Turinys
Beckwitho-Wiedemanno sindromas (BWS) yra įgimta būklė, turinti įtakos augimui, o tai reiškia, kad vaikas turės būklę gimęs. Jis yra žinomas kaip peraugimo sindromas ir gali apimti kelias kūno dalis. Kūdikiai, paveikti BWS, dažnai yra daug didesni nei kiti jų amžiaus vaikai.Kaip ir daugelis medicininių sindromų, taip pat egzistuoja individualių požymių ir simptomų spektras, o sindromo sunkumas gali skirtis. Pavyzdžiui, nors kai kurie vaikai gali turėti keletą būdingų BWS bruožų, kiti vaikai gali parodyti tik vieną ar du būdingus bruožus.
Medicinos literatūroje BWS pirmą kartą pastebėjo praėjusio amžiaus septintajame dešimtmetyje dr. J. Bruce'as Beckwithas ir dr. Hansas-Rudolfas Wiedemannas. Pradinėse būklės išvadose buvo paminėta keletas būdų, kaip tai gali paveikti kūną. Tačiau metams bėgant medicinos bendruomenė pripažino, kad BWS gali apimti daugelį organizmo sistemų, o pacientai taip pat gali demonstruoti įvairias fizines savybes.
Remiantis JAV nacionalinės medicinos bibliotekos filialu „Genetics Home References“, maždaug kiekvienam iš 13 700 naujagimių visame pasaulyje diagnozuojama BWS. Tačiau statistika, apskaičiuojanti BWS paplitimą, gali būti ne visai tiksli. Žmonėms, turintiems nedidelių būklės atvejų, niekada nebus diagnozuota. Be to, BWS vienodai veikia ir vyrus, ir moteris.
Simptomai
BWS yra susijęs su chromosomų regionu, žinomu kaip 11p. Peraugimas ir kitos fizinės savybės gali išsivystyti, kai toje srityje atsiranda genetinių pokyčių. Kadangi gali atsirasti įvairių simptomų, jis vadinamas 11p peraugimo spektru.
Vaikai, sergantys BWS, gali būti didesni nei kiti jų amžiaus vaikai, tačiau augimas linkęs mažėti maždaug nuo 8 metų, o suaugusieji, sergantys BWS, greičiausiai bus vidutinio ūgio, rodo Genetinių ir retų ligų informacijos centras (GARD).
Yra du gyvybei pavojingi simptomai, susiję su BWS. Pirma, vaikams, sergantiems BWS, yra didesnė rizika susirgti piktybiniais navikais, įskaitant retą inkstų vėžį, vadinamą Wilms naviku, raumenų audinių vėžiu ar kepenų vėžiu. Antra, dėl pernelyg didelio insulino kiekio kūdikiams gali išsivystyti ilgalaikis žemas cukraus kiekis kraujyje arba hipoglikemija. Ankstyvas BWS požymių ir simptomų nustatymas yra pagrindinis dalykas, padedantis žmonėms gyventi įprastą gyvenimą. Simptomai yra:
- Nenormaliai padidėja gimimo ūgis ir svoris
- Vienos kūno pusės peraugimas, žinomas kaip hemihiperplazija
- Vienos kūno dalies peraugimas
- Padidėjęs liežuvis
- Hipoglikemija arba mažas cukraus kiekis kraujyje
- Hiperinsulinizmas arba per didelis insulino kiekis
- Pilvo sienos anomalijos, pvz., Išvarža ar omfalocelė (būklė, kai žarnos ir organai yra už pilvo ribų)
- Dideli pilvo organai, tokie kaip inkstai ir kepenys
- Inkstų pokyčiai
- Skiriamieji grioveliai ar duobutės ausies kaušeliuose arba srityje už ausų
- Padidėjusi vėžio rizika, ypač vaikystėje
Priežastys
BWS sukelia 11 chromosomos genų defektai. Tačiau defekto atsiradimo metodai yra sudėtingi. Kai kurios idėjos dėl priežasčių yra genų raiškos anomalijos, metilinimo ciklo pokyčiai, aktyvių genų disbalansas 11 chromosomoje, genetinės mutacijos ir kt. Maždaug 10 procentų BWS atvejų perduodama šeimoms.
Kadangi genetinius veiksnius, atsakingus už BWS vystymąsi, gali būti sunku suprasti, jums gali būti naudinga kreiptis į genetiko paslaugas, kad atsakytumėte į jūsų klausimus ir rūpesčius.
Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimaiDiagnozė
Norėdami diagnozuoti BWS, jūsų gydytojas ar sveikatos priežiūros komanda ieškos skiriamųjų būklės bruožų. Dažnai naujagimiai turi pastebimų savybių, susijusių su BWS, o tai leidžia gydytojui atlikti klinikinę diagnozę, remiantis nustatomais požymiais ir simptomais. Tokie radiniai kaip anomalijos pilvo sienoje, nenormalus ūgio ir svorio padidėjimas bei padidėjęs liežuvis yra užuominos, rodančios, kad vaikas gali turėti BWS.
Tačiau diagnozei patvirtinti gydytojas greičiausiai turės peržiūrėti paciento ligos istoriją, simptomų pobūdį, atlikti fizinį egzaminą ir peržiūrėti visus atitinkamus laboratorinius rezultatus. Paprastai gydytojas rekomenduos genetinius tyrimus, kurie taip pat gali paaiškinti vaiko BWS priežastį. Be to, genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, ar BWS yra perduodamas per šeimos narius ir ar yra pavojus, kad būklę paveldės kiti vaikai.
Kai kuriais atvejais bandymai gali būti atliekami iki vaiko gimimo. Vienas bandymo metodo, kuris gali parodyti ankstyvus BWS požymius, pavyzdys yra ultragarsas nėštumo metu. Šis vaizdavimo būdas gali parodyti tokias funkcijas kaip padidėję organai, didelis vaisiaus dydis, padidėjusi placenta ir kt. Jei tėvai nori išsamesnės informacijos, galima atlikti papildomus prenatalinius tyrimus.
Gydymas
Paprastai BWS gydymas apima simptomų valdymo, chirurginių procedūrų ir budrumo dėl naviko formavimosi galimybių derinį. Intervencijos apima:
- Kūdikių, kuriems įtariama BWS, cukraus kiekio kraujyje stebėjimas
- Gydymas į veną ar kiti vaistai, kai yra žemas cukraus kiekis kraujyje
- Chirurginis pilvo sienos remontas
- Chirurgija, skirta sumažinti liežuvio dydį, jei tai trukdo maitinti ar kvėpuoti
- Įprasta naviko patikra atliekant kraujo tyrimus ir pilvo ultragarsą
- Jei yra navikų, gydytojas nukreips jus į vaikų onkologą
- Skoliozės patikra ir valdymas, kai vaikas perauga vienoje kūno pusėje
- Kreiptis į atitinkamus specialistus, kai yra papildomų organų pažeidimų (pvz., Inkstų, kepenų ar kasos)
- Terapinės intervencijos, pavyzdžiui, kalbos, fizinė ar darbo terapija, jei sutrinka jėga, judrumas, kasdienė veikla ar kalba
- Hemihipertrofijos gydymas ortopedinėmis operacijomis
- Vystymosi problemų tikrinimas
Prognozė
Kūdikiams, sergantiems BWS, padidėja mirtingumo rizika, daugiausia dėl neišnešiotų, hipoglikeminių, makroglozinių ir piktybinių navikų komplikacijų. Geros naujienos yra tai, kad daugelis vaikų, sergančių BWS, užauga sveiki suaugę, jų gyvenimo trukmė normali ir jie gali turėti sveikų vaikų.
Nors vaikas, sergantis BWS, gali pasižymėti didesnėmis savybėmis nei bendraamžiai, jų amžius mažėja, kaip ir rizika susirgti vėžiu. Jų paauglystėje ir paauglystėje augimo tempas normalizuojasi.
Laikui bėgant, daugelis fizinių savybių taps mažiau matomos, nors gali būti keletas savybių, kurioms pašalinti reikalingos chirurginės intervencijos.
Žodis iš „Wellwell“
Nors vaikų, sergančių BWS, perspektyvos yra geros, natūralu, kad laikas nuo laiko jaučiasi priblokšti. Laimei, yra tokių organizacijų, kaip „Beckwith-Wiedemann“ vaikų fondas „International“ ir „Beckwith Wiedemann“ palaikymo grupė (JK), teikiančios išteklius ir patarimus žmonėms, keliaujantiems šia sveikatos būkle.
- Dalintis
- Apversti
- El
- Tekstas