Klauskite eksperto
Teminiai ekspertai:
Davidas Michaelas Euhusas, M.D.
Ar jums ar šeimos nariui buvo atlikta BRCA geno mutacijų patikra ir jie pasirodė neigiami? Jei vis tiek įtariate šeimos ryšį dėl krūties ar kitų vėžio atvejų ar krūties vėžio atsiradimo iki 50 metų, yra priežasčių ir toliau ieškoti atsakymų.
„Yra žinoma, kad dešimt procentų visų krūties vėžio atvejų yra paveldimi“, - sako Davidas Euhusas, Johns Hopkinso krūties chirurgijos direktorius. „Tačiau iš identiškų dvynių tyrimų mes taip pat žinome, kad iki 25 proc. Turi tam tikrą šeimos komponentą.“ Tai reiškia, kad papildomi 15 procentų visų krūties vėžio atvejų gali būti paveldimi, tačiau mes dar nežinome susijusių genetinių mutacijų.
Daugumą paveldimų krūties vėžio atvejų, kuriuos šiuo metu pripažįstame, sukelia BRCA1 arba BRCA2 genų mutacija. Šie genai paprastai padeda slopinti naviko augimą, tačiau kai tam tikros geno sekos dalys yra neteisingos, labiau tikėtina, kad atsiras navikai.
Tačiau per pastaruosius kelerius metus buvo nustatytos kelios naujos genetinės mutacijos, susijusios su padidėjusia krūties vėžio rizika. Tinkamai konsultuodami genetiką, dabar galbūt galėsite gauti atsakymus, kurių dar nebuvo prieš keletą metų.
„Kiekviena šeima yra skirtinga“, - sako Euhusas. „Kiekvienas iš jų turi unikalų kitų genų poveikį“. Tai reiškia, kad genetinė mutacija, žinoma, didinanti krūties vėžio tikimybę, gali kelti nerimą, nebent kitame genų rinkinyje yra kitas mutacijų rinkinys, o tai reiškia, kad toliau išvardytos mutacijos yra tik paveikslo dalis.
Euhusas apžvelgia visą šeimos istoriją ir kartais tam tikras fizines savybes. Jis pateikia keletą dažniausiai pasitaikančių mutacijų - su vienu dideliu įspėjimu. "Kiekvienas iš jų yra tik dalis viso krūties vėžio procento", - sako jis. Vis dėlto, jei vėžys serga šeimoje, tai gali padėti ieškoti genetinės nuorodos. Kai kurios papildomos genetinės mutacijos, galinčios sukelti vėžio riziką, yra:
- 2 CHEK: Tai yra viena Li-Fraumeni sindromo, sukeliančio šiek tiek didesnę krūties vėžio riziką, paprastai teigiamą estrogeno ar progesterono receptorių, priežastis. Šeimoje gali pasireikšti skydliaukės, inkstų, storosios žarnos ar prostatos vėžys.
- PALB2: Tai kartais vadinama BRCA3. Nėra stipraus ryšio su kiaušidžių vėžiu, nors priešingu atveju šeimos istorija atrodo labai panaši į tas, kurios turi BRCA2 mutaciją. Žmonėms, turintiems BRCA2 ar PALB2 mutacijas, gali būti didesnė tam tikrų vėžio rizika, jei jie geria alkoholį.
- PTEN: Šio geno mutacija sukelia Cowdeno sindromą ir padidina krūties, gimdos, virškinimo trakto ir skydliaukės vėžio riziką. Žmonės, turintys Cowdeno sindromą, turi dideles galvas proporcingai jų ūgiui, taip pat odos ir kitų organų navikinius navikus.
- Bankomatas: Paveldėjus tik iš vieno iš tėvų, ši mutacija kartais padidina krūties vėžio riziką. Paveldima iš abiejų tėvų, ji sukelia įgimtą ligą, vadinamą ataksija-telangiektazija, ir padidina leukemijos ar limfomos riziką.
- TP53: Šio geno mutacija sukelia Li-Fraumeni sindromą ir šiek tiek padidina estrogenų, progesterono ir HER2 / neu-teigiamų arba trigubai teigiamų krūties vėžio riziką iki 35 metų.
- CDH1: Ši mutacija gali sukelti paveldimą difuzinį skrandžio vėžio sindromą, kuris žymiai padidina skrandžio vėžio riziką ir vidutiniškai padidina riziką susirgti krūties vėžio rūšimi, vadinama lobuline karcinoma.
- STK11: Šio geno mutacija sukelia Peutz-Jeghers sindromą, kuris padidina kasos, krūties ir kitų vėžio riziką. Kartais šis genas mutuoja spontaniškai, vadinasi, mutaciją gali turėti tik vienas asmuo šeimoje. Žmonėms, sergantiems Peutz-Jegherso sindromu, gali būti daugybė lėtinių burnos ir lūpų pažeidimų ar opų. Vaikystėje ant pirštų ir gleivinės, įskaitant lūpas, šnerves, akis ir išangę, jie gali turėti tamsiai mėlynus arba rudus apgamus ar strazdanas.
Ką daryti, jei įtariate šeimos krūties vėžį
Gaukite genetinę konsultaciją.
Šiuo metu gali būti sunku žinoti genetinės informacijos skirtumus, kurie yra reikšmingi, nereikšmingi ar tiesiog dar nesuprantami. Jums reikia žmogaus, kuris galėtų užduoti teisingus klausimus apie jūsų šeimos istoriją ir padėti interpretuoti testo rezultatus. Visada dirbkite su genetikos patarėju, kuris gali užduoti klausimus, suteikti patarimų ir užsisakyti tinkamą tyrimo grupę jūsų šeimos situacijai.
Pakartotinis testas.
Šiandien žinoma daugiau vėžį sukeliančių mutacijų ar mutacijų kartu su aplinkos veiksniais, palyginti su net prieš kelerius metus.
Kreipkitės į krūties chirurgą.
Jei jūsų genetinis konsultavimas ir testavimo procesas duoda rezultatų, kurie jus jaudina, krūtų chirurgas gali padėti jums paversti statistikos raizginį veiksmų planu, ką daryti toliau.