Cistinė fibrozė

Turinys

• Kas yra cistinė fibrozė?
• Kaip CF veikia kvėpavimo sistemą?
• Kaip CF veikia virškinamojo trakto (GI) sistemą?
• Kaip CF veikia reprodukcinę sistemą?
• Kas sukelia cistinę fibrozę?
• Kam gresia cistinė fibrozė?
• Kokie yra cistinės fibrozės simptomai?
• Kaip diagnozuojama cistinė fibrozė?
• Kaip gydoma cistinė fibrozė?
• Kokios yra cistinės fibrozės komplikacijos?
• Ar galima išvengti cistinės fibrozės?
• Gyvenimas su cistine fibroze
• Pagrindiniai punktai apie cistinę fibrozę

Kas yra cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė (CF) yra paveldima gyvybei pavojinga liga, pažeidžianti daugelį organų. Tai sukelia elektrolitų transportavimo sistemos pokyčius, todėl ląstelės absorbuoja per daug natrio ir vandens. CF būdinga liaukų, sukeliančių prakaitą ir gleives, problemos. Simptomai prasideda vaikystėje. Vidutiniškai žmonės, sergantys CF, gyvena nuo vidurio iki 30 pabaigos.

CF veikia įvairias vaikų ir jaunų suaugusiųjų organų sistemas, įskaitant:

• Kvėpavimo sistema

• Virškinimo sistema

• Dauginimosi sistema

Kai kurie žmonės gali nešioti CF geną nepaveikti ligos. Paprastai jie nežino, kad yra vežėjai.

Kaip CF veikia kvėpavimo sistemą?

Dėl nenormalios CF elektrolitų pernašos sistemos kvėpavimo sistemos ląstelės, ypač plaučiai, absorbuoja per daug natrio ir vandens. Dėl to įprastos plonos išskyros plaučiuose tampa labai storos ir sunkiai juda. Šios tirštos išskyros padidina dažnų kvėpavimo takų infekcijų riziką.

Pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos sukelia progresuojantį plaučių pažeidimą ir galiausiai plaučių ląstelių mirtį.

Dėl didelio apatinių kvėpavimo takų infekcijos dažnio žmonėms, sergantiems CF, gali išsivystyti lėtinis kosulys, kraujas skrepliuose ir dažnai net sugriūti plaučiai. Kosulys dažniausiai būna sunkesnis ryte arba po užsiėmimo.

Žmonės su CF taip pat turi viršutinių kvėpavimo takų simptomų. Kai kurie turi nosies polipus, kuriuos reikia chirurgiškai pašalinti. Nosies polipai yra nedideli audinio išsikišimai iš nosies gleivinės, kurie gali užblokuoti ir dirginti nosies ertmę. Žmonėms, sergantiems CF, taip pat yra didesnis sinusų infekcijų dažnis.

Kaip CF veikia virškinamojo trakto (GI) sistemą?

CF dažniausiai pažeidžia kasą. Kasa išskiria medžiagas, kurios padeda virškinti ir padeda kontroliuoti cukraus kiekį kraujyje.

Kasos išskyros taip pat tampa storos ir gali užkimšti kasos latakus. Dėl to gali sumažėti fermentų išskyrimas iš kasos, kurie paprastai padeda virškinti maistą. Asmuo, turintis CF, sunkiai absorbuoja baltymus, riebalus ir vitaminus A, D, E ir K.

Kasos problemos gali tapti tokios rimtos, kad kai kurios kasos ląstelės žūva. Laikui bėgant tai gali sukelti gliukozės netoleravimą ir su cistine fibroze susijusį diabetą (CFRD), unikalų nuo insulino priklausomo diabeto tipą.

