Turinys
Šlapimo pūslės ekstrofija (BE) yra retas apsigimimas, kai vaisiaus šlapimo pūslė vystosi ne kūne. Nėštumo metu BE dažnai nustatoma ultragarsu ir per kelis mėnesius po kūdikio gimimo gydoma operacija. Chirurgija padeda daugeliui vaikų pasiekti šlapimo pūslės kontrolę ir ištaiso visas papildomas deformacijas.Šlapimo pūslės ekstrofija vyrams yra dažnesnė nei moterims. Tyrimai iš Amerikos medicinos genetikos žurnalas nustato, kad bendras BE paplitimas yra 2,07 kas 100 000 gimusiųjų.
Dėl BE šlapimo pūslė ir šlaplė (vamzdelis, išmetantis šlapimą) susidaro už kūno ribų. Šlapimo pūslė taip pat gali būti plokščia, o ne apvali, o atidengta šlapimo pūslė ir šlaplė negali laikyti šlapimo. Be to, apatinės pilvo dalies oda, raumenys ir klubo sąnariai gali būti neteisingai sujungti, o lytiniuose organuose gali būti deformacijų.
Simptomai
Gydytojai dažnai nustato BE per įprastą nėštumo ultragarsą. Kitais atvejais defektas pastebimas tik gimus kūdikiui. Pagrindinis BE simptomas yra šlapimo nutekėjimas iš atviros šlapimo pūslės. BE turintis vaikas turės šlapimo pūslės kontrolės problemų ir sunkiai valdys pilvo ir virškinamojo trakto raumenis.
Kiti simptomai kiekvienam vaikui gali skirtis, tačiau jie gali apimti:
- Šlaplė nevisiškai susiformuoja: Retos įgimtos būklės, vadinamos epispadijomis, gali paveikti lytinius organus. Berniukams, turintiems šią būklę, šlaplė gali būti atidaryta ant varpos, o ne antgalio. Mergaičių anga yra aukščiau nei būtų įprasta.
- Platesni nei įprasta gaktikauliai: Gaktos kaulai paprastai susijungia, kad apsaugotų šlapimo pūslę, šlaplę ir pilvo raumenis. Vaikams, sergantiems BE, šie kaulai nėra sujungiami, paliekant klubus į išorę.
- Nenormalus lytinių organų vystymasis: Berniukų, sergančių BE, varpa gali būti trumpesnė ir išlenkta, o sėklidės nėra ten, kur paprastai būna. Kai kuriems berniukams, sergantiems šia liga, gali būti išvaržos. Išvaržos yra išsipūtimai kirkšnyje, kurie gali sukelti skausmą ir diskomfortą, ypač kosint ir keliant. Mergaitėms klitoris ir mažosios lytinės lūpos gali būti atskirtos, makštis ir šlaplė gali būti trumpesnės. Gimdos, kiaušintakių ir kiaušidžių paprastai tai neveikia.
- Pilvo pasislinkimas arba bambos išvarža: Virkštinės išvaržos paprastai nesukelia skausmo, tačiau jos atsiranda kaip išsipūtimas šalia pilvo mygtuko. Paprastai jie būna gimę ir gali būti matomi, kai vaikas įsitempia dėl tuštinimosi ar kosėja.
- Vesicoureteralinis refliuksas arba VUR: VUR sukelia šlapimą atgal į inkstus. Ši būklė gali išsivystyti po šlapimo pūslės atstatymo ir uždarymo operacijos.
Priežastys
BE dažniausiai pasireiškia vaisiaus vystymosi pradžioje maždaug 4-5 savaites po apvaisinimo, tačiau tyrėjai tiksliai nežino, kodėl taip atsitinka.
Buvo pasiūlyta, kad genetika gali atlikti tam tikrą vaidmenį. Kai kurie tyrėjai mano, kad vaikui, kurio tėvai turi BE, padidėtų rizika susirgti šia liga. Be to, turint tokią būklę brolį, padidėja rizika, nors rizika yra palyginti maža. Deja, genetinių ir šeimos anamnezės rizikos veiksnių teorijos dažniausiai yra spekuliacinės arba jų pagrįsti yra nedaug tyrimų ir įrodymų.
