suaugusiųjų (gerybinė ar nefropatinė) cistinozė: Ši cistinozės forma prasideda pilnametystėje ir nesukelia inkstų funkcijos sutrikimo. Cistino kristalai kaupiasi akies ragenoje ir junginėje, yra jautrumas šviesai (fotofobija).
Diagnozė
Cistinozės diagnozė patvirtinama matuojant cistino kiekį kraujo ląstelėse. Kiti kraujo tyrimai gali patikrinti kalio ir natrio disbalansą, taip pat cistino kiekį šlapime. Oftalmologas ištirs akis, ar nėra ragenos ir tinklainės pokyčių. Inkstų audinio mėginys (biopsija) gali būti tiriamas mikroskopu, ar nėra cistino kristalų, ar nėra destruktyvių inkstų ląstelių ir struktūrų pokyčių.
Gydymas
Vaistas cisteaminas (Cystagon) padeda pašalinti cistiną iš organizmo. Nors tai negali panaikinti jau padarytos žalos, ji gali padėti sulėtinti arba išvengti tolesnės žalos atsiradimo. Cisteaminas yra labai naudingas žmonėms, sergantiems cistinoze, ypač kai jis prasidėjo ankstyvame gyvenimo etape. Asmenys, turintys fotofobijos ar kitų akių simptomų, gali cisteamino akių lašus lašinti tiesiai į akis.
Dėl sutrikusios inkstų funkcijos cistinoze sergantys vaikai ir paaugliai gali vartoti mineralinius papildus, tokius kaip natris, kalis, bikarbonatas ar fosfatas, taip pat vitaminą D. Jei inkstų liga ilgainiui progresuoja, vienas arba abu inkstai gali blogai veikti arba neveikti. visi. Tokiu atveju gali prireikti inksto transplantacijos. Persodinto inksto cistinozė neveikia. Dauguma cistinoze sergančių vaikų ir paauglių reguliariai prižiūri vaikų nefrologą (inkstų gydytoją).
Vaikai, kuriems sunku augti, gali gydyti augimo hormonus. Vaikams, sergantiems infantilia cistinozės forma, gali būti sunku ryti, vemti ar skaudėti pilvą. Šiuos vaikus turi įvertinti gastroenterologas ir jiems gali prireikti papildomų gydymo būdų ar vaistų simptomams kontroliuoti.