CF simptomai, kurie gali atsirasti dėl dalyvavimo virškinimo trakte, yra šie:

• Didelės, riebios išmatos

• Tiesiosios žarnos prolapsas (būklė, kai apatinis žarnos galas išeina iš išangės)

• Vėlyvas brendimas

• Riebalai išmatose

• Skrandžio skausmas

• Kruvinas viduriavimas

Taip pat gali būti pažeistos kepenys. Nedaugeliui žmonių gali išsivystyti kepenų ligos. Kepenų ligos simptomai yra:

• Padidėjusios kepenys

• Patinęs pilvas

• Geltona odos spalva (gelta)

• Kraujo vėmimas

Kaip CF veikia reprodukcinę sistemą?

Daugumai CF sergančių vyrų yra spermos kanalo užsikimšimas. Tai vadinama įgimtu abipusiu defektų nebuvimu (CBAVD). Tai atsiranda dėl to, kad tirštos išskyros užkemša kraujagysles ir neleidžia joms tinkamai vystytis. Tai sukelia nevaisingumą, nes spermatozoidai negali keliauti iš kūno. Yra keletas naujesnių metodų, leidžiančių vyrams, sergantiems cistine fibroze, susilaukti vaikų. Tai turėtų būti aptarta su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Moterims taip pat padaugėja gimdos kaklelio gleivių, dėl to gali sumažėti vaisingumas, nors daugelis moterų, sergančių CF, gali turėti vaikų.

Kas sukelia cistinę fibrozę?

Cistinė fibrozė (CF) yra genetinė liga. Tai reiškia, kad CF yra paveldimas.

Geno, vadinamo CFTR (cistinės fibrozės laidumo transmembranos reguliatorius) geno mutacijos sukelia CF. CFTR mutacijos sukelia kūno ląstelių elektrolitų transportavimo sistemos pokyčius. Elektrolitai yra kraujyje esančios medžiagos, kurios yra labai svarbios ląstelių funkcijai. Pagrindinis šių transporto sistemos pokyčių rezultatas pastebimas kūno išskyrose, tokiose kaip gleivės ir prakaitas.

CFTR genas yra gana didelis ir sudėtingas. Šiame gene yra daug įvairių mutacijų, kurios buvo susietos su CF.

Asmuo gims su CF tik tuo atveju, jei paveldimi 2 CF genai - vienas iš motinos ir vienas iš tėvo.

Kam gresia cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė (CF) yra paveldima, o asmuo, sergantis CF, abu tėvai perdavė jiems pakitusį geną. Vaiko, sergančio CF, gimimas dažnai būna visiška staigmena šeimai, nes dažniausiai nėra CF šeimos istorijos.

Kokie yra cistinės fibrozės simptomai?

Visos JAV valstijos reikalauja ištirti naujagimius dėl cistinės fibrozės (CF). Tai reiškia, kad tėvai gali žinoti, ar jų kūdikis serga šia liga, ir gali imtis atsargumo priemonių bei stebėti ankstyvus problemų požymius.

Toliau pateikiami dažniausiai pasitaikantys CF simptomai. Tačiau žmonėms simptomai gali pasireikšti skirtingai, o simptomų sunkumas taip pat gali skirtis. Simptomai gali būti:

• Tirštos gleivės, kurios užkemša tam tikrus organus, pavyzdžiui, plaučius, kasą ir žarnas. Tai gali sukelti nepakankamą mitybą, blogą augimą, dažnai kvėpavimo takų infekcijas, kvėpavimo sutrikimus ir lėtines plaučių ligas.

Daugelis kitų medicininių problemų taip pat gali reikšti cistinę fibrozę. Jie apima:

• Sinusitas

• Nosies polipai

• Pirštų ir kojų pirštai. Tai reiškia sustorėjusius rankų ir kojų pirštus, nes kraujyje yra mažiau deguonies.

• Plaučių žlugimas dažnai dėl intensyvaus kosulio

• Kosėja kraujas

• Dešinės širdies pusės išsiplėtimas dėl padidėjusio slėgio plaučiuose (Cor pulmonale)

• Pilvo skausmas

• Dujų perteklius žarnyne

• Tiesiosios žarnos prolapsas. Esant tokiai būklei, apatinis žarnos galas išeina iš išangės.