Tyrimai paskelbti medicinos žurnale Vaikų urologija rodo motinos amžių, rasę (BE dažniau pasitaiko baltaodžiams nei kitose rasėse) ir gimimo tvarka (dauguma BE atvejų būna pirmagimiams) yra BE rizikos veiksniai. Tačiau toje ataskaitoje nepateikti jokie paveldėtos mutacijos, kurios galėtų vaidinti reikšmę vystantis būklei.
Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimaiDiagnozė
BE diagnozė dažnai nustatoma prieš kūdikio gimimą ultragarsu ar MRT. Šios būklės požymiai, kuriuos galima pamatyti ultragarsu ar MRT, yra šie:
- Pūslė, kuri neužpildo ar neištuština tinkamai ar visiškai
- Virkštelė, žemesnė už įprastą vaisiaus pilvo dalį
- Atskirti gaktikauliai: gaktikauliai yra klubo kaulų dalis, sudarantys dubenį.
- Mažesni nei įprasta lytiniai organai
Kai kuriais atvejais būklė nėra diagnozuojama iki kūdikio gimimo, o diagnozė nustatoma ieškant specifinių savybių, įskaitant atvirą šlapimo pūslę ir fizinių anomalijų lytiniuose organuose, dubens ir pilvo srityje.
Gydymas
Chirurgija yra pagrindinis šlapimo pūslės ekstrofijos gydymas. Kai kuriems vaikams reikės daug operacijų, atliktų per kelerius metus, kai jos auga ir vystosi. Daugumai vaikų galiausiai bus visiškai veikiančios šlapimo pūslės ir normaliai atrodantys lytiniai organai.
Pirmoji šios būklės operacija įvyksta, kai naujagimiui yra tik kelios dienos. Ši pradinė operacija yra rekonstrukcinė, kuri šlapimo pūslę nukreipia atgal į kūno vidų, kad ji veiktų teisingai ir atrodytų normali. Papildomos operacijos gali būti atliekamos, kai vaikas yra vyresnis ir kontroliuoja šlapimo pūslę, kuri paprastai būna maždaug 4–5 metų. Tai gali apimti chirurgiją, siekiant rekonstruoti lytinius organus ir prireikus pataisyti dubens kaulus.
Prognozė
Negydomi BE vaikai negalės sulaikyti šlapimo ir padidins šlapimo pūslės vėžio riziką. Be to, gydymo trūkumas arba uždelstas gydymas gali sukelti seksualinę disfunkciją. Chirurginis gydymas sumažins tokių komplikacijų galimybę.
Vaikui, kuriam buvo atliktas chirurginis BE gydymas, reikės nuolatinės priežiūros, įskaitant reguliarius stebėjimus ir ultragarsą, kad būtų užtikrinta, jog jų inkstai ir šlapimo pūslės yra sveiki ir veikia. Gali tekti spręsti ir kylančius emocinius klausimus.
Vis dėlto sėkmingas gydymas reiškia, kad vaikai, sergantys BE, gali užaugti su sveika šlapimo pūslės funkcija. Be to, suaugusiųjų seksualinė funkcija turėtų būti normali, o praeities BE problemos neturės įtakos gebėjimui turėti vaikų. Motinai, kuriai buvo atlikta chirurgija BE atstatymui, yra didesnė rizika, nes jos gimdos kaklelio audinys gali būti nestabilus, tačiau stebėjimas nėštumo metu ir planuojamas C skyrius gali sumažinti komplikacijas.
Žodis iš „Wellwell“
Kadangi šlapimo pūslės ekstrofijos priežastys nėra žinomos, jokiu būdu negalima išvengti šios būklės. Tačiau ilgalaikė vaikų, gimusių šlapimo pūslės ekstrofija, prognozė yra gera.
Daugumai vaikų, chirurgiškai gydytų BE, šlapimo pūslė ir lytinė funkcija bus normali ir sveika. Be to, daugumai nebus taikomi gyvenimo būdo apribojimai, ir ši būklė neturi įtakos gyvenimo trukmei.