• Kepenų liga

• Diabetas

• Pankreatitas arba kasos uždegimas, sukeliantis stiprų pilvo skausmą

• Tulžies pūslės akmenys

• Įgimtas abipusis vas deferens (CBAVD) nebuvimas vyrams. Tai sukelia spermos kanalo užsikimšimą.

CF simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Kūdikiams, gimusiems CF, simptomai paprastai pasireiškia pagal 2 metų amžių. Tačiau kai kuriems vaikams simptomai gali pasireikšti tik vėliau. Šie požymiai yra įtartini CF, ir kūdikius, turinčius šiuos požymius, galima toliau tirti dėl CF:

• Viduriavimas, kuris neišnyksta

• Nemalonaus kvapo išmatos

• Riebi išmatos

• Dažnas švokštimas

• Dažna pneumonija ar kitos plaučių infekcijos

• Nuolatinis kosulys

• Odos, kurios skonis yra druskos

• Silpnas augimas, nepaisant gero apetito

CF simptomai gali būti panašūs į kitas sąlygas ar medicinines problemas. Norėdami sužinoti diagnozę, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Kaip diagnozuojama cistinė fibrozė?

Dauguma cistinės fibrozės (CF) atvejų nustatomi atliekant naujagimio patikrą. Be išsamios ligos istorijos ir fizinio egzamino, CF testai apima prakaito testą, kad būtų galima nustatyti esančio natrio chlorido (druskos) kiekį. Didesnis nei įprastas natrio ir chlorido kiekis rodo CF. Kiti tyrimai priklauso nuo to, kuri kūno sistema yra paveikta, ir gali apimti:

• Krūtinės ląstos rentgeno spinduliai, ultragarsas ir kompiuterinė tomografija

• Kraujo tyrimai

• Plaučių funkcijos tyrimai

• Skreplių kultūros

• Išmatų tyrimai

Kūdikiams, kurių prakaitas nepakankamas, gali būti atliekami kraujo tyrimai.

Kaip gydoma cistinė fibrozė?

Nuo CF negalima išgydyti. Gydymo tikslai yra palengvinti simptomus, užkirsti kelią komplikacijoms ir jas gydyti bei sulėtinti ligos progresavimą.

Gydymas paprastai skiriamas šioms 2 sritims:

Plaučių problemų valdymas

Tai gali apimti:

• Fizinė terapija

• Reguliarūs pratimai, skirti purenti gleives, skatinti kosulį ir pagerinti bendrą fizinę būklę

• Vaistai, skystinantys gleives ir padedantys kvėpuoti

• Antibiotikai infekcijoms gydyti

• Vaistai nuo uždegimo

Virškinimo problemų valdymas

Tai gali apimti:

• Sveika mityba, kurioje yra daug kalorijų

• Kasos fermentai, palengvinantys virškinimą

• Vitaminų papildai

• Žarnyno užsikimšimo gydymas

Neseniai buvo patvirtintos dvi naujos terapijos, skirtos plaučių ligoms gydyti CF. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad nustatytumėte, ar šie vaistai jums tinka.

Plaučių transplantacija gali būti pasirinkimas žmonėms, sergantiems galutinės stadijos plaučių liga. Atliekamos transplantacijos tipas paprastai yra širdies ir plaučių transplantacija arba dviguba plaučių transplantacija. Ne visi yra kandidatai į plaučių transplantaciją. Aptarkite tai su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Kokios yra cistinės fibrozės komplikacijos?

CF turi rimtų komplikacijų, įskaitant:

• Plaučių infekcijos ir kitos rimtos plaučių problemos, kurios neišnyksta arba kurios vėl pasikartoja

• Kasos uždegimas (pankreatitas), kuris neišnyksta arba kuris grįžta

• Cirozė ar kepenų liga

• Vitaminų trūkumas

• Nesugebėjimas klestėti. Tai reiškia, kad vaikas neauga ir nesivysto taip, kaip turėtų.

• Nevaisingumas vyrams

• Su cistine fibroze susijęs diabetas (CFRD)

• Gastroezofaginio refliukso liga (GERL). Sergant šia liga, skrandžio turinys pakyla į stemplę ir gali pakenkti rimtai.

Organų transplantacija gali būti reikalinga žmonėms, sergantiems galutinės stadijos liga.

Ar galima išvengti cistinės fibrozės?

Cistinę fibrozę (CF) sukelia paveldima geno mutacija (pakitimas). Tikrinti CF geną rekomenduojama tiems, kurie turi šeimos narį, sergančią šia liga, arba kurio partneris yra žinomas CF nešėjas arba paveiktas CF.

CF geno tyrimas gali būti atliekamas iš mažo kraujo mėginio arba iš skruostų tampono. Tai šepetys, įtrintas į skruosto vidų, kad gautumėte ląstelių tyrimams. Laboratorijos paprastai tiria dažniausiai pasitaikančias CF geno mutacijas.

Yra daug žmonių, sergančių CF, kurių mutacijos nebuvo nustatytos. Kitaip tariant, visos genetinės klaidos, sukeliančios CF, nebuvo atrasta. Kadangi ne visos mutacijos yra žinomos, žmogus vis tiek gali būti CF nešiotojas, net jei bandymų metu nebuvo nustatyta jokių mutacijų.

Yra CF testavimo apribojimų. Bet jei abu tėvai turi CF geną, jie turi keletą pasirinkimų:

• Išvengti nėštumo

• Pasirinkite prenatalinę diagnozę (vaisius dėl CF gali būti tikrinamas 10–12 savaičių ir 15–20 savaičių nėštumo metu)

• Nutraukti nėštumą

• Pasiruoškite vaiko, sergančio CF, gimimui

• Anksti gydykite vaiką, sergančią CF

Gyvenimas su cistine fibroze

• Be įprastų skiepijimų, norint sumažinti infekcijos tikimybę, svarbu vakcinos nuo gripo, pneumonijos vakcina ir kitos tinkamos vakcinos.

• Norint išvengti plaučių infekcijos, gali būti rekomenduojami ilgalaikiai slopinantys inhaliuojamieji antibiotikai.

• Gali prireikti vaistų, kurie padeda virškinti.

• Gali būti rekomenduojami vitaminų ir mineralų papildai.

Pagrindiniai punktai apie cistinę fibrozę

• Cistinė fibrozė (CF) yra paveldima gyvybei pavojinga liga, pažeidžianti daugelį organų. Tai sukelia elektrolitų transportavimo sistemos pokyčius, dėl kurių ląstelės absorbuoja per daug natrio ir vandens.

• CF būdinga liaukų, gaminančių prakaitą ir gleives, problemos.

• Žmogus gims su CF tik tuo atveju, jei paveldimi 2 CF genai - vienas iš motinos ir vienas iš tėvo.

• Visos JAV valstijos reikalauja ištirti naujagimius dėl cistinės fibrozės (CF). Taip diagnozuojama dauguma atvejų.

• CF sukelia storas gleives, kurios užkemša tam tikrus organus, pavyzdžiui, plaučius, kasą ir žarnas. Tai gali sukelti nepakankamą mitybą, blogą augimą, dažnai kvėpavimo takų infekcijas, kvėpavimo sutrikimus ir lėtines plaučių ligas.

• Nuo CF negalima išgydyti. Gydymo tikslai yra palengvinti simptomus, užkirsti kelią komplikacijoms ir jas gydyti bei sulėtinti ligos progresą.

• CF gali sukelti daug įvairių problemų ir ilgalaikių komplikacijų.

• Jokiu būdu negalima užkirsti kelio CF.

• Žmonės, sergantys CF, glaudžiai bendradarbiaus su medicinos komanda, kad valdytų simptomus ir išliktų kuo sveikesni.